Jest nas mało, ale razem możemy wiele!

Dzień Chorób Rzadkich jest wydarzeniem organizowanym na całym świecie w celu zwrócenia uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. 28. lutego 2011 r. szeroka koalicja polskich stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi organizuje obchody, których punktem kulminacyjnym będzie wypuszczanie balonów z życzeniami pacjentów.

29. luty to najrzadziej występujący dzień roku i właśnie dlatego został wybrany Dniem Chorób Rzadkich. Ta wyjątkowa data ma pokazać jak nieliczne są osoby cierpiące na choroby rzadkie. W tym roku wspólne obchody pod hasłem „Rzadcy, ale równi” są organizowane w 40 krajach świata.

Inicjatywa święta wspólnego dla wszystkich organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyrazem solidarności i współpracy oraz zrozumienia faktu, że tylko łącząc siły, można osiągnąć zamierzone cele. „Chcemy działać wspólnie, aby 28 lutego pomóc zrozumieć innym jakie mamy problemy i jak wygląda życie z chorobą rzadką. Długofalowym celem naszych działań jest doprowadzenie do uchwalenia Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich” – powiedział Paweł Wójtowicz, prezes MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.

„Serdecznie zapraszamy wszystkie zainteresowane organizacje do udziału i wsparcia naszej akcji” – powiedział Mirosław Zieliński, przewodniczący Krajowego Forum Orphan.

Inicjatorem obchodów w Polsce jest Komitet Organizacyjny Polskiego Dnia Chorób Rzadkich, zrzeszający członków organizacji Eurordis – Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”, MATIO Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk, Fundację Serce Dziecka, a także Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Komitet Organizacyjny Polskiego Dnia Chorób Rzadkich działa przy wsparciu Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego, Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Stowarzyszenia Marfan Polska, Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, Stowarzyszenia Pro Rheumate, Fundacji dla Dzieci z Chorobami Nowotworowymi „Krwinka” i innych.

Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich

W ramach polskich obchodów dnia 28 lutego 2011 r. o godz. 11:00 w Pałacu na Wodzie w warszawskich Łazienkach Królewskich odbędzie się Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich.

Celem wydarzenia jest podkreślenie znaczenia Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich w stworzeniu systemowych ram opieki nad pacjentami oraz wzbudzanie zainteresowania opinii publicznej problemami dotykającymi osoby z chorobami rzadkimi. „Podczas spotkania środowisko profesjonalistów i pacjentów chce zaznaczyć swoją gotowość do działań w opracowywaniu i wdrażaniu Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich” – powiedział Stanisław Maćkowiak z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. Wśród zaproszonych gości są pacjenci, przedstawiciele organizacji pacjentów, specjaliści, przedstawiciele parlamentu, administracji państwowej oraz media. Organizowane spotkanie ma charakter otwarty, dlatego zaproszone są wszystkie osoby, którym na sercu leżą problemy pacjentów z rzadkimi chorobami.

Życzenia do Nieba i Ministra Zdrowia

Po zakończeniu konferencji o godzinie 12:00 w Parku Łazienkowskim odbędzie się otwarte Spotkanie Osób z Chorobami Rzadkimi i Przyjaciół. Uczestnicy, a przede wszystkim osoby chore lub ich rodziny otrzymają specjalne kartki, na których zapiszą swoje życzenia dotyczące tego jak chcieliby, aby choroby rzadkie były leczone. Życzenia przyczepione do baloników z logo Dnia Chorób Rzadkich polecą do nieba, a kopie do Pani Minister Zdrowia Ewy Kopacz.

Serdecznie zapraszamy na stronę internetową Dnia Chorób Rzadkich www.dzienchorobrzadkich.pl oraz na nasz profil na portalu Facebook (www.facebook.com/DzienChorobRzadkich).

O chorobach rzadkich

Choroby rzadkie to bardzo różnorodna grupa chorób przewlekłych, które łączy to, że poważnie zagrażają życiu i zdrowiu. W Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Dotychczas zdiagnozowano około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista wciąż nie jest kompletna. Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w każdym wieku, bardzo często dzieci. W przeważającej części są to schorzenia o podłożu genetycznym, zalicza się do nich także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. „Osoby żyjące z chorobami rzadkimi powinny mieć prawo do takiego samego dostępu i jakości opieki, jak każda inna grupa pacjentów. Niestety dziś rzeczywistość jest od tego daleka. Rzadkość pacjentów, ekspertów medycznych, wiedzy i zasobów znacznie wpływa na jakość życia pacjentów. Nie prosimy o lepszy dostęp i opiekę niż jest w przypadku innych chorób przewlekłych. Uważamy jednak, że rzadkie choroby są jednym z najbardziej dramatycznych przypadków nierówności w zakresie zdrowia na arenie międzynarodowej, a w szczególności w Europie” powiedział Yann Le Cam, Dyrektor Generalny EURORDIS.

Działania środowiska na rzecz Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich W Polsce

Środowisko pacjentów i specjalistów podejmuje szereg inicjatyw mających na celu uregulowanie opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie. W maju 2010 roku odbyła sie w Krakowie 5-ta Międzynarodowa Konferencja nt. Rzadkich Chorób, organizowana przez Europejską Organizację ds. Chorób Rzadkich EURORDIS. Podczas konferencji przedstawiciele środowisk działających na rzecz osób chorych w Polsce przygotowali pisemny wniosek do Ministerstwa Zdrowia o jak najszybsze opracowanie i wdrożenie Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich, jednocześnie deklarując swój udział w tych pracach. W lipcu 2010 roku w Cedzynie odbyła się Wschodnioeuropejska Konferencja Chorób Rzadkich, organizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. 11-12 września odbyła się Ogólnopolska Konferencja PKU i RD pt: „Bez barier i ograniczeń – równi w kraju i Europie” organizowana przez Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. W październiku 2010 r. w Krakowie odbyła się Konferencja EUROPLAN, organizowana przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, której celem było omówienie zaleceń projektu EUROPLAN w sprawie krajowych strategii na rzecz chorób rzadkich. W listopadzie 2010 r. Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej wspólnie z Partnerami zorganizował debatę „Przyszłość leczenia chorób rzadkich w Polsce”.

Marzeniem jest oddech

Chciał studiować psychologię, marzył o dziewczynie. Dziś jego największym marzeniem jest oddech. Krzysztof Wojciechowski pochodzi z Rzeszowa, właśnie skończył 29 lat. Fety w rabczańskiej klinice, w której spędza większość czasu, jednak nie było. Ot, kolejny dzień walki o życie i nadziei, że uda się przetrwać najgorsze. 

Jego ciało przeszywa potworny ból drenów wbitych w płuca, które mają odessać zalegającą wewnątrz wydzielinę. Każdy ruch, kaszlnięcie powoduje poruszenie się plastykowych rurek i kolejną dawkę cierpienia. A przecież kaszel w mukowiscydozie to codzienność. – Nie śpię już trzeci tydzień – mówi zduszonym głosem. – A normalnie na plecach nie położyłem się od kilku lat. Już właściwie nie pamiętam, jak to jest wyspać się. Teraz mogę tylko na stoliku, a jeszcze niedawno na prawym boku, ale to też rzadko, bo momentalnie dostaję duszności i kaszlu. Spacer? Ostatni raz chyba wiosną, króciutki.

 

Całymi dobami siedzi oparty o stolik wyłożony poduszkami, by dało się jakoś to wytrzymać. Przy życiu, bardziej niż kroplówki, dreny i tlen, utrzymuje go nadzieja na przeszczep płuc. Niestety, i ona coraz bardziej wątła.

 

Kwalifikacja do życia

 

Pogorszyło się w Wigilię. Rodzice 3 dni wcześniej przywieźli Krzyśka na podleczenie. Już 9. raz w roku. Poprzedni pobyt na przełomie listopada i grudnia nie przyniósł poprawy. Dwa tygodnie później trzeba było wrócić do rabczańskiego Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc. 24 grudnia lekarze wprowadzili pierwszy dren, potem kolejne. – Bez nich już bym się udusił – mówi po przebudzeniu, z trudem wciągając powietrze. Choć stale ma podłączony tlen, oddycha z ogromnym trudem. Wygląda tak, jakby maratończyk po ogromnym wysiłku. 

 

Prawdopodobnie pojawiła się dziura w płucu, które się zapadło. I lekarze robią wszystko, by je rozprężyć. Jedyne, co jest do zrobienia, to bronchoskopia z odsysaniem wydzieliny, obejrzenie, co się dzieje, i ewentualny zabieg chirurgiczny. – Mam nadzieję, że można go będzie wykonać, a syn go przeżyje. Potem dopiero można będzie zrobić przeszczep płuc – dodaje mama.

 

W szpitalnym pokoju słychać warczenie aparatury odsysającej wydzielinę z płuc. Krzysiek, oparty o swój stolik, na moment zasnął. Już we wrześniu został zakwalifikowany jako osoba nadająca się do przeszczepu. Jednak w klinice w Zabrzu jeszcze nikt nie spróbował takiej operacji na chorym na mukowiscydozę. Chłopak miał nadzieję, że będzie pierwszym lub zostanie zakwalifikowany na operację w Wiedniu. Jednak jego obecny stan powoduje, że zdaniem lekarzy nie rokuje większych szans. Trwa wyścig z czasem. Głowę matki zaprzątają głównie myśli o tym, czy zdąży w walce o zabieg, a potem czy zbierze pieniądze. Potrzeba 120 tys. euro. Jeśli nie otrzymają dyskwalifikacji z Zabrza, nie mogą się starać o finansowanie z NFZ. Pozostanie tylko wyjazd prywatny, przeprowadzenie badań i czekanie na dawcę. Wcześniej trzeba jednak pokazać, że na koncie są uzbierane pieniądze. 

 

Choć wiedzieli od lat, że jedyną szansą na przedłużenie życia Krzysztofa jest przeszczep, to jednak nie stać ich było na odłożenie choćby złotówki. W zeszłym roku zaczęli zbierać, uruchomili rodzinę, znajomych. Na specjalnym koncie uzbierali 3900 zł. Poszło wszystko na lekarstwa. A jak tu myśleć o 120 tys. euro, kiedy mama jest urzędniczką, a ojciec rencistą? – Chwile załamania? – zastanawia się przez moment mama. – Przychodzą ciągle, po każdej ciężkiej wieści, po każdym telefonie z kliniki. Ale póki syn żyje, ja muszę wstać, otrząsnąć się i iść do przodu. Przecież on nie może widzieć, że jestem załamana, bo co będzie z nim? Mąż z ciężkim sercem jedzie do domu do Rzeszowa, by popłacić rachunki, zmienić odzież i zabrać kolejne porcje insuliny i pulmozyny. Wraca, zmienia mnie, by ciągle ktoś mógł być z synem – dodaje.

 

Jeśli Bóg to widzi

 

Lucyna Wojciechowska musiała przyzwyczaić się do patrzenia na ból jedynego syna. Od urodzenia Krzyś cierpiał na niezidentyfikowane choroby. Marskość wątroby, choroba trzustki, trudna do opanowania cukrzyca, niedrożność jelit, osteoporoza. Krzyś ciągle był chory. Modliła się, by poszedł do szkoły z innymi, by został dopuszczony do Pierwszej Komunii, bo ciągle był chory, wciąż nie było go na lekcjach. W szkole słyszała tylko, że to niemożliwe – nie ma takich przypadków, by dziecko tak często chorowało. W rodzinie słyszała, że jest przewrażliwiona i stąd te „wydumane” choroby. W liceum nawet miał obniżone oceny za nieobecności. Mimo że bardzo dobrze się uczył. Cały czas trzeba było iść pod wiatr, ale matka sobie powtarzała, że dla syna zrobi wszystko. 

 

Gdy koledzy zaczynali chodzić na pierwsze randki, Krzysiek w szpitalu dowiedział się, że cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną. – Po trzech miesiącach leczenia w Rzeszowie na gruźlicę, której nie miał, trafił do Warszawy. Dopiero tam znalazł się doktor, który wysłuchał do końca tego, co mówię. A wszyscy szukali rozedmy, odmy, szukali chorych w rodzinie. Ten wysłuchał, poszukał i dowiedział się, że to mukowiscydoza. Czasem, gdy ogarnia mnie zwątpienie, myślę, że może i lepiej było nie wiedzieć… Najtrudniej było mu to powiedzieć. Zresztą teraz też mieliśmy taką rozmowę. Krzysiek pytał: „czy ja stąd wyjdę?”. Odpowiedziałam „nie wiem”. No bo skąd mam wiedzieć? Po rozmowie z lekarzami było jeszcze mniej optymistycznie. Ale trzeba to jakoś przeżyć, przetrawić.

 

Pani Lucyna rzadko kiedy płacze. Jeśli ona nie będzie silna, to kto? Choć życie doświadczyło ją okrutnie. – Urodziłam 3 synów – wspomina. – Krzyś jest pierwszy. Drugi syn miał 8 miesięcy, już zaczynał chodzić. Jednak infekcja spowodowała, że trafił do szpitala i po tygodniu zmarł. Nigdy nie dowiedziałam się na co, mimo że była robiona sekcja zwłok. Usłyszałam tylko, że miał nieznane wirusy w wątrobie. Po 3 latach zdecydowaliśmy, że chcemy mieć kolejne dziecko. W 1987 roku urodziłam znów syna. Po całej dobie bóli porodowych i błagań, by zrobili mi cesarkę, wreszcie operacyjnie wydobyli dziecko. Mateuszek nie podjął oddychania, mimo godzinnej reanimacji. Znów nie dowiedziałam się, dlaczego. „Pewne sprawy się kończą i do tego nie wracamy” – usłyszałam jedynie od lekarza. 

 

Teraz z mężem robią wszystko, by ratować jedynego syna. Ból, którego on teraz doświadcza, jest równie bolesny dla nich. Choć nie fizycznie, to trudno nawet wyobrazić sobie, co czują, patrząc na cierpienie najbliższej osoby.

– Nienawidzę słowa „normalnie” – mówi zdesperowana matka. – W naszym życiu nic nie jest normalne. I nie potrafię zrozumieć lekarza, który w telewizji przekonuje, że z tą chorobą można żyć „normalnie”. Nie można. To choroba całej rodziny. Przecież syn chciałby po prostu żyć. Marzył, by studiować psychologię, mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Nic więcej. Teraz jego największym marzeniem jest po prostu oddychać. Całe nasze życie obraca się wokół choroby. Przeczytałam tysiące książek o dietach, schorzeniach. Udało się nam tylko to, że utrzymaliśmy go w dobrej kondycji. Sam dużo ćwiczył. Ale mukowiscydoza zrobiła w jego organizmie spustoszenie. W ciągu minionego roku jego stan pogorszył się ogromnie. 

 

Wierzą w Boga. Choć nie ślepo i bezrefleksyjnie. Nieraz się z Nim kłócą, bo to, czego doświadczają, wydaje się być ponad ludzkie siły. – Modlę się i nie powiem, że przeklinam, ale czasem mam duże wątpliwości. Albo On wie i nie chce nas wysłuchać, albo tylko patrzy na to wszystko i nie wiemy, dlaczego nic nie robi. Nie sądzę, by patrząc na cierpienie, dobrze się bawił. Wierzę, że On jest, tylko nie potrafię wytłumaczyć sobie i synowi, dlaczego tak się dzieje. Dostaliśmy od znajomej pani doktor wodę z Lourdes, chusteczkę, którą otarto łzy pojawiające się na cudownej figurze w Medjugorie, używaliśmy wszystkiego… Krzyś ma składany obrazek ojca Pio. Choć czasem było tak, że krzyczał: „nie wierzę”, to ma go cały czas przy sobie. 

 

Dren nadziei

 

Minuty mijają powoli, a czas odmierzają skapujące leki w kroplówce i bełkoczące naczynia, podłączone do drenów. Czas się dłuży, po głowie krążą trudne pytania i decyzje, jak choćby ta, czy poddać się bronchoskopii i odsysaniu płynu z płuc. To kolejna trudna decyzja, bo dotycząca życia lub śmierci. I choć czasem ogarnia zwątpienie, to pragnienie życia zwykle jest silniejsze. – Codziennie decydowałem się na coś – miało być lepiej, ale nic nie pomagało. Nie jest łatwo podjąć kolejną próbę. Ciągle się waham. Ale jeśli jeszcze chcę pooddychać, pobyć na tym świecie, to ratuje mnie tylko przeszczep płuc – Krzysiek szepcze z trudem, by za chwilę oprzeć głowę na swym stoliku.

 

 

W poniedziałek lekarze rabczańskiego instytutu przeprowadzili operację. W płucu Krzysztofa zaszyli 3 dziury, jednak zalegające w nich duże ilości wydzieliny sprawiają, że jego stan nadal jest bardzo ciężki. Liczy się każda chwila. Nadzieja umiera ostatnia.

 

Rodzice Krzysztofa Wojciechowskiego otworzyli specjalne subkonto bankowe na koncie Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Chcą uzbierać potrzebną sumę na ratujący mu życie przeszczep.

**

Ostatnio marzę, by się normalnie przespać. Położyć się na wznak, obudzić się rano bez kaszlu, duszności, wydzieliny – szczęśliwy i uśmiechnięty. By nie być przekutym do konceleratora tlenu, nie przyjeżdżać wciąż do szpitala wysłuchiwać coraz gorszych informacji na temat stanu zdrowia i kolejnych schorzeń. Nie chciałbym się dowiedzieć, że jestem chory. 

 

***

 

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Nie można jej „złapać” czy zarazić się od innego dziecka. Objawia się w różnorodny sposób. Dotyka wielu narządów – najczęściej płuca, wątrobę i trzustkę. Przeciętnie na 2500 rodzących się dzieci jedno przychodzi na świat z mukowiscydozą. 

 

Jak dotąd jest to choroba nieuleczalna…

Źródło: Tygodnikpodhalanski.pl
Fot./Tekst Józef Figura

Choroby Rzadkie

Choroby Rzadkie – wydawnictwo pod red. prof. Wojciecha Cichego wydane przez Urząd Miasta Krakowa. Wydawnictwo bezpłatne dostępne w Fudacji MATIO. www.mukowiscydoza.pl

Muko-widzi-koza

MUKO-WIDZI-KOZA, polska wersja ksiązki „Mallory's 65 Roses” Diane Shader Smith adresowana do chorych na mukowiscydoze dzieci aby zrozumiały chorobe. Wydawnictwo bezpłatne dostępne w Fudacji MATIO. www.mukowiscydoza.pl

II Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy

Od 15 do 21 listopada 2010 r. obchodzony jest II Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy. Celem akcji jest walka o lepsze i dłuższe życie pacjentów chorych na mukowiscydozę. Ponad 40 tysięcy osób w Europie choruje na mukowiscydozę, nieuleczalną chorobę genetyczną. Dzięki współczesnej medycynie część pacjentów osiąga dziś wiek około 40-50 lat, podczas gdy inni nie mają okazji cieszyć się nawet ze swoich piątych urodzin. Sytuacja osób chorych zależy w dużej mierze od jakości opieki medycznej, zapewnianej pacjentom przez państwo.

Konieczność wyrównania różnic w dostępie do leczenia postuluje organizator II Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy (2nd European CF Awareness Week) – federacja CF Europe, zrzeszająca stowarzyszenia pacjentów z 33 krajów europejskich.

Główną ideą europejskiej kampanii jest wezwanie do solidarnego włączenia się Europejczyków w działania na rzecz dłuższego i lepszego życia wszystkich chorych na mukowiscydozę. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę opinii publicznej na potrzebę wyrównywania szans w dostępie do leczenia i jego jakości w krajach Wspólnoty.

W Polsce w kampanię II Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy zaangażowane są Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (PTWM) oraz MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.

Źródło: mslgroup.com
Foto: muco.bmgroup.be