Inne zagrożenia

Chcąc przybliżyć państwu problem osteoporozy przygotowałam krótki wstęp wprowadzający w problematykę tej choroby na podstawie materiałów znalezionych w Internecie. Być może po tym krótkim wprowadzeniu, łatwiej będzie państwu wniknąć w problem osteoporozy w mukowiscydozie. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje osteoporozę jako uogólnioną chorobę szkieletu, polegającą na zmniejszeniu się mineralnej gęstości kości i zaburzeniu ich mikroarchitektury, co prowadzi do wzmożonej łamliwości szkieletu i zwiększonego ryzyka złamań.

Bóle brzucha są częstą dolegliwością nie tylko wśród chorych na mukowiscydozę. Trudno nawet wymienić wszystkie przyczyny bólów brzucha, stąd niekiedy kłopotliwe jest ich ustalenie. Chorzy na mukowiscydozę miewają bóle brzucha wywołane zarówno przez zaburzenia i stany chorobowe bezpośrednio związane z mukowiscydozą, jak i zupełnie od niej niezależne. W tabeli przedstawiono najczęstsze, choć nie wszystkie, przyczyny bólów brzucha u chorych na mukowiscydozę w wieku dorosłym.

Krwiopluciem nazywamy wykrztuszanie przez chorego w czasie kaszlu krwi pochodzącej z dolnych dróg oddechowych, czyli z tchawicy lub oskrzeli. Podobne objawy mogą dawać krwawienia z górnych dróg oddechowych lub z przełyku bądź żołądka. Rzeczą najważniejszą, przede wszystkim dla lekarza, ale wskazaną również dla chorego i jego rodziców, jest umiejętność odróżnienia znacznego krwawienia z nosa od prawdziwego krwioplucia.

Objawy laryngologiczne niemal stale towarzyszą chorym na mukowiscydozę. 90-100% chorych skarży się na dolegliwości związane z niedrożnością nosa oraz nieżytem błony śluzowej nosa i zatok przynosowych, rzadziej na bóle głowy, osłabienie powonienia i smaku. Inne objawy laryngologiczne to kaszel, chrypka, nawracające obrzęki ślinianek przyusznych oraz niewielkiego stopnia niedosłuch przewodzeniowy.

Należy rozróżnić patologię wątroby związaną z mukowiscydozą od patologii związanej z przewlekłymi zapaleniami wątroby wywołanymi najczęściej przez wirusy.

Problemy gastroenterologiczne u chorych na mukowiscydozę: propozycje diagnostyczno-terapeutyczne. Ostatnio przyjmuje się, że duża zmienność cech klinicznych choroby jak też ich stopień ekspresji (brak korelacji genotypowo-fenotypowej) mogą być powodowane defektami innych genów niż gen CFTR. Jeden z takich genów, zwanych modulatorowymi, zlokalizowany został na chromosomie 19. Tak więc mutacje genu CFTR (pierwszorzędowe determinanty genetyczne) i genów modyfikatorowych (drugorzędowe determinanty genetyczne) odpowiedzialne są za rozległość i charakter zmian patomorfologicznych u chorego sprowadzających się do nieprawidłowej funkcji przezbłonowego transportu jonów, co prowadzi do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza została opisana w aspekcie swych charakterystycznych objawów klinicznych, ze szczególnym uwzględnieniem zmian występujących w trzustce, już w 1938 r. przez Dorothy Andersen. Od tego czasu pamiętamy szczególnie dobrze o tym, że jest ona chorobą ogólnoustrojową, a jednym z jej najczęstszych objawów jest niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki. która klinicznie manifestuje się jako zespół złego wchłaniania.

W wielu badaniach naukowych wykazano, że w przebiegu mukowiscydozy znacznie częściej dochodzi do zaburzeń prawidłowej przemiany glukozy i cukrzycy. O ile cukrzycę rozpoznajemy tylko u 3% dzieci chorych na mukowiscydozę, to problem ten dotyczy już 15% chorych dorosłych, a nawet około 30% chorych powyżej 25 roku życia. W jeszcze większej grupie chorych obserwujemy upośledzoną tolerancję glukozy (odpowiednio u 40% dzieci i 60% dorosłych), która w przyszłości może rozwinąć się w pełnoobjawową cukrzycę. Z tego powodu chorzy wymagają wykonywania okresowych badań kontrolnych.