Spotkanie rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę

http://www.gazeta.pl
Judyta Watoła (09-11-01 23:08)

Tylko u jednej trzeciej dzieci chorych na mukowiscydozę rozpoznaje się tę chorobę. To, czy będą żyły i rozwijały się, zależy w dużej mierze od ich rodziców. W sobotę w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach odbędzie się dla nich spotkanie.

Łukasz z Pszczyny ma 17 lat. O tym, że jest chory na mukowiscydozę, jego mama dowiedziała się, gdy miał trzy tygodnie. Dopiero wtedy zorientowano się, że chorobę ma także jego starszy o półtora roku brat. – Chodziłam z nim po lekarzach, ale wtedy nie wiedzieli jeszcze tyle o tej chorobie, nie wiedzieli, na co go leczyć – opowiada mama Łukasza. Starszego syna nie udało jej się uratować. Zmarł, gdy miał dziewięć lat.

Na Śląsku dzieci, u których rozpoznano mukowiscydozę, jest około stu. Ale – jak twierdzi Alicja Rostocka z fundacji Matio, która zajmuje się pomocą dzieciom chorym na mukowiscydozę – rozpoznawany jest tylko co trzeci przypadek.

Czego potrzebują chorzy? – Nieustannej opieki rodziców – podkreśla doc. Halina Woś, kierowniczka Kliniki Pediatrii w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach. Trzustka nie wytwarza enzymów potrzebnych do trawienia. Dlatego dzieci nie rosną, o ile nie podaje się im enzymów w tabletkach. Muszą też jeść półtora raza więcej od zdrowych dzieci. Niektóre wymagają specjalnych odżywek. W płucach gromadzi im się śluz. By nie zalegał, konieczne są masaże.

Choroba jest nieuleczalna, ale rokowania dla chorych są coraz lepsze. Dawniej dzieci umierały zazwyczaj w wieku kilkunastu lat. Teraz najstarsi chorzy mają ponad 40 lat.

– Ale zależy to od tego, ile czasu i pieniędzy będą mieli dla niego rodzice. Dlatego organizujemy to spotkanie – tłumaczy Rostocka. – Chcemy nauczyć rodziców, jak opiekować się dzieckiem i jak sobie pomagać.

Spotkanie odbyło się w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach. Poza lekarzami zaproszono psychologa i przedstawiciela Śląskiej Kasy Chorych. Fundacja Matio stara się bowiem, by kasa w większym stopniu pokrywała koszty leczenia, zwłaszcza drogich antybiotyków.

Żyć z respiratorem

http://www.tvp.com.pl
sobota, 10 listopada 2001 godz. 19:23

Mukowiscydoza to bardzo groźna i nieuleczalna choroba genetycznie. Jak z nią żyć – uczono na warsztatach w katowickim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w sobotę.

Chorzy na mukowiscydozę skazani są na życie z respiratorem

Choroba jest na ogół rozpoznawana bardzo wcześnie – do 3 miesiąca życia niemowlęcia. Nie można się z niej wyleczyć, ale trzeba z nią żyć. Chory na mukowiscydozę jest skazany na życie z respiratorem, bo cierpi na trudności z oddychaniem. Inne komplikacje to: dolegliwości trzustki i wątroby, powtarzające się zapalenia płuc i drastyczny spadek wagi.

Medycyna stara się pomóc pacjentom poprzez leczenie objawowe. Polega ono min. na podawaniu substytutów trzustkowych, antybiotyków, drenażu niedrożnych przewodów, oraz szerokiej profilaktyce powikłań. Celem warsztatów w katowickim Centrum Matki i Dziecka było upowszechnienie wiedzy na temat tej właśnie profilatktyki, aby pacjenci mogli ją stosować sami.

Pogodzeni z losem

Dziennik Zachodni, MARKLOWSKA MARIOLA
2001-11-14

W zmaganiach z chorobą Martę Pawelę (na zdjęciu z prawej) wspiera dzielnie jej mama Weronika. Osłodą jej życia jest 5-letnia wnuczka, która jest zupełnie zdrowa.

Przez całe życie trzeba przestrzegać rygorystycznej diety i brać leki. Mukowiscydoza jest nieuleczalną, przewlekłą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja jednego z genów. W zależności od odmiany tej mutacji choroba może mieć lżejszy lub cięższy przebieg, ale zawsze objawia się nadprodukcją lepkiego śluzu w organizmie. Powoduje on zaburzenia w narządach wewnętrznych, przede wszystkim w płucach i układzie pokarmowym.

Doc. Halina Woś apeluje do rodziców chorych dzieci, aby nie ograniczali im mięsa, klusek, sosów i ciasta, bo ich dieta musi być wysokokaloryczna i bogatotłuszczowa.

 

– W Polsce zarejestrowanych jest ponad 850 chorych, ale w rzeczywistości jest ich na pewno znacznie więcej. Wiele osób, ze względu na łagodny przebieg mukowiscydozy, nie wie, że na nią choruje – informuje doc. Halina Woś, kierownik Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.
 

Przykre dziedziczenie

Według najnowszych doniesień, co 21. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Jeśli jego nosicielami są oboje rodzice, co czwarte ich dziecko może zachorować na mukowiscydozę, dwoje będzie nosicielami, a jedno może urodzić się zupełnie zdrowe. W przypadku, gdy nosicielem jest jeden z rodziców, a drugi jest zdrowy, wszystkie ich dzieci najprawdopodobniej będą nosicielami. Jeśli natomiast jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem to istnieje duże prawdopodobieństwo, że połowa ich dzieci zachoruje, a druga połowa będzie nosicielami.

Marta Pawela ma 19 lat. Studiuje zaocznie prawo w Uniwersytecie Śląskim. Drobna, długowłosa blondynka walczy z mukowiscydozą od urodzenia. Na początku była leczona z powodu zespołu złego wchłaniania. – Kilkakrotnie nam umierała. Traciła przytomność, przestała chodzić. Szukaliśmy dla niej leków po całym kraju. Trzeba było na nią ciągle uważać. Bez przerwy chorowała na zapalenie oskrzeli i anginę – wspomina mama Marty. W szkole Marta bardzo często musiała wychodzić z lekcji. Dręczyły ją nawracające biegunki. Kiedy miała 12 lat, rodzice zdecydowali się poddać ją badaniom genetycznym. Te potwierdziły, że cierpi na mukowiscydozę pokarmową. – Przy okazji wyszło na jaw, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami genu powodującego mukowiscydozę. Przeżyłam wtedy szok, bo nie zdawałam sobie sprawy, że natura tak nas uraczyła.

23-letnia siostra Marty – Małgosia miała więcej szczęścia – jest tylko nosicielem. Jej 5-letnia córeczka urodziła się zupełnie zdrowa.

Mukowiscydoza została odkryta w 1938 r. Przez lata niewiele o niej wiedziano. Jeszcze ćwierć wieku temu chore dzieci przeżywały maksymalnie kilkanaście lat. Dziś mogą dożyć znacznie więcej w dużo lepszym komforcie. Muszą jednak ściśle przestrzegać zaleceń lekarskich.

Najważniejsze – dieta

– Dieta odgrywa tu ogromną rolę. Powinna być wysokokaloryczna i wysokotłuszczowa. Zapotrzebowanie na pokarmy jest dużo większe ze względu na zaburzony zespół wchłaniania. Przy uszkodzonych jelitach i trzustce trawienie jest zaburzone. Spora część pokarmu ucieka ze stolcem. Zaburzona jest również przemiana materii, stąd i zużycie energii jest dużo wyższe – podkreśla doc. Halina Woś. Chorzy na mukowiscydozę nie powinni stronić od śmietany (o zawartości 30 proc. tłuszczu), mleka (co najmniej 3,2 proc. tłuszczu), jaj, serów, mięsa, wędlin, tłustych ryb (np. łosoś, śledź), nasion strączkowych (fasola, groch, soczewica), olejów roślinnych i tłuszczów zwierzęcych. Potrawy przygotowywane dla nich powinny być smażone i duszone z sosem. Ze względu na szczególną podatność na infekcje, chorych powinno się szczepić przeciwko grypie i chorobom układu oddechowego, uzupełniać ich dietę preparatami witaminowymi i bogatoenergetycznymi produktami do leczenia żywieniowego (Nutradrink, Nutrison, Peptisorb, Protifar).

– Znajomość postępowania z chorym, wiedza na temat koniecznych zabiegów i leków pozwalają na przedłużenie życia i dają nadzieję, że w niedalekiej przyszłości zostanie odkryty skuteczny sposób leczenia – przekonuje Stanisław Sitko, prezes krakowskiej Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która organizuje w całym kraju szkolenia dla opiekunów i rodziców chorych dzieci.

80 proc. dzieci chorych na mukowiscydozę cierpi na niewydolność trzustki, połowa ma wysoki poziom cukru we krwi, 30 proc. ma za niską wagę i wzrost, a pewien odsetek uszkodzoną wątrobę. Bywa, że jedynym ratunkiem jest przeszczep tego narządu. Nie wszystkie dzieci go dożywają…

Pod stałą kontrolą i z pokorą Życie tych, którym udało się przeżyć, wymaga wielu wyrzeczeń. – Bywają takie dni, kiedy choroba w niczym mi nie przeszkadza. Spotykam się z przyjaciółmi, wychodzę do dyskoteki. Niestety, są i takie, że muszę sobie wszystko „odpuścić”. Biegam wtedy od łóżka do toalety – opowiada Marta Pawela, 19-latka z Libiąża. W torebce Marty zawsze jest kreon – enzym trzustkowy. Dwie tabletki łyka do śniadania, trzy do obiadu i dwie do kolacji. Jeśli napada ją ból brzucha, musi zwiększyć dawkę. – Czasem zjem coś bardzo tłustego i nic mi nie dolega, a czasem wystarczy bułka z serem, aby dopadła mnie biegunka – mówi Marta. Drastyczne ataki choroby powtarzają się u niej co półtora roku. Nie wychodzi wtedy przez kilka dni z domu. Lżejsze zdarzają się znacznie częściej. Mimo to Marta nauczyła się już żyć z mukowiscydozą. Znosi ją z pokorą. – Są gorsze choroby na świecie – powtarza sobie każdego dnia Marta. – Pan Jezus też cierpiał na krzyżu… – Są gorsze choroby na świecie – powtarza sobie każdego dnia Marta. – Pan Jezus też cierpiał na krzyżu

Zainteresowanym kontaktem z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO podajemy jej adres: ul. Celna 6, 31-507 Kraków, tel. 0-prefiks-12 648-34-41, tel./fax 644-39-44, http://friko2.onet.pl/wa/matio

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny
  • nawracające zapalenia płuc i oskrzeli
  • niski wzrost i niedowaga pomimo normalnego, a czasem nawet zwiększonego apetytu
  • nieprawidłowe stolce

Choroba przekazana w genach

Trybuna Śląska, Pustułka Agata
2001-11-15

Operacja Moniki kosztowała 280 tys. złotych. Rodzice dziewczynki muszą jeszcze oddać część tej kwoty. Każdy, kto chce może wpłacić określoną sumę na konto: Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom „Liver” Kraków,
ul. Stojałowskiego 39/21 PKO SA I Oddział Kraków
nr konta: 12401431-7007439-2700-401112-001 Monika Marona. Na zdjęciu: Monika z mamą Barba

Niektórzy tego pecha nazywają losem, inni przypadkiem, a jeszcze inni karą Co 20 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę – chorobę na którą nie ma lekarstwa. – Teoretycznie jesteśmy w stanie sprawdzić, czy mamy nieprawidłowy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę. Ale choroba ta ma 1000 mutacji. Robienie testów byłoby potwornie czasochłonne i kosztowne – mówi dr Antoni Pyrkosz z Zakładu Genetyki Śląskiej Akademii Medycznej.

– Wszystkich chorób uwarunkowanych genetycznie jest ponad 13 tysięcy. Po prostu trzeba mieć pecha, żeby przekazać jakąś swoim dzieciom. Niektórzy tego pecha nazywają losem, inni przypadkiem, a jeszcze inni karą. Ale tak naprawdę nic od nas nie zależy.

Od mamy i od taty

Mukowiscydoza to obecnie najbardziej rozpowszechniona choroba o podłożu genetycznym. Aby zachorowało na nią dziecko, oboje rodziców musi być nosicielami. Jest więc w tym pewien fatalizm. Lekarze są w stanie dokładnie określić, gdzie mukowiscydoza ma swój początek. Daje ją nieprawidłowy gen umiejscowiony na długim ramieniu w siódmym chromosomie. Gen to właśnie fragment chromosomu. Jest odpowiedzialny za kolor włosów, oczu wzrost i… mukowiscydozę. Może wystąpić u dzieci obojga płci. Jeśli dziecko ma szczęście i odziedziczy tylko jedną nieprawidłową część to jest „tylko” nosicielem tej choroby, a samo na nią nie cierpi. Takich nosicieli w naszej populacji jest 5 aż procent.

Joasia zaczęła chorować zaraz po urodzeniu. Zapalenia oskrzeli, płuc, kłopoty z oddychaniem. Wciąż zatykał ją gęsty śluz. Lekarze przepisywali kolejne antybiotyki, a kiedy dziewczynka znów zjawiała się u nich z wysoką gorączką bezradnie rozkładali ręce. W końcu jeden z lekarzy postawił właściwą diagnozę – mukowiscydoza.

– Żona wynalazła krótki opis w jakiejś encyklopedii. Wstrząsnęło nami tylko jedno z kilku krótkich zdań. „Dzieci chore na mukowiscydozę żyją najdłużej 5 lat” – opowiada Henryk Karaś. Ich córka skończyła wtedy dwa latka. Umarła, gdy miała 7.

W ostatnich dniach jej życia okazało się, że na mukowiscydozę choruje syn Karasiów. Wtedy wiedzieli już o swoim wrogu znacznie więcej. Np. to, że właśnie ten gen odpowiada za wytwarzanie nadmiernie lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Byli przerażeni, wściekli na los, ale postanowili, że się nie poddadzą. Walczą więc cały czas. Wojtek chodzi teraz do technikum. Ma 17 lat, a o jego problemie wiedzą tylko dyrektor szkoły i nauczyciele. Żaden z kolegów nawet nie przypuszcza, że chłopak od urodzenia musi przestrzegać żelaznej dyscypliny. Na co dzień żyje tak jak rówieśnicy. W domu wszystko jest podporządkowane chorobie. Najważniejszy sprzęt to dwa inhalatory. Gdy jeden się zepsuje, drugi jest jak znalazł. Inhalacje to podstawa.

Dzieci chore na mukowiscydozę duszą się gęstym, lepkim śluzem, który zalewa im oskrzela i płuca. Wydzielinę trzeba cały czas rozrzedzać. Kaszel, suchy i uciążliwy, duszności to kolejne przeszkody dla Wojtka. – Kolejna sprawa to drenaż oskrzeli. Codzienne ostukiwanie pleców. Nie można tego zaniedbać, bo chwilowo poprawił się stan dziecka. Im jest lepiej, tym bardziej trzeba przestrzegać reżimu ćwiczeń – mówi ojciec chłopaka. Gorzej rosną, mniej ważą To jak Wojtek czuje się obecnie zawdzięcza rodzicom. U niego mukowiscydoza przyjęła przede wszystkim tak zwaną postać płucną. U wielu dzieci daje więcej objawów ze strony przewodu pokarmowego objawiających się przede wszystkim zaburzeniami trawienia. U większości jednak objawy nakładają się na siebie. Wskutek zablokowania przez śluz przewodów trzustki enzymy trawiące nie docierają do jelit. Od wczesnego dzieciństwa występują obfite, nie unormowane, tłuszczowe stolce. Powiększony jest brzuch. Dlatego do każdego posiłku muszą łykać kreon, który pomaga im trawić jedzenie. W efekcie chore dzieci rozwijają się z rocznym, a nawet dwuletnim opóźnieniem w stosunku do rówieśników. – Gorzej rosną, mniej ważą, łatwiej się męczą, mają utrudniony rozwój mięśni – tłumaczy dr Halina Woś szefowa Kliniki Pediatrii ŚlAM.

Rozpoznanie mukowiscydozy, w przeciwieństwie do życia z nią, jest bardzo proste. W specjalistycznych laboratoriach wykonuje się test na stężenie chlorków w pocie chorego. Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie przemawia za mukowiscydozą.

Barbara jest pielęgniarką. Monika jej pierwszym i ostatnim dzieckiem, bo Barbara ze strachem myśli o macierzyństwie. – W szkole medycznej o mukowiscydozie była jakaś niewielka wzmianka. Kiedy okazało się, że Monika jest na nią chora, szukałam informacji wszędzie gdzie się dało – opowiada kobieta. U dziewczynki szczególnie ujawniła się pokarmowa postać choroby. Cierpiała na przewlekłe bóle brzucha. Non stop były biegunki i wymioty. Początkowo lekarze przypuszczali nawet, że to zespół złego wchłaniania.

Dziś Monika ma 12 lat, 142 centymetry wzrostu i nową wątrobę. Operację przeszczepu przeprowadzono w Brukseli 13 lutego 2001 roku. Dziewczyna jest pierwszym dzieckiem w Polsce chorym na mukowiscydozę, u którego wykonano tak poważną operację. Wątrobę zniszczyła właśnie mukowiscydoza.

Im więcej tym lepiej

Opieka nad Moniką to wieczne czuwanie. Reagowanie na jakikolwiek nieprawidłowy sygnał. – Nasze dzieci mają specjalną dietę, której innym zwykle się nie poleca. Musi pokryć 120 – 150 proc. zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Dużo węglowodanów, białka, tłuszczu. Jak śmietana to 30 proc. Jak jajka to pięć tygodniowo. Polecane są wszelkiego rodzaju kluchy, sery, miód, słodycze. Ja muszę teraz nawet Monice ograniczyć czekoladę, bo się pulchna zrobiła. Ale tak naprawdę to cały czas trzeba ją było zmuszać do jedzenia. Żylaki przełyku utrudniały spożywanie pokarmów – mówi jej mama.

Weronika z Libiąża ma dwie córki. Starszą – zdrową i młodszą – chorą. – Po wykryciu schorzenia u Marty przez długi czas nie mogłam się pozbierać. Dziś już sobie jakoś radzimy. Chcemy normalnie żyć. Początki były koszmarne. Gdzieś z zakamarków pamięci wydobyliśmy fakt, że jeden z przodków męża umarł na galopujące suchoty. Wiemy teraz, że prawdopodobnie była to mukowiscydoza – opowiada kobieta. – Powiedziano nam, że trzeba sięgnąć do szóstego pokolenia wstecz. Ale czy ma to jakieś znaczenie, skoro nie potrafimy ustrzec naszych dzieci, bo przecież nie wiemy, czy przekażemy im tę chorobę.

Stanisław Sitko, prezes ogólnopolskiej Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę sam w sposób najbardziej dramatyczny doświadczył skutków tej choroby. Pięć lat temu, w wieku 22 lat zmarł na nią jego syn. Wcześniej zmarła też jego roczna córka. – Kiedy umierał syn mówił mi, żebym dla wszystkich chorych dzieci, tych co jeszcze żyją, spróbował zrobić coś dobrego. Mam teraz 76 lat i coraz trudniej pogodzić mi wszystkie obowiązki, ale nie ma chętnych by przejąć pałeczkę – twierdzi pan Stanisław. – Sami rodzice na co dzień muszą borykać się z wieloma trudnościami. W fundacji obliczyliśmy, że utrzymanie chorego dziecka miesięcznie powinno kosztować ok. 3 tys. złotych. Kogo na taki wydatek stać?

Obecnie w Polsce zarejestrowanych jest 1000 dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę. Statystyka jest jednak niepełna. Powinno być 2,5 a nawet 3 tysiące. Wiele maluchów umiera, bo wielu lekarzy wciąż nie potrafi prawidłowo zdiagnozować choroby.

Groźna i nieznana

Trybuna Śląska, Wydanie: Gazeta Opolska
KACZOR MAGDALENA
2001-11-30

Jedną z najczęściej występujących nieuleczalnych chorób genetycznych jest słabo znana w Polsce mukowiscydoza. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt metaboliczny. W Polsce na 2300 dzieci, jedno rodzi się z mukowiscydozą.

W Opolu pod stałą opieką lekarską przebywa obecnie czworo dzieci w wieku do czterech lat. Jednak chorych jest z pewnością dużo więcej.

Najbardziej typowym objawem tej choroby jest wydzielanie gęstego lepkiego śluzu, który później zalega w układzie oddechowym i pokarmowym. Chorzy najczęściej zapadają na zapalenia oskrzeli i płuc. Innymi objawami, które towarzyszą najczęściej tej chorobie są problemy z przyswajaniem pokarmów.

Zazwyczaj przed rozpoznaniem chorzy są niedożywieni i słabiej rozwinięci. Szacuje się, że w Polsce podobnie jak w innych krajach Europy, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Może ona wystąpić wówczas gdy obydwoje rodzice są są nosicielami. Dokładna liczba osób chorych na mukowiscydozę w kraju nie jest znana.

W Polsce działa kilka ośrodków zajmujących się leczeniem tej choroby. Jednak najbardziej znane to Instytut Matki i Dziecka w Warszawie i Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce.

Na Opolszczyźnie problemem małych pacjentów dotkniętych tą chorobą zajmuje się odział pediatrii w Wojewódzkim Centrum Medycznym przy ulicy Witosa i Wojewódzka Poradnia Konsultacyjna. – W tej chwili mamy czterech małych pacjentów, pod stałą opieką lekarską. U jednego chłopczyka rozpoznaliśmy chorobę w wieku pięciu miesięcy, teraz ma ponad trzy lata – mówi Teresa Szymczyk, ordynator oddziału pediatrii dzieci młodszych w WCM.

Mukowiscydozę można zdiagnozować za pomocą bardzo prostego testu potowego. Fakt, że pot osób dotkniętych tą chorobą jest dużo bardziej słony, gdyż zawiera dużo większe stężenie chlorku sodu. Umożliwiło to opracowanie stosunkowo prostej metody jej wykrywania. Niestety nie zawsze jest to metoda tania.

Choroba objawia się przede wszystkim objawami w układzie oddechowym, a także pokarmowym. Jednym z najbardziej typowych jest długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano, ze względu na zalegający w oskrzelach śluz. Objawy ze strony układu pokarmowego są nieco rzadsze. Najczęściej występującym problemem jest niewydolność trzustki, a co za tym idzie problemy z trawieniem i wchłanianiem pokarmów. Wielu chorych wykazuje objawy niedożywienia. – Trzustka, która zajęta jest chorobę, nie może wydzielać odpowiedniej ilości enzymów trawiennych. Chorzy często mają wilczy apetyt, ale niewiele z tego co zjedzą jest przez organizm przyswajane. Muszą także zawsze przyjmować witaminy A, E, D, K, czyli te rozpuszczalne w tłuszczach, bo normalnie organizm ich nie przyswaja – tłumaczy ordynator Szymczyk. Chory musi również przyjmować enzymy w odpowiednich preparatach i dzięki temu może normalnie się odżywiać. Podstawą leczenia układu oddechowego jest regularne usuwanie gęstego śluzu, zalegającego w drogach oddechowych. Oprócz leków rozrzedzających wydzielinę, stosuje się fizjoterapię, odklepywanie, drenaż, inhalacje, specjalne techniki wydechu. Zabiegi te jednak trzeba wykonywać codziennie, czasami po kilka razy. Umożliwiają one chorym normalne funkcjonowanie i polepszają jakość ich życia.

W leczeniu podstawą jest lekarz, dietetyk i fizykoterapeuta. Rola tego ostatniego jest bardzo istotna, bo bez prawidłowej rehabilitacji, leczenie nie przyniesie efektów. Pacjenci muszą posiadać inhalator, przyjmować wszystkie zalecane leki i prawidłowo się odżywiać. Im lepszy jest stan ogólny ich organizmu, tym lepiej poradzi on sobie z kolejnymi infekcjami – tłumaczy Teresa Szymczyk.

Rodzice różnie reagują, kiedy usłyszą diagnozę lekarską. Wielu z nich początkowo nie dowierza. Większość przeżywa pierwszy szok po wyjedzie do ośrodka w Rabce. – Tam spotykają się z innymi chorymi, widzą osoby starsze. Dopiero tam dociera do nich jak poważna jest ta choroba – dodaje ordynator.

Mukowiscydoza jako choroba dziedziczna jest w organizmie dziecka od czasu jego narodzin, ale jej objawy rozpoznawane są w różnym wieku. W Polsce zazwyczaj diagnoza stawiana jest u dzieci w wieku od trzech do pięciu lat. W krajach Europy zachodniej dzieje się to dużo szybciej. Większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najwcześniej mukowiscydozę rozpoznaje się u dzieci, w których rodzinie stwierdzono tą chorobę. W pozostałych przypadkach najczęściej dziecko odsyłane jest do różnych specjalistów.

W opolskich przychodniach pojawiły się już ulotki informujące o tej chorobie jednak wciąż jest ona mało znana. Testy potowe wykonywane są zazwyczaj na oddziale szpitalnym, kiedy dziecko wymaga intensywnej opieki medycznej.

Często zdarza się i tak, że o chorobie dowiaduje się już dorosły człowiek, kiedy na przykład lekarze próbują ustalić przyczyny jego niepłodności. Szans na posiadanie własnego potomstwa nie mają praktycznie chorzy mężczyźni, gdyż u nich niemal w stu procentach stwierdza się bezpłodność.

Obecnie jakość życia chorych poprawiła się zdecydowanie. Przy prawidłowo prowadzonym leczeniu i rehabilitacji, chory może dożyć do 30 lat. Najstarsza żyjąca w Polsce osoba ma 41 lat.

Wiele dotkniętych mukowiscydozą osób, prowadzi intensywny tryb życia i realizuje się zawodowo. Przykładem może być 24-letni Rafał Siemiński, mieszkaniec Trzcianki koło Poznania. Pomimo walki z chorobę prowadzi aktywny styl życia. Pracuje w dziale graficznym jednej z lokalnych gazet, wspólnie z przyjaciółmi przemierza setki kilometrów na rowerze. Jest również autorem strony internetowej poświęconej tej nieuleczalnej jak dotąd chorobie.

Mukowiscydoza została zdiagnozowana u niego w 10 roku życia. Trzech braci Rafała zmarło we wczesnym dzieciństwie, ponieważ nie byli zdiagnozowani i prawidłowo leczeni.

– Pocieszające jest to że nie u wszystkich choroba ma jednakowy przebieg. Czasami objawy są łagodniejsze – kończy Teresa Szymczyk.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • nawracające lub przedłużające się zapalenia oskrzeli lub płuc
  • przewlekły i napadowy kaszel
  • nawracające zapalenia zatok obocznych nosa
  • polipy nosa
  • niedrożnoś-smpółkowa u noworodków
  • cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce
  • objawy zespołu złego wchłaniania
  • wzdęcia, zaparcia
  • niedobór wagi i wzrostu
  • słony pot

Dr Teresa Szymczyk:
Stosujemy nowoczesne urządzenie. Jednak to sprawia, że koszt badania jest bardzo wysoki, ale oczywiście w przypadku jakiegokolwiek podejrzenia, kierujemy dzieci na te badania.

Wiele wskazuje na to, że przyczyną śmierci Fryderyka Chopina była nieznana wówczas mukowiscydoza. Świadczy o tych chociażby choroba płuc, która pojawiła się u niego we wczesnym dzieciństwie. Towarzyszył jej męczący kaszel z gęstą wydzieliną. Po drugie Chopin źle znosił wszelki wysiłek fizyczny, a przy tym był niezwykłe szczupły, pomimo dużego apetytu. Kolejną przesłanką wskazującą na mukowiscydozę, jest fakt, iż ów kochliwy muzyk nie stroniący od kontaktów z kobietami, nigdy nie doczekał się potomstwa. Częste biegunki i zapalenia płuc uzupełniają obraz jego licznych dolegliwości. Równie poważne problemy miała jego zmarła w wieku 14 lat siostra, co wskazuje na genetyczne przyczyny choroby u rodzeństwa.

Mukowiscydoza – choroba nieznana Szansą – wczesne rozpoznanie

Express Ilustrowany, (ag)
2001-12-06

Mukowiscydoza – choroba nieznana
Szansą – wczesne rozpoznanie

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. W krajach Europy Zachodniej rozpoznaje się ją ponad 2,5 razy częściej niż w Polsce. Nie oznacza to jednak, że polskie dzieci są nią zagrożone w mniejszym stopniu. Zdaniem prof. Andrzeja Mianowskiego z Instytutu Matki i Dziecka naszym pediatrom zbyt rzadko zapala się w świadomości ostrzegawcze światełko – a może to mukowiscydoza?

Objawy tej choroby nie są charakterystyczne, a ich intensywność jest bardzo zróżnicowana i dlatego zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba. Dość typowe dla mukowiscydozy zaburzenia wchłaniania i problemy z trzustką czy jelitami bywają diagnozowane jako celiakia lub alergia pokramowa. Powtarzające się i przewlekłe zapalenia oskrzeli oraz płuc mogą być uznawane za konsekwencje astmy wczesnodziecięcej lub nawet gruźlicy.

Jak wiele chorób genetycznych, mukowiscydoza pozostaje wciąż nieuleczalna. Jednak wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia może przedłużyć życie pacjenta. Przy dobrej opiece i stosowaniu skutecznych leków chory może dożyć co najmniej 40 lat.

Najbardziej typowe objawy to długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano, ze względu na zalegający w oskrzelach śluz, a także nawracające zapalenia oskrzelików i oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok i polipy śluzówki nosa. Rzadziej występują dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Typowe dziecko podejrzane o mukowiscydozę to kaszlące niemowlę, oddające luźne, tłuszczowe stolce, z opóźnionym przyrostem ciężaru i długości ciała.

W Polsce co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Zazwyczaj rodzice nie mają świadomości bycia nosicielami. Najprostszą i tanią metodą diagnostyczną jest wykonanie tzw. testu potowego. Pot osoby dotkniętej tą chorobą jest o wiele bardziej słony. Niestety, rodzice dzieci, u których już zdiagnozowano mukowiscydozę przyznają, że nader często pediatrzy zbyt późno zlecają wykonanie testu.

O tym, że z tą nieuleczalną i poważną chorobą można żyć, przekonuje przykład 24-letniego Rafała Siemińskiego, grafika komputerowego z Trzcianki koło Poznania. Rodzice Rafała przeżyli tragedię – ich trzech synów zmarło we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy nie byli właściwie diagnozowani i leczeni. Na prośbę rodziców u 10-dniowego Rafała wykonano test potowy i inne badania, które potwierdziły, że choruje na mukowiscydozę. Mimo wielu pobytów w szpitalu (w szkole podstawowej spędził tylko 2 miesiące, resztę edukacji kontynuował w domu) udało mu się skończyć liceum. Obecnie pracuje w dziale graficznym gazety. Jego hobby to wyprawy rowerowe – ze znajomymi przemierza setki kilometów na rowerze w ramach „ćwiczeń wydechowych na powietrzu”.

W Łodzi testy potowe wykonywane są w Poradni Leczenia Astmy i Chorób Alergicznych przy Katedrze Immunologii Klinicznej AM przy ul. Czechosłowackiej 8/10, a także w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki oraz Ośrodku Diagnostyki Leczenia Astmy i Alergii przy ul. Poznańskiej 251. Rodzice mogą także uzyskać potrzebne informacje w Polskim Towarzystwie Walki z Mukowiscydozą w Rabce tel. 18-267-60-60 w. 331 oraz w Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO w Krakowie tel. 12-292-31-80.

List17

Jestem od jakiegoś czasu w związku z 23-latkiem chorym na mukowiscydozę. Badania genetyczne zostały przeprowadzone w PAN w Poznaniu. Wykryto u niego mutację typu Delta S 508. Lekarze orzekli, że ma on tzw. łagodną postać choroby. Interesują nas badania na płodność, gdyż według l

iteratury aż 98% chorych jest bezpłodnych. Gdzie można zrobić takie badania (czy tylko Warszawa i Poznań)? I czy ja w związku z tym powinnam poddać się badaniom na nosicielstwo wadliwego genu? (chodzi rzecz jasna o przyszłe potomstwo). Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w przypadku kiedy ja będę nosicielką wadliwego genu?

Odp.

Badanie rozstrzygające czy mężczyzna chory na mukowiscydozę ma szansę być płodny czy też jest bezpłodny są proste do wykonania. Ponieważ u podłoża bezpłodności męskiej w nukowiscydozie leży atrezja nasieniowodów, czyli zarośnięcie, niedokształcenie kanalików, którymi u mężczyzn plemniki przechodzą z jąder do cewki moczowej, dlatego też w ich spermie nie stwierdza się obecności plemników. Zjawisko to nazywamy azoospermią.

Badanie polega na mikroskopowej analizie próbki nasienia badanego mężczyzny – można je wykonać w każdej poradni andrologicznej – powinniście znaleźć ją w każdym mieście wojewódzkim i innych większych miastach. Najlepiej poszukać w książce telefonicznej hasła Poradnia Andrologiczna lub w internecie, ewentualnie dodatkowo hasło badanie spermy, badanie nasienia, spermatogram.

Stwierdzenie azoospermii u mężczyzny jest jednoznaczne z bezpłodnością męską – zapłodnienie drogą naturalną jest niemożliwe. Jeżeli chęć posiadania dzieci jest bardzo duża, można spróbować metod zapłodnienia pozaustrojowego – plemniki pobiera się od chorego mężczyzny poprzez bezpośrednie nakłucie najądrza. W Polsce takie zabiegi są wykonywane i znam dzieci urodzone dzięki wykorzystaniu opisanej metody.

Prawdopodobieństwo urodzenia się Wam dziecka chorego na mukowiscydozę, jeżeli nie wykona Pani badań molekularnych, będzie wynosiło 1×0,04×0,5= 0,02 czyli inaczej mówiąc 1 na 50 urodzeń (2%) Jest ono znacznie wyższe od ryzyka szacowanego dla przypadkowej pary rodziców, nie mających znanego ryzyka mukowiscydozy, a które wynosi 1 na 625 urodzeń (0,16%).

Jeżeli wykona Pani badanie molekularne swoich dwóch genów CFTR i nie stwierdzi się obecności mutacji ryzyko zostanie znacznie zmniejszone, jak bardzo, będzie zależało od liczby przetestowanych mutacji – jak dotąd nie badamy wszystkich możliwych a tylko kilka-kilkadziesiąt najczęstszych.. Jeżeli potwierdzi się, że jest Pani nosicielem nieprawidłowego genu wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wyniesie 1×0,5= 0,5 (50%)

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List16

Mam rocznego synka chorego na mukowiscydoze. Od wczoraj poraz pierwszy dostal enzymy przed kazdym posilkiem. Do tej pory mial bardzo duzy apetyt,a dzisiaj go stracil, nawet zabardzo nie chche pic mleka. Czym to moze byc spowodowane? Nastepnie, wyczytalam, ze osoby chore na mukowiscydoze maja goraczke a moj synek nigdy nie mial i nie ma goraczki. Czy to jest powodem tego, ze ma malo odporny organizm?

Odp.

Chorzy na mukowiscydozę gorączkują, ale na tej samej zasadzie jak wszyscy inni ludzie, to znaczy najczęściej przy ostrych infekcjach i stanach zapalnych. Proszę ostrożnie podchodzić do różnych informacji, zwłaszcza jeżeli ich źródło nie jest do końca pewne. Utrata apetytu po podaniu pierwszej dawki enzymów trzustkowych najprawdopodobniej jest zbiegiem okoliczności. Dość często obserwujemy zmniejszenie łaknienia po kilku-kilkunastu dniach podawania enzymów, zwłaszcza kiedy dziecko miało wcześniej nasilone objawy biegunkowe, nie wchłaniało pożywienia i było po prostu stale głodne. Enzymy dając prawidłowe strawienie otrzymywanego pokarmu i wchłanianie odpowiednich ich ilości dają uczucie sytości i zmniejszenie zapotrzebowania na jedzenie. Proponuję poczekać kilka dni i obserwować dziecko. W razie utrzymywania się utraty łaknienia sugeruję ponowny kontakt lub konsultację z lekarzem prowadzącym.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

Po raz kolejny w interwencji…

W poniedziałek 7 listopada 2005 r. w Telewizji POLSAT o godz. 16.10 zobaczymy kolejny program Interwecja o chorych na mukowiscydoze. W tym odcinku więcej o walce Karoliny Wojnarowicz o przeszczep.

Mukowiscydoza to genetyczna i śmiertelna choroba. Atakuje znienacka i powoli. Wyniszcza cały organizm. Osób chorych na mukowiscydozę jest w Polsce ponad 1000.

Średnia wieku do jakiego dożywają chorzy na mukowiscydozę to 30 lat. Niestety wielu choroba pokonuje znacznie wcześniej.

Każdy dzień życia z mukowiscydozą to walka o przetrwanie. Dla 24 letniej Karoliny Wojnarowicz ta walka rozpoczęła się, gdy dziewczynka miała zaledwie dwa lata. Od tego czasu szpital stał się jej drugim domem.

Karolina przez kilkanaście lat leczyła się w wielu specjalistycznych placówkach w Rabce, Krakowie, Bydgoszczy i Poznaniu. Niestety stan jej zdrowia pogarszał się. Kiedy miała trzynaście lat dostała wewnętrznych krwotoków. Cudem uniknęła śmierci.

Przez następne siedem lat Karolina czuła się lepiej. Skończyła szkołę, planowała studia. Niestety, cztery lata temu mukowiscydoza zaatakowała jej płuca. Teraz życie bez aparatu tlenowego jest dla niej niemożliwe.

Jedyną szansą na uratowanie życia Karolinie jest przeszczep płuc. W Polsce takie zabiegi są wykonywane bardzo rzadko.

Dla Karoliny jest szansa na życie. Może zostać zoperowana w Wiedniu, ale to kosztuje ponad 100 tysięcy euro. Dla rodziców Karoliny to majątek.

Reporter: Żanetta Kołodziejczyk (Telewizja Polsat)

Żanetta Kołodziejczyk (Telewizja Polsat)

Wstęp

Poradnik ten ma charakter edukacyjny, nie konsultacyjny!

Pomimo, że dołożono wszelkich starań, aby informacje zawarte w tym serwisie, zostały podane właściwie, ostateczne decyzje stosowania terapii spoczywają na lekarzu. Autor SERWISu nie ponosi odpowiedzialności za błędy w publikowaniu artykułów, ani żadnych konsekwencji wynikających z zastosowania informacji zawartych w tym serwisie.

Wszystkie materiały informacyjne znajdujące się na tych stronach zostały zaczerpnięte z Biuletynu „Mukowiscydoza” wydawanego przez Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą w Rabce. Jakiekolwiek dowolne kopiowanie całych materiałów, czy też ich dalsze powielanie, publikowanie bez zgody autorów jest zabronione.

Źródło wiedzy: