Prosiłabym o odpowiedź na pytanie, czy możliwe jest wykrycie mukowiscydozy w 65 roku życia, tzn. czy można przez wiele lat być jedynie nosicielem tej choroby, a także czy są jakieś czynniki (środowiskowe), które mogą ją uaktywnić, jeżeli tak to jakie.
List7
Córka mojego brata jest chora na mukowiscydozę… robili dziewczynce badania w Warszawie, więc jest to pewne czy jeśli zechcę zajść w ciążę, to czy jest ryzyko, że moje dziecko również będzie chore? Jakie są powiązania między bratem a siostrą? skoro mój brat posiada pewne geny, to pewnie ja też muszę je mieć… brat ma 30 lat, ja 25.
List6
Mam cztero letniego synka Kamilka. Kamilek jest leczony na alergię pokarmową, atopowe zapalenie skóry. Martwię się jego oddechem wydaje mi się, że niekiedy ma świszczący. Lekarze twierdzą, że to wynik alergii. Ostatnio wiele czytałam o mukowiscydozie i przyznam się że zaczynam się niepokoić. W rodzinie mojego męża było dziecko, które chorowało właśnie na cf (męża brata córka). Czy mam powody do niepokoju?
List5
Mam syna lat 24 chorego na mukowiscydoze. Mam świadomość tego że dla przedłużenia życia syna potrzebna będzie transplantacja płuc. Czy w Polsce lub w Europie wykonuje się tego typu operacje ? Czy myśli się o klonowaniu organów w najbliższej przyszłości.
List4
Znalazłam właśnie Pańską stronę, podczas poszukiwania informacji na temat badania genetycznego, zaleconego mojemu mężowi. Od 4 lat leczymy bezpłodność męża – teraz androlog zlecił zbadanie męża pod katem nosicielstwa wadliwego allelu CFTR. Moje pytanie brzmi: czy rzeczywiście ma to uzasadnienie? Czy nosicielstwo może być przyczyna bezpłodności (lub być związane z bezpłodnością)? Z Pańskiej strony wynika, ze nie, bo przecież osoby będące nosicielami maja potomstwo.
Z drugiej strony, osoby chore na mukowiscydoze są w większości bezpłodne. Czy możliwe jest wiec, ze mąż jest chory, nic o tym nie wiedząc (ma teraz 30 lat)?
Czy, jeśli okaże się, ze mąż jest chory, a ja zdrowa (i ze nie jestem nosicielka wadliwego genu), możliwe jest przeprowadzenie sztucznego zapłodnienia (in vitro lub mikromanipulacji). A jeśli jest to technicznie możliwe, to czy są szanse na urodzenie zdrowego dziecka?
Zdaję sobie sprawę, ze te ostatnie pytania powinnam raczej skierować do lekarzy prowadzących leczenie bezpłodności, ale gdyby mógł Pan wyjaśnić chociaż część moich wątpliwości, będę bardzo wdzięczna.
List3
Cieszę się ze znalazłam tę stronę i zarazem proszę o rade. Moja córeczka ma 1 rok i lekarz podejrzewa u niej CF. Niestety, gdzie teraz mieszkam nie ma Sweat Tests. Możliwe jest natomiast pobranie krwi i wysłanie na badanie genetyczne do laboratorium w Australi.
Prosze mi powiedzieć czy samo badanie genetyczne jest wystarczające i na ile można na nim polegać? A może powinnam od razu jechać do Anglii na badanie potu? Czy to może czekać?
Leczenie preparatami enzymów trzustkowych
Mukowiscydoza jest choroba wielonarządowa choć dotychczas powszechnie kojarzono ją przede wszystkim z ciężkimi powikłaniami ze strony płuc. Rzeczywiście u wszystkich pacjentów z tą chorobą jej ekspresja płucna występuje w większym lub mniejszym stopniu. Nadal jednak zbyt często zapomina się o znaczeniu jakie ma dla pacjenta jego stan odżywienia oraz cała gama powikłań mogących wystąpić ze strony układu pokarmowego, zaczynając od przełyku, a na odbycie kończąc. Mogą one dotyczyć również wątroby, pęcherzyka żółciowego, trzustki i ślinianek.
Dodatkowe podawanie beta-karotenu
Chorzy na mukowiscydozę mają łagodniejsze zaostrzenia przewlekłej choroby płuc jeżeli mają prowadzoną suplementację wysokimi dawkami beta-karotenu.
TOBI – nowa postać starego leku
Antybiotyki aminoglikozydowe są często stosowane dożylnie, rzadziej domięśniowo, do leczenia zapaleń płuc i oskrzeli u chorych na mukowiscydozę. Ich dużą zaletą jest silne działanie bakteriobójcze na trzy gatunki bakterii, najczęściej wywołujące te zapalenia: pałeczkę ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus), pałeczkę grypy (Haemophilus influenzae).
Makrolidy w leczeniu zmian płucnych
Jest to grupa antybiotyków o podobnej budowie chemicznej i podobnych właściwościach przeciwbakteryjnych. Hamują syntezę białek bakteryjnych łącząc się z rybosomami – wewnątrzkomórkowymi miejscami produkcji białek. Makrolidy mają szeroki zakres działania przeciwbakteryjnego, jednak nie wykazują aktywności w stosunku do P. aeruginosa.