List13

O chorobie tej dowiedziałam się niedawno oglądając program telewizyjny. To co usłyszałam przestraszyło mnie albowiem pewne objawy charakterystyczne dla mukowiscytozy zauważyłam u siebie. Nikt w mojej rodzinie na szczęście nie jest chory na tę chorobę, a ja urodziłam się jako całkowicie zdrowe dziecko.

Między 16 – 18 rokiem życia jednak pojawiły się poważne zaburzenia miesiączkowania, czasem miesiączka nie pojawiała się nawet przez 50 dni, obecnie najczęściej pojawia się po 35, 40 dniach. Zaobserwowałam także nadmierne wydzielanie się śluzu, ponadto mam również problemy z trawieniem. Mam częste wzdęcia i gazy i wytrzymuję jedynie 2-3 godziny bez jedzenia. Ponadto mam też problemy ze schudnięciem i od kilku lat nie mogę zeszczupleć w talii – mam odrobinę wzdęty brzuch.

Chciałabym również wspomnieć o łagodnym przebiegu astmy w wieku dziecięcym(między 6 a 12 rokiem życia). Na szczęście już zostałam z niej wyleczona. Dodaję również, że od roku pocę się, wydzielając niemiły zapach.(czy nadmiar chlorku w pocie objawia się niezwykle odpychającym zapachem?) Byłabym niezmiernie wdzięczna za odpowiedź. Chciałabym się upewnić czy wyżej wymienione przeze mnie dolegliwości mogą mieć jakikolwiek związek z chorobą.

Odp.

Objawy jakie Pani opisuje nie są typowe dla mukowiscydozy. Zaburzenia miesiączkowania mogą występować, ale zwykle wynikają w przypadku mukowiscydozy, ze znacznego niedożywienia chorych kobiet lub ciężkiego przebiegu zmian oskrzelowo-płucnych.

Wysokie stężenie chloru w pocie objawia się jedynie bardzo słonym smakiem potu – nie wpływa na jego zapach. Problemy z układem pokarmowym w mukowiscydozie wynikają z braku enzymów trzustkowych co objawia się częstymi, niestrawionymi, oleistymi („tłuszczowymi”) stolcami. Moim zdaniem, w oparciu o informacje z Pani listu, szansa na to, że jest Pani chora na mukowiscydozę jest znikomo mała.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju