Z wielkim zainteresowaniem czytałam Waszą stronę. Nurtuje mnie pytanie, czy osoba w podeszłym wieku może być chora na mukowiscydozę nie wiedząc o tym. Mam chorą mamę z objawami, które w jakimś stopniu przypominają objawy opisane na waszej stronie. Są to: wzmożone wydzielanie śluzu w górnych drogach oddechowych zmuszające do b. częstego odpluwania szklistej wydzieliny śluzowej (np. w ciągu nocy ok. 200ml), trudności w połykaniu pokarmów zarówno stałych jak i płynnych będące przyczyną krztuszenia się przy każdym posiłku, wychudzenie (w ciągu ostatnich 2 lat duży spadek wagi). Laryngologicznie stwierdzono jednostronne poszerzenie zachyłka gruszkowatego w krtani.
W młodości mama chorowała na gruźlicę. Od kiedy sięgam pamięcią miała kłopoty z trawieniem, biegunki z krwawieniami, dolegliwości ze strony wątroby. Wiem, że mukowiscydoza jest chorobą genetyczną z b. wczesnymi objawami w wieku dziecięcym. Czy możliwe jest, by objawy zaostrzyły się w podeszłym wieku i pacjent wcześniej nie był zdiagnozowany. Bardzo proszę o odpowiedź i ewentualne naprowadzenie na diagnostykę ponieważ dotychczasowe badania internistyczne, laryngologiczne i neurologiczne nie przyniosły żadnych efektów.
Odp.
Dziekuję za Pani zainteresowanie stroną internetową nt. mukowiscydozy. Chciałabym odpowiedzieć na Pani pytanie w kilku punktach.
Objawy, które Pani opisała mogą występować w przebiegu wielu chorób. Odkrztuszanie 200 ml plwociny z pewnością wymaga diagnostyki pulmonologicznej, chociaż proszę zwrócić uwagę na to, czy nie jest to raczej ślina, a nie wydzielina z dolnych dróg oddechowych?
Objawy krztuszenia przy przełykaniu pokarmów mogą być wywołane przez zmiany chorobowe w górnym odcinku przełyku lub/ i dróg oddechowych. Jeżeli laryngologicznie nic nie stwierdzono, być może należałoby raczej poszukać w obrębie przełyku.
Nie podała Pani wieku swojej mamy. Szczególnie u osoby w podeszłym wieku diagnostyka neurologiczna byłaby bardzo wskazana.
Rozpoznanie mukowiscydozy w wieku dojrzałym zdarza się niesłychanie rzadko i częściej dotyczy osób między 20-30 rż. W przypadku Pani mamy jest to rozpoznanie właściwie nieprawdopodobne.
W wypadku wątpliwości proszę o skontaktowanie się z jedną z poradni dla chorych na mukowiscydozę w wieku dorosłym.
Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu