Express Ilustrowany, (ag)
2001-12-06
Mukowiscydoza – choroba nieznana
Szansą – wczesne rozpoznanie
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. W krajach Europy Zachodniej rozpoznaje się ją ponad 2,5 razy częściej niż w Polsce. Nie oznacza to jednak, że polskie dzieci są nią zagrożone w mniejszym stopniu. Zdaniem prof. Andrzeja Mianowskiego z Instytutu Matki i Dziecka naszym pediatrom zbyt rzadko zapala się w świadomości ostrzegawcze światełko – a może to mukowiscydoza?
Objawy tej choroby nie są charakterystyczne, a ich intensywność jest bardzo zróżnicowana i dlatego zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba. Dość typowe dla mukowiscydozy zaburzenia wchłaniania i problemy z trzustką czy jelitami bywają diagnozowane jako celiakia lub alergia pokramowa. Powtarzające się i przewlekłe zapalenia oskrzeli oraz płuc mogą być uznawane za konsekwencje astmy wczesnodziecięcej lub nawet gruźlicy.
Jak wiele chorób genetycznych, mukowiscydoza pozostaje wciąż nieuleczalna. Jednak wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia może przedłużyć życie pacjenta. Przy dobrej opiece i stosowaniu skutecznych leków chory może dożyć co najmniej 40 lat.
Najbardziej typowe objawy to długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano, ze względu na zalegający w oskrzelach śluz, a także nawracające zapalenia oskrzelików i oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok i polipy śluzówki nosa. Rzadziej występują dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Typowe dziecko podejrzane o mukowiscydozę to kaszlące niemowlę, oddające luźne, tłuszczowe stolce, z opóźnionym przyrostem ciężaru i długości ciała.
W Polsce co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Zazwyczaj rodzice nie mają świadomości bycia nosicielami. Najprostszą i tanią metodą diagnostyczną jest wykonanie tzw. testu potowego. Pot osoby dotkniętej tą chorobą jest o wiele bardziej słony. Niestety, rodzice dzieci, u których już zdiagnozowano mukowiscydozę przyznają, że nader często pediatrzy zbyt późno zlecają wykonanie testu.
O tym, że z tą nieuleczalną i poważną chorobą można żyć, przekonuje przykład 24-letniego Rafała Siemińskiego, grafika komputerowego z Trzcianki koło Poznania. Rodzice Rafała przeżyli tragedię – ich trzech synów zmarło we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy nie byli właściwie diagnozowani i leczeni. Na prośbę rodziców u 10-dniowego Rafała wykonano test potowy i inne badania, które potwierdziły, że choruje na mukowiscydozę. Mimo wielu pobytów w szpitalu (w szkole podstawowej spędził tylko 2 miesiące, resztę edukacji kontynuował w domu) udało mu się skończyć liceum. Obecnie pracuje w dziale graficznym gazety. Jego hobby to wyprawy rowerowe – ze znajomymi przemierza setki kilometów na rowerze w ramach „ćwiczeń wydechowych na powietrzu”.
W Łodzi testy potowe wykonywane są w Poradni Leczenia Astmy i Chorób Alergicznych przy Katedrze Immunologii Klinicznej AM przy ul. Czechosłowackiej 8/10, a także w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki oraz Ośrodku Diagnostyki Leczenia Astmy i Alergii przy ul. Poznańskiej 251. Rodzice mogą także uzyskać potrzebne informacje w Polskim Towarzystwie Walki z Mukowiscydozą w Rabce tel. 18-267-60-60 w. 331 oraz w Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO w Krakowie tel. 12-292-31-80.