List12

Mój syn ma 8 miesięcy, jest w trakcie leczenia szpitalnego na „obturacyjne zapalenie oskrzeli”. Wykryto w wydzielinie z nosa pałeczki ropy błękitnej, lekarze podejrzewają mukowiscydozę. W jaki sposób bakterie mogły dostać się do noska? Czy mógł się nimi zarazić od innych dzieci w domu lub przedszkolu? Czy testy potowe można wykonać dopiero po zakończeniu leczenia antybiotykami? Czy obecność pałeczek ropy błękitnej i obturacyjne zapalenie oskrzeli może nie mieć nic wspólnego z mukowiscydozą? Może to tylko przypadkowy zbieg okoliczności?

Odp.

Pseudomonas aeruginosa może być zakażeniem wewnątrzszpitalnym, może również dojść do niego u podatnego dziecka, np. chorego na mukowiscydozę, w domu czy przedszkolu. Bakterie, w tym również pałeczka ropy błękitnej, są wszędzie wokół nas.

Test potowy można wykonać w każdej chwili, leczenie antybiotykami nie jest przeciwwskazaniem. Jedynie ciężki stan dziecka lub odwodnienie nakazywałyby przesunięcie badania.

Obecność pseuddomonas aeruginosa u dziecka nie potwierdza rozpoznania mukowiscydozy ale nakazuje wziąć pod uwagę tę chorobę w różnicowaniu przyczyn dolegliwości u dziecka. Związek Pseudomonas i zapalenia oskrzeli może być przypadkowy.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List11

Moja czteroletnia córka od dwóch lat kaszle zaraz po przebudzeniu, zdarza się że kaszle także w nocy. Od dwóch m-c wypluwa wydzielinę którą dałam do zbadania, wyhodowano z niej gronkowiec złocisty i pseudomomas. Lekarz zalecił biseptol i biodacycnę od czasu podania leków kaszle zdecydowanie mniej i nie wypluwa wydzieliny.

Odp.

Objawy, które Pani opisuje mogą występować w wielu chorobach, choć wyhodowanie gronkowca i pałeczki ropy błękitnej z wykrztuszonej plwociny czyni rozpoznanie mukowiscydozy bardzo prawdopodobnym.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List10

Jestem matką 1,5 rocznej córeczki chorej na mukowiscydozę. Moja córka przez pierwszy rok otrzymywała Kreon 10.000 teraz ze względów finansowych dostaje Lipancrea 16.000-refundacja, jednak bardzo źle to znosi nie chce jeść itp.

Moje pytanie brzmi: Czy moja córeczka może przyjmować Kreon 25.000 oczywiście proporcjonalnie do masy ciała?

Odp.

U małych dzieci staramy się stosować preparaty enzymów trzustkowych zawierające nie więcej niż 10 000 jednostek lipazy w Kapsułce – zatem Kreon 10 000 jest zalecany. Preparaty zawierające wyższe stężenie lipazy jak Lipancrea i Kreon 25 000 staramy się podawać dopiero u dzieci powyżej 10 r.ż. Jednak obecna sytuacja z odpłatnością zmusza wiele rodzin do nieprzestrzegania powyższych zasad. Również u 1,5 rocznego dziecka można podać Kreon 25 000 – przeliczając dawkę na masę ciała. Należy liczyć się z większym prawdopodobieństwem wystąpienia u dziecka niektórych rzadkich powikłań, np. tzw. kolonopatii zwłókniającej.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List9

Mam 22 lata, kiedy byłem dzieckiem podejrzewano u mnie astme oskrzelowa, byłem leczony antybiotykami, choroba ustąpiła, ale dalej utrzymuje się u mnie kaszel, często nie starcza mi oddechu, często i „obficie się pocę i jest to pot „słony”, czy może się okazać, ze jestem chory na m. i czy ta choroba może być przeoczona u dziecka? Jaki ośrodek może mnie zbadać (w Warszawie) i czy potrzebne jest specjalne skierowanie na te badania? Z góry dziękuje za odpowiedz.

Odp.

Proponuję udać się do dr Wojciecha Skorupy w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. Najlepiej byłoby posiadać skierowanie do Poradni Pulmonologicznej od lekarza opieki podstawowej.

Mukowiscydozę rozpoznaje się niejednokrotnie nawet u ludzi po 30 roku życia, a przy skąpych objawach w dzieciństwie nie rozpoznanie choroby zdarza się.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List8

Prosiłabym o odpowiedź na pytanie, czy możliwe jest wykrycie mukowiscydozy w 65 roku życia, tzn. czy można przez wiele lat być jedynie nosicielem tej choroby, a także czy są jakieś czynniki (środowiskowe), które mogą ją uaktywnić, jeżeli tak to jakie.

Odp.

Rozpoznanie mukowiscydozy w 65 roku życia jest możliwe, choć bardzo rzadkie. Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną, to znaczy że wszyscy chorzy na mukowiscydozę chorują od urodzenia. Osoby, u których stawiane jest rozpoznanie w wieku dorosłym mają zazwyczaj objawy o bardzo małym nasileniu. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości proponuję skontaktować się z jednym z ośrodków dla dorosłych chorych na mukowiscydozę (Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie – dr Skorupa, bądź ze mną w Klinice Ftyzjopneumonologii w Poznaniu)

Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu

List7

Córka mojego brata jest chora na mukowiscydozę… robili dziewczynce badania w Warszawie, więc jest to pewne czy jeśli zechcę zajść w ciążę, to czy jest ryzyko, że moje dziecko również będzie chore? Jakie są powiązania między bratem a siostrą? skoro mój brat posiada pewne geny, to pewnie ja też muszę je mieć… brat ma 30 lat, ja 25.

Odp.

Pani brat jest nosicielem nieprawidłowego genu. Jeżeli człowiek posiada dwa takie geny wówczas choruje na mukowiscydozę. Dziecko Pani brata uzyskało jeden nieprawidłowy gen od ojca a drugi od matki. Prawdopodobieństwo, że Pani jest, podobnie jak brat, nosicielem nieprawidłowego genu wynosi od 25 do 50% (w zależności od tego czy jedno, czy też oboje Wasi rodzice byli nosicielami).

Żeby Pani ewentualne dziecko było zagrożone mukowiscydozą jego ojciec również musiałby być nosicielem nieprawidłowego genu. Pani obawy można rozstrzygnąć jednoznacznie, jeżeli u chorego dziecka określono rodzaj zaburzeń genetycznych, czyli ustalono jakie są mutacje obu genów. Wówczas można zbadać czy Pani jest nosicielem (wówczas istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka) czy też nie jest Pani nosicielem (wówczas ma Pani praktycznie pewność braku zagrożenia). Takie badania można przeprowadzić np. w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i dziecka w Warszawie, gdzie dodatkowo może Pani uzyskać tzw. poradę genetyczną.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List6

Mam cztero letniego synka Kamilka. Kamilek jest leczony na alergię pokarmową, atopowe zapalenie skóry. Martwię się jego oddechem wydaje mi się, że niekiedy ma świszczący. Lekarze twierdzą, że to wynik alergii. Ostatnio wiele czytałam o mukowiscydozie i przyznam się że zaczynam się niepokoić. W rodzinie mojego męża było dziecko, które chorowało właśnie na cf (męża brata córka). Czy mam powody do niepokoju?

Odp.

Objawy mukowiscydozy mogą być bardzo różne, również takie jakie podaje Pani w przypadku swojego syna. Niepokój jest jak najbardziej wskazany, przede wszystkim ze względu na rodzinne wystąpienie mukowiscydozy. Prawdopodobieństwo choroby u Pani dziecka jest zdecydowanie większe niż u dzieci z podobnymi objawami w których rodzinie mukowiscydoza nie występowała.

Proponuję jednoznaczne rozstrzygnięcie Pani wątpliwości poprzez wykonanie testu potowego – gdzie go wykonać powinien doradzić lekarz w miejscowej poradni, ewentualnie proszę zapoznać się z listą ośrodków.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List5

Mam syna lat 24 chorego na mukowiscydoze. Mam świadomość tego że dla przedłużenia życia syna potrzebna będzie transplantacja płuc. Czy w Polsce lub w Europie wykonuje się tego typu operacje ? Czy myśli się o klonowaniu organów w najbliższej przyszłości.

Odp.

Przeszczepy płuc są wykonywane od 1982 r. Na świecie dotychczas przeszczepiono płuca (lub płuca razem z sercem) u około 2000 chorych na mukowiscydozę. W Polsce jeszcze żaden ośrodek nie przeszczepia płuc. Kilka prób zakończyło się niepowodzeniem. W Europie Zachodniej przeszczepy wykonuje się od lat. Wg piśmiennictwa największe doświadczenie mają ośrodki w Wielkiej Brytanii. O klonowaniu organów na razie cicho.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy,
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc,
Zespół Piediatryczny w Rabce

Przeszczepianie płuc jest zabiegiem stosowanym w leczeniu chorych na mukowiscydozę od kilkunastu laty. W tym czasie wykonano na całym świecie ponad 1000 zabiegów przeszczepiania płuc u chorych na CF (głównie w ośrodkach amerykańskich). Zabiegi te są wykonywane w kilku krajach europejskich, największe doświadczenie wydaje się mieć ośrodek w Londynie (Harefield and Papworth & Royal Brompton Hospital), gdzie wykonano łącznie (do maja 2001 – 141 zabiegów przeszczepiania płuc u chorych na CF). W Niemczech (bliższych nam geograficznie) jest kilka ośrodków gdzie wykonano kilkanaście – kilkudziesięciu zabiegów, największy znajduje się w Hanowerze.

W Polsce jest kilka ośrodków, które się do tych zabiegów przygotowują (wykonano kilka prób transplantacji serca i płuc; żaden z ośrodków nie ma b. dużych doświadczeń). Wydaje się że ośrodki wiodące w tym zakresie (przygotowań) to: Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie – Klinika Chirurgii – Pan Prof. T. Orłowski Szpital im. Jana Pawła II w Krakowie – Pan Prof. A. Dziadkowiak

Również w klinikach kardiotorakochirurgii w Zabrzu i Szczecinie podejmowano przygotowania do programu przeszczepów płuc.

Przeszczepianie płuc jest skomplikowanym zabiegiem obarczonym dużym ryzykiem jednak chyba największym utrudnieniem jest brak dawców narządów. W wielu krajach wzrasta liczba chorych umierających w oczekiwaniu na dawcę (w niektórych ośrodkach do ponad 80% !!).

Mimo prowadzonych na szeroka skalę badań nad klonowaniem narządów (kraj wiodący w Europie – Wlk. Brytania), z pewnością nie jest to metoda uzyskania narządów do przeszczepów, której zastosowania możnaby oczekiwać w najbliższych latach.

Gdyby miał Pan bardziej szczegółowe pytania sugeruję kontakt z lekarzem leczącym syna.

Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu

List4

Znalazłam właśnie Pańską stronę, podczas poszukiwania informacji na temat badania genetycznego, zaleconego mojemu mężowi. Od 4 lat leczymy bezpłodność męża – teraz androlog zlecił zbadanie męża pod katem nosicielstwa wadliwego allelu CFTR. Moje pytanie brzmi: czy rzeczywiście ma to uzasadnienie? Czy nosicielstwo może być przyczyna bezpłodności (lub być związane z bezpłodnością)? Z Pańskiej strony wynika, ze nie, bo przecież osoby będące nosicielami maja potomstwo.

Z drugiej strony, osoby chore na mukowiscydoze są w większości bezpłodne. Czy możliwe jest wiec, ze mąż jest chory, nic o tym nie wiedząc (ma teraz 30 lat)?

Czy, jeśli okaże się, ze mąż jest chory, a ja zdrowa (i ze nie jestem nosicielka wadliwego genu), możliwe jest przeprowadzenie sztucznego zapłodnienia (in vitro lub mikromanipulacji). A jeśli jest to technicznie możliwe, to czy są szanse na urodzenie zdrowego dziecka?

Zdaję sobie sprawę, ze te ostatnie pytania powinnam raczej skierować do lekarzy prowadzących leczenie bezpłodności, ale gdyby mógł Pan wyjaśnić chociaż część moich wątpliwości, będę bardzo wdzięczna.

Odp.

Badanie zlecone przez androloga jest jak najbardziej uzasadnione. Myślę jednak, że lekarz androlog chce zbadać męża nie tyle na nosicielstwo, co na obecność mutacji w obrębie obu alleli genu CFTR. Istnieją pewne mutacje tego genu, które związane są jedynie z występowaniem niepłodności męskiej ( np. u chorych z wrodzoną obustronną niedrożnością nasieniowodów), a nie pełno objawowej mukowiscydozy. Dlatego też, nie zawsze, nawet w przypadku stwierdzenia mutacji w obu allelach genu CFTR, stawiane jest rozpoznanie mukowiscydozy.

Opisane są przypadki rozpoznania mukowiscydozy u starszych od męża osób.

Technicznie jest możliwe i istnieją szanse na urodzenie zdrowego dziecka (w przypadku jednak choroby męża, dziecko zawsze będzie bezobjawowym nosicielem patologicznego genu).

W przypadku innych pytań, proszę o powtórny kontakt. Gdybyście też Państwo mieli inne wątpliwości możliwe jest przebadanie męża w Klinice Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu, celem ustalenia ostatecznego rozpoznania.

Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu

List3

Cieszę się ze znalazłam tę stronę i zarazem proszę o rade. Moja córeczka ma 1 rok i lekarz podejrzewa u niej CF. Niestety, gdzie teraz mieszkam nie ma Sweat Tests. Możliwe jest natomiast pobranie krwi i wysłanie na badanie genetyczne do laboratorium w Australi.

Prosze mi powiedzieć czy samo badanie genetyczne jest wystarczające i na ile można na nim polegać? A może powinnam od razu jechać do Anglii na badanie potu? Czy to może czekać?

Odp.

Wyizolowanie charakterystycznych dla CF mutacji genu CFTR w badaniu genetycznym potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy. Jednak, z uwagi na to, że określono ponad 800 różnych mutacji genu CFTR, a w przeciętnej pracowni genetycznej prowadzi się badania w kierunku tylko najczęstszych mutacji (zwykle kilkunastu), brak mutacji w badaniu genetycznym nie wyklucza rozpoznania CF. Stąd rozpoznanie CF opiera się nadal na badaniu potu, ale zawsze zalecamy również wykonanie badania genetycznego, którego wynik może być pomocny w rozpoznaniu.

O tym czy można czekać z badaniem powinien zadecydować miejscowy lekarz opierając się na stanie zdrowia dziecka. Odpowiednio wczesne rozpoznanie CF pozwala na włączenie prawidłowego leczenia i jest na pewno dla dziecka korzystne.

Dr n. med. Lucyna Majka
Klinika Ftyzjopneumonologii AM w Poznaniu