Jestem od jakiegoś czasu w związku z 23-latkiem chorym na mukowiscydozę. Badania genetyczne zostały przeprowadzone w PAN w Poznaniu. Wykryto u niego mutację typu Delta S 508. Lekarze orzekli, że ma on tzw. łagodną postać choroby. Interesują nas badania na płodność, gdyż według literatury aż 98% chorych jest bezpłodnych. Gdzie można zrobić takie badania (czy tylko Warszawa i Poznań)? I czy ja w związku z tym powinnam poddać się badaniom na nosicielstwo wadliwego genu? (chodzi rzecz jasna o przyszłe potomstwo). Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w przypadku kiedy ja będę nosicielką wadliwego genu?
Odp.
Badanie rozstrzygające czy mężczyzna chory na mukowiscydozę ma szansę być płodny czy też jest bezpłodny są proste do wykonania. Ponieważ u podłoża bezpłodności męskiej w nukowiscydozie leży atrezja nasieniowodów, czyli zarośnięcie, niedokształcenie kanalików, którymi u mężczyzn plemniki przechodzą z jąder do cewki moczowej, dlatego też w ich spermie nie stwierdza się obecności plemników. Zjawisko to nazywamy azoospermią.
Badanie polega na mikroskopowej analizie próbki nasienia badanego mężczyzny – można je wykonać w każdej poradni andrologicznej – powinniście znaleźć ją w każdym mieście wojewódzkim i innych większych miastach. Najlepiej poszukać w książce telefonicznej hasła Poradnia Andrologiczna lub w internecie, ewentualnie dodatkowo hasło badanie spermy, badanie nasienia, spermatogram.
Stwierdzenie azoospermii u mężczyzny jest jednoznaczne z bezpłodnością męską – zapłodnienie drogą naturalną jest niemożliwe. Jeżeli chęć posiadania dzieci jest bardzo duża, można spróbować metod zapłodnienia pozaustrojowego – plemniki pobiera się od chorego mężczyzny poprzez bezpośrednie nakłucie najądrza. W Polsce takie zabiegi są wykonywane i znam dzieci urodzone dzięki wykorzystaniu opisanej metody.
Prawdopodobieństwo urodzenia się Wam dziecka chorego na mukowiscydozę, jeżeli nie wykona Pani badań molekularnych, będzie wynosiło 1×0,04×0,5= 0,02 czyli inaczej mówiąc 1 na 50 urodzeń (2%) Jest ono znacznie wyższe od ryzyka szacowanego dla przypadkowej pary rodziców, nie mających znanego ryzyka mukowiscydozy, a które wynosi 1 na 625 urodzeń (0,16%).
Jeżeli wykona Pani badanie molekularne swoich dwóch genów CFTR i nie stwierdzi się obecności mutacji ryzyko zostanie znacznie zmniejszone, jak bardzo, będzie zależało od liczby przetestowanych mutacji – jak dotąd nie badamy wszystkich możliwych a tylko kilka-kilkadziesiąt najczęstszych.. Jeżeli potwierdzi się, że jest Pani nosicielem nieprawidłowego genu wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wyniesie 1×0,5= 0,5 (50%)
Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju