Znalazłam właśnie Pańską stronę, podczas poszukiwania informacji na temat badania genetycznego, zaleconego mojemu mężowi. Od 4 lat leczymy bezpłodność męża – teraz androlog zlecił zbadanie męża pod katem nosicielstwa wadliwego allelu CFTR. Moje pytanie brzmi: czy rzeczywiście ma to uzasadnienie? Czy nosicielstwo może być przyczyna bezpłodności (lub być związane z bezpłodnością)? Z Pańskiej strony wynika, ze nie, bo przecież osoby będące nosicielami maja potomstwo.
Z drugiej strony, osoby chore na mukowiscydoze są w większości bezpłodne. Czy możliwe jest wiec, ze mąż jest chory, nic o tym nie wiedząc (ma teraz 30 lat)?
Czy, jeśli okaże się, ze mąż jest chory, a ja zdrowa (i ze nie jestem nosicielka wadliwego genu), możliwe jest przeprowadzenie sztucznego zapłodnienia (in vitro lub mikromanipulacji). A jeśli jest to technicznie możliwe, to czy są szanse na urodzenie zdrowego dziecka?
Zdaję sobie sprawę, ze te ostatnie pytania powinnam raczej skierować do lekarzy prowadzących leczenie bezpłodności, ale gdyby mógł Pan wyjaśnić chociaż część moich wątpliwości, będę bardzo wdzięczna.
Odp.
Badanie zlecone przez androloga jest jak najbardziej uzasadnione. Myślę jednak, że lekarz androlog chce zbadać męża nie tyle na nosicielstwo, co na obecność mutacji w obrębie obu alleli genu CFTR. Istnieją pewne mutacje tego genu, które związane są jedynie z występowaniem niepłodności męskiej ( np. u chorych z wrodzoną obustronną niedrożnością nasieniowodów), a nie pełno objawowej mukowiscydozy. Dlatego też, nie zawsze, nawet w przypadku stwierdzenia mutacji w obu allelach genu CFTR, stawiane jest rozpoznanie mukowiscydozy.
Opisane są przypadki rozpoznania mukowiscydozy u starszych od męża osób.
Technicznie jest możliwe i istnieją szanse na urodzenie zdrowego dziecka (w przypadku jednak choroby męża, dziecko zawsze będzie bezobjawowym nosicielem patologicznego genu).
W przypadku innych pytań, proszę o powtórny kontakt. Gdybyście też Państwo mieli inne wątpliwości możliwe jest przebadanie męża w Klinice Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu, celem ustalenia ostatecznego rozpoznania.
Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu