Naukowcy odkryli gen, który ma związek z ciężkim przebiegiem infekcji płuc u osób z mukowiscydozą. To schorzenie, na które mógł cierpieć największy polski kompozytor Fryderyk Chopin.
Informacja o odkryciu została ogłoszona zaledwie kilka dni po 199. rocznicy urodzin
Chopina i w trakcie VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Ukazała się na łamach „Nature“. Osiągnięcie to może oznaczać pojawienie się nowych terapii tej najczęstszej choroby genetycznej. Mukowiscydoza polega na zaleganiu w układzie pokarmowym i oddechowym człowieka gęstego, trudnego do usunięcia śluzu. Jest nieuleczalna. Chorzy w Polsce żyją średnio 20 lat, a w Europie Zachodniej 40.
Trudna monotonia w życiu rodzica
Gen IFRD1, bo o nim mowa, nie znajdował się dotąd w centrum zainteresowania badaczy szukających sposobu walki z mukowiscydozą. Wyciszenie jego działania u myszy potwierdziło jednak, że może odgrywać na tym polu ważną rolę. – Po zakażeniu dróg oddechowych zwierząt bakterią, która jest główną przyczyną infekcji płuc u chorych na mukowiscydozę, przebieg zapalenia i choroby był łagodniejszy – relacjonuje dr Christopher Karp, kierownik Molecular Immunology przy Children’s Hospital Medical Center w Cincinnati, biorący udział w badaniach.
Pozytywnie ocenia je dr Dorota Sands, zajmująca się leczeniem chorób płuc w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Mogą oznaczać duży krok naprzód w terapii mukowiscydozy – komentuje. – Tym bardziej że o ile w miarę dobrze radzimy sobie z leczeniem układu pokarmowego chorych, o tyle wciąż mamy trudności z zahamowaniem przewlekłego zapalenia płuc, które prowadzi do zwłóknienia tego organu.
Jak tłumaczy dr Sands, IFRD1 jest kolejnym z odkrytych genów modyfikatorów, które wpływają na przebieg mukowiscydozy. Do tej pory zidentyfikowano ich kilkanaście. Głównym winowajcą choroby jest gen CFTR, co udało się naukowcom ustalić 20 lat temu. Jego nieprawidłową wersję posiadają cztery osoby na 100. Jeśli znajduje się w DNA obojga rodziców, ich dziecko może, choć nie musi, urodzić się chore.
– Najtrudniejsza w życiu z mukowiscydozą jest ta monotonia. A więc konieczność powtarzania rehabilitacji – opowiada Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Matio, powstałej po to, by pomagać chorym i ich rodzinom. Celem ćwiczeń jest niedopuszczenie do pozostawania w płucach i oskrzelach wydzieliny, która stanowi idealne środowisko dla bakterii. – Rehabilitowałem swojego syna cztery razy dziennie po godzinie – relacjonuje Wójtowicz. Pierwszym etapem zabiegu jest inhalacja rozrzedzająca wydzielinę. Następnie należy ułożyć dziecko w odpowiedniej pozycji i poklepać je po plecach, by śluz oderwał się od płuc. Potem pacjent musi odkaszlnąć jego nadmiar. Mimo wielkiego wysiłku, jaki Paweł Wójtowicz włożył w opiekę nad synem, chłopiec zmarł. Miał niespełna pięć lat.
Warto pokładać nadzieję w osiągnięciu Amerykanów. Swoje badania przeprowadzili nie tylko na zwierzętach, ale i z udziałem ludzi. Wzięli pod lupę DNA prawie 3 tysięcy chorych na mukowiscydozę. Udało im się potwierdzić związek małych różnic genetycznych w IFRD1 z intensywnością infekcji płuc.
Zatrzymać błędne zapalne koło
Szukając odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób gen ten zmienia przebieg choroby, odkryli coś jeszcze. Otóż białko kodowane przez IFRD1 zwiększa liczbę pewnego typu białych komórek krwi zwanych neutrofilami. Biorą one udział w zwalczaniu infekcji. U osób z mukowiscydozą są mieczem obosiecznym.
– Napływ zwiększonej ilości neutrofilów do ogniska zapalnego w płucach dodatkowo zwiększa gęstość i lepkość śluzu – tłumaczy dr Sands. – Miejmy nadzieję, że nowe odkrycie pozwoli zatrzymać to zapalne błędne koło.
Źródło: Rzeczpospolita, rp.pl
Tekst: Izabela Filc Redlińska