Mukowiscydoza | muko.pl

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą organizuje w dniu 16 września 2009 r. w Warszawie “Marsz po oddech”, marsz solidarności z chorymi na mukowiscydozę i ich rodzinami.

Spotykamy się o godz. 12.00 na Placu Trzech Krzyży, skąd pokonamy dystans około 600 m pod Sejm. Następnie w Kancelarii Sejmu postulaty Towarzystwa dotyczące zmian w systemie leczenia chorych na mukowiscydozę zostaną wręczone Panu Bronisławowi Komorowskiemu – Marszałkowi Sejmu RP. Akcja będzie trwała około 2 godzin, ale wierzymy, że wspólnie podjęty trud pomoże wreszcie osiągnąć cel, do którego dążymy od tak wielu lat.

Naszym priorytetem jest walka o powstanie pierwszego, w pełni przystosowanego do standardów europejskich, ośrodka leczącego chorych na mukowiscydozę. Walczymy również o wydanie rozporządzeń zapewniających izolacyjne warunki hospitalizacji we wszystkich ośrodkach leczących chorych na mukowiscydozę w całej Polsce, walczymy o domową antybiotykoterapię i wreszcie o przeszczepy płuc w Polsce. Apelowaliśmy wielokrotnie w tych sprawach do Ministerstwa Zdrowia, jednak do dzisiaj żaden ze wskazanych problemów nie został rozwiązany.

Żyjąc w centrum Europy mamy wciąż nadzieję, że wreszcie chorzy na mukowiscydozę uzyskają dostęp do leczenia na europejskim poziomie. Chcemy pokazać problemy polskich chorych na mukowiscydozę i powiedzieć o nich głośno. Wciąż gasną dzieci i młodzi ludzie, którzy mogliby dalej żyć.

„Marsz po oddech” jest naszym pierwszym wspólnym działaniem zmierzającym do publicznego zademonstrowania poparcia postulatów, o które już tyle lat walczymy, dlatego też zachęcamy Państwa do udziału w tej akcji. Im liczniej się zgromadzimy, tym bardziej będziemy widoczni i słyszalni dla władz i społeczeństwa.

Wiemy, że poprawa warunków leczenia naszych chorych stworzy ogromną szansę na dłuższe i lepsze życie dla nich. Czekamy już wystarczająco długo i jesteśmy zdeterminowani, zbyt wiele dzieci i młodych ludzi odeszło za wcześnie, choć mogli nadal żyć. Dlatego będziemy walczyć o poprawę warunków leczenia i życia chorych na mukowiscydozę w Polsce. Aż do skutku.

Szczegóły „Marszu po oddech” znajdą Państwo na stronie internetowej www.marszpooddech.pl

Zapraszamy do udziału w Konkursie Fotograficznym pt. „Moja pasja daje mi radość”. Konkurs jest organizowany przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „Matio” i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą oraz Publicis Consultants Rowland Sp z o.o przy wsparciu firmy Roche Polska.

Pasja sprawia, że nasze życie nabiera barw. Z pasji rodzą się nowe doznania i radość odkrywania własnych możliwości. Wspólne zainteresowania i fascynacje przybliżają nas do innych ludzi, z którymi możemy się dzielić swoimi wrażeniami. Książki, turystyka, zwierzęta, kolekcje – pasje mogą mieć różne oblicza. Spróbuj uchwycić w kadrze swoją pasję!

Konkurs fotograficzny „Moja pasja daje mi radość” skierowany jest do osób dorosłych, które chorują na mukowiscydozę, jak i do rodziców opiekujących się chorującymi na mukowiscydozę dziećmi – członków Fundacji „Matio” lub PTWM.

Głównym celem konkursu jest wyłonienie 12 najlepszych zdjęć, które zostaną opublikowane w wyjątkowym kalendarzu na rok 2010.

Atrakcyjne nagrody czekają! Autor zwycięskiej pracy nagrodzony zostanie cyfrowym aparatem fotograficznym. Dla zajmującego 2 miejsce nagrodą będzie drukarka do zdjęć, a 3 miejsce uhonorujemy ramką elektroniczną. Autorów pozostałych 9 prac opublikowanych w kalendarzu nagrodzimy kartami pamięci.

Prace konkursowe można zgłaszać w postaci tradycyjnych odbitek fotograficznych lub wydruków na papierze fotograficznym oraz w formie cyfrowej (na CD). Format zdjęcia nie może być mniejszy niż 10 x 15 cm. Każde zgłoszenie powinno zawierać również krótki komentarz autora na temat zdjęcia oraz dane autora pracy (nazwisko, wiek, adres).

Każdy uczestnik może przesłać maksymalnie 6 prac fotograficznych. Prace należy wysłać w terminie do dnia 19 września 2009 roku pocztą na adres:

Publicis Consultants Rowland, ul. Św. Bonifacego 112, 02- 909 Warszawa

Monika Polasik, 35-letnia mama chorego na mukowiscydozę Ignasia wychowuje synka sama. Robi wszystko, by żył tak jak jego rówieśnicy. Monika marzyła o dziecku. Zanim została mamą, myślała: „Będę miała córeczkę. Zapiszę ją do szkoły baletowej”. Marzenia często się spełniają, ale bywa, że nie tak, jakbyśmy sobie tego życzyli.

Zamiast dziewczynki urodziła synka. Gdy była w ciąży, martwiła się czy dziecko będzie zdrowie. Przewrotny los postawił ja w sytuacji, której bała się najbardziej. Dzisiaj jej synek ma 4,5 roku – Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nieuleczalna. Można jedynie za pomocą leków opóźniać jej postępowanie. Dotyka najczęściej układu oddechowego, trawiennego. Niesie ze sobą mnóstwo powikłań: osteoporoza, cukrzyca, próchnica z racji leków wziewnych czy antybiotyków. Nie ma organu, który by nie był nią skażony – tłumaczy Monika. Leczenie mukowiscydozy jest bardzo kosztowne, bo NFZ refunduje najważniejszy lek, chory potrzebuje masy enzymów, witamin i antybiotyków, które już refundowane nie są. W zależności od tego, jaki jest stan synka, od tego czy dopadnie do infekcja, miesięczne koszty leczenia wynoszą od 1 do 2,5 tys. zł.

Ignaś jest wcześniakiem. – Lekarze twierdzili, że wszystko z nim w porządku, ale synek kasłał i miał słoną skórę – opowiada Monika. – Zwracałam im na to uwagę, ale mówili, że histeryzuję. Gdy miał cztery miesiące, po konsultacjach z ciocią neonatologiem – specjalistą od dzieci najmłodszych – pojechała z synkiem do Trójmiasta, do szpitala, gdzie ciocia pracowała. Tam dowiedziała się, że to mukowiscydoza. Monika wie, że nie może sobie pozwolić na chwile słabości i roztkliwianie się nad losem.

– Wychowuję synka sama. Tak się czasem zdarza – mówi krótko. – Ale sprawy wychowawcze konsultuję z jego tatą. Dziecko powinno mieć kontakt z obojgiem rodziców.

Nie okłamuję synka

Monika pracuje w reklamie. Jest energiczna, twarda i nieustępliwa. Ale to jedna strona jej osobowości – ta publiczna, na zewnątrz. Kiedy wraca wieczorem z pracy do domu, jej twarz łagodnieje, choć czeka ją jeszcze tyle do zrobienia: przygotować inhalację dla Ignasia, podać leki, zrobić drenaż, czyli oklepać mu klatkę piersiową przed snem, aby nie zalegała wydzielina, która przeszkadza w oddychaniu. – Mamo, czy ja będę kiedyś zdrowy? – pyta często Ignaś. – Nie, Ignasiu, nie będziesz zdrowy – odpowiada, bo nie okłamuje synka. – A czy ty kiedyś umrzesz? – Ignaś pyta dalej. – Tak. Każdy kiedyś umrze. – To kto się wtedy będzie mną zajmował? Monice w takich momentach brakuje słów. Przytula go mocno. – Poczytam ci „Julka i Julkę” proponuje.

Monika zawsze musi mieć czas na czytanie synkowie książeczek, rozmowy, układanie do spania. Sama nie kupiłaby mu zabawki-pistoletu. Zrobił to dziadek. – Teraz od Ignasia uczę się, że to mały mężczyzna i kręci go wszystko, co jest związane z walką, z rywalizacją. Fascynują go piraci, a ja nie umiem zbudować statku pirackiego. Ale siedzę obok, patrzę jak to robi i podaję mu klocki. Wszystkiego szaleństwa, które zwykle są na barkach ojców – wygłupy, podrzucania, karuzele – robię razem z nim. Poznaję świat fantazja chłopców, a wchodząc w ten świat, poszerzam własną wewnętrzną przestrzeń.

Lubię tańczyć salsę

Dla Moniki macierzyństwo to duża odpowiedzialność, ale nie uważa się za matkę-Polkę, męczennicę i siłaczkę. Raz w roku wyjeżdża sama na tydzień na Rodos i tam w klubie tańczy salsę. Bywa ostra, gdy kolejny raz słyszy w przychodni, że nie może wykupić karty abonamentowej do lekarza, bo chore dziecko, które często się przeziębia, jest dla przychodni nieekonomiczne. Od pięciu lat mieszka z mamą, która opiekuje się Ignasiem, gdy ona jest w pracy. – Mama jest aniołem – mówi. – Ale bywa, że gdy już położę synka spać, nawet do mamy nie mam siły się odzywać. W głosie Moniki nie słychać jednak sarkazmu. – Myślę, że pewne sytuacje zdarzają się po coś. Odbieram to jako lekcję. Czasem nie cierpię mojego życia z myślami o nieuleczalnej chorobie i przyszłości Ignasia. Ale z drugiej strony teraz lubię siebie bardziej niż przed ciążą.

Bez taryfy ulgowej

Nie stosuję wobec synka taryfy ulgowej dlatego, że jest chory. W domu obowiązują stałe zasady. Gdy Ignaś skończył trzy lata, na wszystko mówił „nie”. Maltretował kota, źle się zachowywał wobec babci. Nie tolerowała tego. – Z jego tatą sporządziliśmy listę dobrych zachowań. Były punktowane i nagradzane – opowiada. – Zamiast zdania: „Nie wolno rozrzucać zabawek” było „Wolno sprzątać zabawki”. W zależności od zachowania, przy punktach zawieszaliśmy chmurki albo słoneczka. Zadziałało.

Dla Moniki najważniejsze stało się wypracowywanie w sobie umiejętności pogodzenia normalnego życia z chorobą synka. Żeby nie odczuwał, że świat z całym swoim pięknem, jakiego doświadczać mogą zdrowe dzieci, przed nim jest zamknięty.

– Robię wszystko, aby najpierw było jego życie, potem choroba. Żeby miał poczucie, ze mama kocha go zawsze, nawet gdy jest niegrzeczny. Staram się dać mu wszystko to, co jest naturalne dla dzieci zdrowych: wyjazdy na wakacje, przedszkole, zabawy, włażenie na drzewa, jazda na rowerze. Najpiękniejsze momenty przeżywam wtedy, gdy zapominam, że mój synek jest tak bardzo chory – mówi. Wtedy Monice wpada do głowy i taka myśl: „Ignaś urodził się, aby pokazać mi największą miłość”.

Materiał ukazał się w marcu 2009 r. na łamach czasopisma „Dobre Rady”.
Opublikowano na stronie www.muko.med.pl za zgodą redakcji.
Autor: Maja Wajs

Naukowcy odkryli gen, który ma związek z ciężkim przebiegiem infekcji płuc u osób z mukowiscydozą. To schorzenie, na które mógł cierpieć największy polski kompozytor Fryderyk Chopin.

Informacja o odkryciu została ogłoszona zaledwie kilka dni po 199. rocznicy urodzin

Chopina i w trakcie VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Ukazała się na łamach „Nature“. Osiągnięcie to może oznaczać pojawienie się nowych terapii tej najczęstszej choroby genetycznej. Mukowiscydoza polega na zaleganiu w układzie pokarmowym i oddechowym człowieka gęstego, trudnego do usunięcia śluzu. Jest nieuleczalna. Chorzy w Polsce żyją średnio 20 lat, a w Europie Zachodniej 40.

Trudna monotonia w życiu rodzica

Gen IFRD1, bo o nim mowa, nie znajdował się dotąd w centrum zainteresowania badaczy szukających sposobu walki z mukowiscydozą. Wyciszenie jego działania u myszy potwierdziło jednak, że może odgrywać na tym polu ważną rolę. – Po zakażeniu dróg oddechowych zwierząt bakterią, która jest główną przyczyną infekcji płuc u chorych na mukowiscydozę, przebieg zapalenia i choroby był łagodniejszy – relacjonuje dr Christopher Karp, kierownik Molecular Immunology przy Children’s Hospital Medical Center w Cincinnati, biorący udział w badaniach.

Pozytywnie ocenia je dr Dorota Sands, zajmująca się leczeniem chorób płuc w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Mogą oznaczać duży krok naprzód w terapii mukowiscydozy – komentuje. – Tym bardziej że o ile w miarę dobrze radzimy sobie z leczeniem układu pokarmowego chorych, o tyle wciąż mamy trudności z zahamowaniem przewlekłego zapalenia płuc, które prowadzi do zwłóknienia tego organu.

Jak tłumaczy dr Sands, IFRD1 jest kolejnym z odkrytych genów modyfikatorów, które wpływają na przebieg mukowiscydozy. Do tej pory zidentyfikowano ich kilkanaście. Głównym winowajcą choroby jest gen CFTR, co udało się naukowcom ustalić 20 lat temu. Jego nieprawidłową wersję posiadają cztery osoby na 100. Jeśli znajduje się w DNA obojga rodziców, ich dziecko może, choć nie musi, urodzić się chore.

– Najtrudniejsza w życiu z mukowiscydozą jest ta monotonia. A więc konieczność powtarzania rehabilitacji – opowiada Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Matio, powstałej po to, by pomagać chorym i ich rodzinom. Celem ćwiczeń jest niedopuszczenie do pozostawania w płucach i oskrzelach wydzieliny, która stanowi idealne środowisko dla bakterii. – Rehabilitowałem swojego syna cztery razy dziennie po godzinie – relacjonuje Wójtowicz. Pierwszym etapem zabiegu jest inhalacja rozrzedzająca wydzielinę. Następnie należy ułożyć dziecko w odpowiedniej pozycji i poklepać je po plecach, by śluz oderwał się od płuc. Potem pacjent musi odkaszlnąć jego nadmiar. Mimo wielkiego wysiłku, jaki Paweł Wójtowicz włożył w opiekę nad synem, chłopiec zmarł. Miał niespełna pięć lat.

Warto pokładać nadzieję w osiągnięciu Amerykanów. Swoje badania przeprowadzili nie tylko na zwierzętach, ale i z udziałem ludzi. Wzięli pod lupę DNA prawie 3 tysięcy chorych na mukowiscydozę. Udało im się potwierdzić związek małych różnic genetycznych w IFRD1 z intensywnością infekcji płuc.

Zatrzymać błędne zapalne koło

Szukając odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób gen ten zmienia przebieg choroby, odkryli coś jeszcze. Otóż białko kodowane przez IFRD1 zwiększa liczbę pewnego typu białych komórek krwi zwanych neutrofilami. Biorą one udział w zwalczaniu infekcji. U osób z mukowiscydozą są mieczem obosiecznym.

– Napływ zwiększonej ilości neutrofilów do ogniska zapalnego w płucach dodatkowo zwiększa gęstość i lepkość śluzu – tłumaczy dr Sands. – Miejmy nadzieję, że nowe odkrycie pozwoli zatrzymać to zapalne błędne koło.

Źródło: Rzeczpospolita, rp.pl
Tekst: Izabela Filc Redlińska

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Szacuje się, że obecnie w Polsce na mukowiscydozę cierpi ok. 1200 osób. Zakłada się, że dodatkowo ok. 50% chorych nie zostało właściwie zdiagnozowanych i w związku z tym nie otrzymuje właściwego leczenia.

Postawienie trafnej diagnozy w przypadku tej choroby jest szczególnie istotne, gdyż zmiany w organizmie chorego postępują nieodwracalnie.
Niestety, z powodu niedostatecznego poziomu wiedzy m.in. wśród
lekarzy, mukowiscydoza bywa często mylona z alergią, astmą,
nietolerancją pokarmową ze względu na podobieństwo niektórych objawów.

Zdjęcia z konferencji prasowej PAP (fot. MATIO)

Skutecznym rozwiązaniem problemów z diagnostyką jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków. Obecnie badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy prowadzone są w 11 województwach – przesiew systematycznie rozszerzany jest od 2007 r. Niestety, do tej pory programem nie zostały objęte województwa na południu i wschodzie Polski. W tym roku program badań przesiewowych miał zostać wprowadzony także w tych regionach, ale istnieje ryzyko, że do rozszerzenia nie dojdzie ze względu na ograniczenia budżetowe w resorcie zdrowia.

Lepiej leczyć

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 40 lat. W Polsce niestety cały czas jest ona niższa. Różnica ta wynika przede wszystkim ze zbyt późnego rozpoznania choroby (w Polsce średnia wieku, w którym rozpoznaje się mukowiscydozę to 3 do 5 lat, podczas, gdy w Europie Zachodniej to 1 rok życia).

Drugą kluczową kwestią, od której zależy długość i jakość życia chorych na mukowiscydozę jest też dostęp do nowoczesnych leków, odżywek, sprzętu rehabilitacyjnego i profesjonalnej opieki medycznej oraz fizjoterapeutycznej. Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, ale w wielu przypadkach, dzięki właściwie prowadzonemu leczeniu i rehabilitacji można ją opanować, wstrzymać postępowanie zmian, zmniejszyć ryzyko komplikacji, wzmocnić ogólny fizyczny i psychiczny stan zdrowia chorego. Tymczasem w Polsce brakuje całościowej opieki nad chorym: nie ma pełnej refundacji leków, niezbędnych odżywek i witamin, chorzy natrafiają na trudności w dostępie do sprzętu rehabilitacyjnego.

Wg danych Fundacji MATIO
miesięczny koszt leczenia i rehabilitacji chorego na mukowiscydozę to od 800 do ok. 3 000 zł. To kwota, która stanowi ogromne obciążenie dla rodziny chorego, zwłaszcza, że specyfika tej choroby wymaga, aby jedno z rodziców zrezygnowało z pracy zawodowej i na stałe opiekowało się chorym dzieckiem. W dalszym ciągu problemem jest też brak poradni dla dorosłych chorych na mukowiscydozę, limity przyjęć w poradniach specjalistycznych czy
ograniczenia środków na leczenie szpitalne.

Choroba przewlekła czy rzadka?

Zdaniem przedstawicieli Fundacji MATIO poprawę obecnej sytuacji mogłaby przynieść zmiana kwalifikacji mukowiscydozy – z choroby przewlekłej (jak gruźlica czy astma) na rzadką (tak jest definiowana w krajach unijnych). Zmiana statusu mukowiscydozy byłaby szansą na szybsze wdrożenie europejskich standardów leczenia mukowiscydozy, czyli poprawę jakości dostępnego leczenia, poziomu refundacji nowoczesnych leków.

VIII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

W informowanie na temat mukowiscydozy i jej objawów podczas trwania Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy tradycyjnie włączają się inne organizacje pozarządowe Fundacja Rodzić po Ludzku i IFMSA Poland (międzynarodowe Stowarzyszenie studentów medycyny) oraz
partnerzy instytucjonalni na przykład w 2009 roku Urząd Miasta
Krakowa. Warto tutaj zaznaczyć że kampania odbywa się pod
patronatem Minister Zdrowia Ewy Kopacz, a ubiegłoroczna edycja tego szczególnego wydarzenia świadomościowego na skalę europejską organizowanego przez małopolską organizację pożytku publicznego uzyskała wsparcie środków Unii Europejskiej.

VIII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy wpisuje się w obchody Europejskiego Dnia Chorób Rzadkich, który jest obchodzony 28 lutego 2009. Więcej informacji na temat RARE DISEASE DAY organizowanego przez organizacje skupiające pacjentów z całego świata i organizację EURORDIS można znaleźć na stronie www.mukowiscydoza.pl.
Jedynym polskim instytucjonalnym członkiem EURODIS jest Fundacja MATIO.

W czasie trwania Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy czyli od 23.02 do 1.03 zaplanowano szereg działań informacyjno- edukacyjnych na które składają się:

• bezpłatne medyczne konsultacje telefoniczne w ponad 20 ośrodkach medycznych w całej Polsce. Pełna lista ośrodków biorących udział w akcji znajduje się na stronie www.mukowiscydoza.pl.
  Wolontariusze udzielający informacji na temat choroby
  będą dyżurowali przez całą dobę
  pod numerem telefonicznym Fundacji (012)
  292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl
• plakaty umieszczone w przychodniach, szpitalach, przedszkolach, żłobkach, szkołach rodzenia, uczelniach wyższych.
• ulotki edukacyjne dołączane do zakupów w sklepach dla młodych rodziców.
• sondaż sprawdzający stan wiedzy Polaków na temat mukowiscydozy przeprowadzony przez Millward Brown SMG/KRC, partnera kampanii, który będzie dostępny na stronie internetowej kampanii.
• spotkania edukacyjne.
• okolicznościowa kartka pocztowa i stempel.
• koncerty charytatywne, wystawa fotograficzna oraz kwesty.
• szkolenia dla rodziców i rehabilitantów oraz pielęgniarek i położnych a także spotkania ze studentami medycyny.
• internetowa aukcja charytatywna organizowana przez Fundację MATIO.

Nagranie dźwiękowe z konferencji prasowej

This text will be replaced by the flash music player.

var so = new SWFObject(„/templates/muko/js/playersingle.swf”, „mymovie”, „192”, „67”, „7”, „#FFFFFF”);
so.addVariable(„autoPlay”, „no”);
so.addVariable(„soundPath”, „http://www.naszapila.pl/8_tydzien_mukowiscydozy.mp3”);
so.write(„flashPlayer”);

Szczegółowe informacje na specjalnej stronie kampanii pod adresem
www.mukowiscydoza.pl