Mukowiscydoza (Mucoviscidosis, cystic fibrosis, torbielowate zwłóknienie trzustki) jest wieloukładową chorobą dzieci i dorosłych, klinicznie charakteryzującą się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi i zakażeniami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia wraz z ich konsekwencjami. Dysfunkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego jest dominującym czynnikiem patogenetycznym odpowiedzialnym za bogatą symptomatologię kliniczną choroby. Wśród osób należących do rasy białej jest ona najczęstszą z chorób uwarunkowanych genetycznie.
Podstawowe wiadomości z genetyki
Jedną z pierwszych informacji jaką otrzymują rodzice dowiadujący się o rozpoznaniu mukowiscydozy u swojego dziecka jest wiadomość, że ta choroba jest wrodzona i uwarunkowana genetycznie. Do zrozumienia lekarza i ułatwienia rozmowy z genetykiem udzielającym porady niezbędna jest znajomość kilku podstawowych terminów genetyki molekularnej.
Gronkowiec złocisty (MRSA)
MRSA jest skrótem od angielskiej nazwy methicyllin-resistant Staphylococcus aureus, czyli gronkowiec złocisty oporny na metycylinę. Metycylinę stosowano do leczenia zakażeń wywołanych przez Staphylococcus aureus we wczesnych latach 60., zanim zastąpiono ją mniej toksycznymi pochodnymi, np. flukloksacyliną.
Burkholderia cepacia
B. cepacia jest bakterią, której naturalnym środowiskiem są osady rzeczne oraz wilgotna gleba wokół korzeni roślin. Przed wykryciem zagrożenia jakie stwarza dla chorych na mukowiscydozę długo uznawano ją za tzw. fitopatogen – była dobrze znana jako przyczyna chorób cebuli i czosnku. Gleba zawiera wiele naturalnych antybiotyków wytwarzanych przez mieszkające w niej bakterie i grzyby. Z tego względu bakterie glebowe, w tym B. cepacia, muszą mieć naturalną odporność na większość najsilniejszych antybiotyków, również tych używanych w leczeniu chorych na mukowiscydozę.
Chory na mukowiscydozę z prawidłowymi wynikami testu potowego
Mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zaburzając syntezę regulowanego cyklicznym AMP błonowego kanału chlorkowego, upośledzają transport Cl – przez błony szczytowe komórek nabłonkowych, również w gruczołach potowych. Z tego powodu u 98-99% chorych na mukowiscydozę stężenie Cl – przekracza 60 mmol/l i wynosi średnio 105 mmol/l, a stężenie Na + przekracza 50 mmol/l, średnio 85 mmol/l.
Błędy diagnostyczne u 21-letniej chorej na mukowiscydozę
21-letnia kobieta, podejrzewając u siebie mukowiscydozę, zgłosiła się z własnej inicjatywy do Kliniki. Podejrzenie wysunęła jej matka na podstawie kilkuletniej obserwacji przebiegu choroby u córki znajomych, 13-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę i leczonej w Rabce.
Przypadek mukowiscydozy u 15-letniego chłopca leczonej jako choroba trzewna i gruźlica płuc
Mimo że mukowiscydoza należy do stosunkowo częstych chorób, jest niekiedy pomijana w diagnostyce różnicowej patologii przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy i błędnej interpretacji obrazu klinicznego ilustruje przedstawiony przypadek.
Stawy i kości, Osteoporoza
Chcąc przybliżyć państwu problem osteoporozy przygotowałam krótki wstęp wprowadzający w problematykę tej choroby na podstawie materiałów znalezionych w Internecie. Być może po tym krótkim wprowadzeniu, łatwiej będzie państwu wniknąć w problem osteoporozy w mukowiscydozie. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje osteoporozę jako uogólnioną chorobę szkieletu, polegającą na zmniejszeniu się mineralnej gęstości kości i zaburzeniu ich mikroarchitektury, co prowadzi do wzmożonej łamliwości szkieletu i zwiększonego ryzyka złamań.
Niedrożność smółkowa i bóle brzucha
Bóle brzucha są częstą dolegliwością nie tylko wśród chorych na mukowiscydozę. Trudno nawet wymienić wszystkie przyczyny bólów brzucha, stąd niekiedy kłopotliwe jest ich ustalenie. Chorzy na mukowiscydozę miewają bóle brzucha wywołane zarówno przez zaburzenia i stany chorobowe bezpośrednio związane z mukowiscydozą, jak i zupełnie od niej niezależne. W tabeli przedstawiono najczęstsze, choć nie wszystkie, przyczyny bólów brzucha u chorych na mukowiscydozę w wieku dorosłym.
Krwioplucie
Krwiopluciem nazywamy wykrztuszanie przez chorego w czasie kaszlu krwi pochodzącej z dolnych dróg oddechowych, czyli z tchawicy lub oskrzeli. Podobne objawy mogą dawać krwawienia z górnych dróg oddechowych lub z przełyku bądź żołądka. Rzeczą najważniejszą, przede wszystkim dla lekarza, ale wskazaną również dla chorego i jego rodziców, jest umiejętność odróżnienia znacznego krwawienia z nosa od prawdziwego krwioplucia.