List22

U jednego z moich pacjentów stwierdzono MRSA, czy mogę się od niego zarazić jeśli będę miała z nim bespośredni kontakt? Czy muszę wszystkie czynności związane z pielęgnacją wykonywać w rękawiczkach? Czy wchodząc do niego do pokoju powinnam mieć maseczkę ochronną? Szczerze mówiąc może trochę panikuję, ale staram się o dziecko i nie chciałabym niczego „złapać”. I jeszcze jedno pytanie, czy można być nosicielem MRSA i nie wiedzieć o tym?

Odp. 

MRSA jest bakterią występującą zarówno u chorych na mukowiscydozę jak i u zupełnie zdrowych ludzi. Coraz częściej spotyka się nosicielstwo MRSA u zupełnie zdrowych dzieci. Warto pamiętać, że gronkowiec złocisty, niezależnie od jego wrażliwości na leki, jest bakterią, która często kolonizuje przedsionek nosa lub skórę zdrowych ludzi. Kolonizuje, czyli jest obecny i wykrywalny w badaniu mikrobiologicznym, ale nie powoduje choroby.

Zatem można być nosicielem MRSA i nie wiedzieć o tym.

W przypadku przebywania chorego zakażonego MRSA na oddziale szpitalnym powinnna być wobec niego stosowana procedura izolacji standardowej i  kontaktowej obejmująca między innymi zakładanie rękawiczek przed kontaktem z pacjentem. Maski zaleca się stosować podczas zabiegów, gdy  istnieje prawdopodobieństwo powstania aerozoli, rozpryśnięcia krwi lub płynów ustrojowych (w połączeniu z okularami, goglami lub przyłbicami). O szczegółowe zalecenia dotyczące procedur izolacji proponuję zwrócić się do pielęgniarki epidemiologicznej zatrudnionej w szpitalu.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List21

Nasza córka urodziła się w szpitalu Warszawie. Miała pobraną krew w kierunku mukowiscydozy. Dzisiaj dostaliśmy list z Instytutu Matki i Dziecka z informacją, że Mała ma podwyższony poziom IRT i że powinniśmy przesłać na adres IMiD próbki krwi pobrane przez pielęgniarkę (dostaliśmy kartonik, na który krew ma być naniesiona). Co tak naprawdę znaczy ten list? Jakie jest prawdopodobieństwo, że Mała jest rzeczywiście chora?

Odp.

Podwyższone stężenie IRT w surowicy noworodka kwalifikuje go do grupy
dzieci o wysokim prawdopodobieństwie rozpoznania mukowiscydozy.
Jednak spośród tak wyselekcjonowanych dzieci tylko mniej więcej co
dziesiąte ma ostatecznie potwierdzaną mukowiscydozę. Drugie pobranie
krwi ma na celu zawężenie grupy podejrzewanych o CF dzieci. Jeżeli
drugie badanie również wyjdzie niepokojąco wówczas należy wykonać
dziecku test potowy oceniający stężenie jonów chloru w pocie, który jest
badaniem rozstrzygającym o ustaleniu rozpoznania.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List20

Mam pytanie, mój brat ma chore dziecko na mukowiscydozę, czy moje 4,5 letnie dziecko też może być chore, zaznaczam, że nie ma żadnych objawów, ale się panicznie boję czy ta choroba może się objawiać w późniejszym wieku. Planujemy z mężem drugie dziecko, czy ono może być chore, bardzo proszę o odpowiedź, gdyż dkąd się dowiedziałam o chorym dziecku brata żyje w panice. Dziękuję.

Odp.

Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u Pani dzieci jest dość duże. Jednak co
do dziecka, które już Pani ma, przy braku jakichkolwiek zaburzeń w jego
stanie zdrowia takie ryzyko jest dość niskie.
Optymalne postępowanie to zgłoszenie się do Poradni Genetycznej – ze
skierowaniem od lekarza rodzinnego, z wynikami badania molekularnego
genu CFTR u chorego na mukowiscydozę. Jeżeli obie mutacje zostały
zidentyfikowane wówczas można sprawdzić czy Pani jest nosicielem
zmutowanego genu czy też nie. Ma Pani 50% szans na bycie nosicielem –
jeżeli tak jest wówczas warto przebadać, w drugiej kolejności, również
męża. Jeżeli się okaże, że Pani nie jest nosicielem, wówczas „kłopot z
głowy”. Opisałem najprostszy układ diagnostyki, ale może tu wystąpić
trochę trudności – jednak podstawa to kontakt z Poradnią Genetyczną –
najbliższe miasto z Akademią Medyczną.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List19

Czytam właśnie Waszą stroną i jestem przerażona. Kiedyś w TV słyszałam o tej chorobie, a dzisiaj postanowiłam poszukać jakiś informacji ze względu na nocny kaszel naszej 3,5 letniej córki. Kaszel trwa w nocy parę mniut, i słychać jakby w gardle przeszkadzał jej jakiś śluz. Myśleliśmy, że to alergia ponieważ objawy od maja ustąpiły i nasiliły się znowu teraz. Myślelismy też, że jest to spowodowane okresem grzania kaloryferów ale od 2 dni mamy zakręcone kaloryfery. Z podanych na stronie objawów córka na tylko nocny kaszel, czasem pokaszluje rano. Wagę ma w normie, ładnie je, nie choruję zbyt często. Nie wypluwa też podczas kaszlu wydzieliny choć czasem wydaje nie się że ma jej w przełyku dość dużo. Proszę napisać jak Państwo jako fachowcy to widzą. Czy mamy udać się gdzieś na badania aby wykluczyć chorobę. Czytałam też na stronie że choroba szybko wyktyta daj większe szanse na lepsze życie.

Odp.

Nocny kaszel u Pani córki z bardzo dużym prawdopodobienstwem nie jest związany z mukowiscydozą. Jednak osiągnięcie pewności w tej kwestii wymaga wykonania testu potowego.

Bardziej prawdopodobną przyczyną kaszlu u dziecka w wieku córki są częstsze i nie tak obciążające choroby, jak np. przerost migdałka gardłowego, przewlekłe zapalenie zatok, refluks żołądkowo-przełykowy, itd. Rozstrzygnięcie przyczyny należy do lekarza prowadzącego dziecko.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List18

Na Państwa stronę trafiłem przypadkiem, szukając rozwiązania problemu jaki mam z 3 miesięczną córką. Po ukończeniu 1-go miesiąca znacznie spowolniła praca jelit. Od dwóch miesięcy córka stymulowana termometrem oddaje stolec co 6 dni, informuje nas o takiej potrzebie płacząc (sama nie potrafi oddać). Problemem jest dla nas konsystencja owego stolca. Ma on kolor ciemnożółtawy, konsystencji śmietany, i co najdziwniejsze rozciąga się niczym guma.
Lekarze twierdzą, że objawy ustąpią i że są to chwilowe zaburzenia. Mnie jednak zaniepokoiły informacje jakie znalazłem na Państwa serwisie. Lekarze nie stwierdzili zaśluzowanych oskrzeli.

Odp.

Opisane objawy u waszej córki raczej nie wynikają z mukowiscydozy – dla tej choroby bardziej typowa jest biegunka, stolce częste, luźne, papkowate, z widoczną zawartością tłuszczu („jak polane olejem”) z towarzyszącym znacznym wzmożeniem łaknienia. Niemniej jednak pewne wykluczenie mukowiscydozy jest możliwe jedynie po wykonaniu testu potowego.

Za bardziej prawdopodobne przyczyczyny zaparć u córki można przyjmować (hipotetycznie) następstwa ewentualnej zmiany diety, np. mleko krowie chorobę Hirschsprunga stany zapalne jelita grubego nieprawidłowości anatomiczne i czynnościowe okolicy odbytnicy niedoczynność tarczycy Oczywiście, nie mogę nic bliższego powiedzieć ze względu na zbyt małą ilość informacji. Na pewno dziecko wymaga wzmożonej czujności lekarza prowadzącego.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List17

Jestem od jakiegoś czasu w związku z 23-latkiem chorym na mukowiscydozę. Badania genetyczne zostały przeprowadzone w PAN w Poznaniu. Wykryto u niego mutację typu Delta S 508. Lekarze orzekli, że ma on tzw. łagodną postać choroby. Interesują nas badania na płodność, gdyż według l

iteratury aż 98% chorych jest bezpłodnych. Gdzie można zrobić takie badania (czy tylko Warszawa i Poznań)? I czy ja w związku z tym powinnam poddać się badaniom na nosicielstwo wadliwego genu? (chodzi rzecz jasna o przyszłe potomstwo). Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w przypadku kiedy ja będę nosicielką wadliwego genu?

Odp.

Badanie rozstrzygające czy mężczyzna chory na mukowiscydozę ma szansę być płodny czy też jest bezpłodny są proste do wykonania. Ponieważ u podłoża bezpłodności męskiej w nukowiscydozie leży atrezja nasieniowodów, czyli zarośnięcie, niedokształcenie kanalików, którymi u mężczyzn plemniki przechodzą z jąder do cewki moczowej, dlatego też w ich spermie nie stwierdza się obecności plemników. Zjawisko to nazywamy azoospermią.

Badanie polega na mikroskopowej analizie próbki nasienia badanego mężczyzny – można je wykonać w każdej poradni andrologicznej – powinniście znaleźć ją w każdym mieście wojewódzkim i innych większych miastach. Najlepiej poszukać w książce telefonicznej hasła Poradnia Andrologiczna lub w internecie, ewentualnie dodatkowo hasło badanie spermy, badanie nasienia, spermatogram.

Stwierdzenie azoospermii u mężczyzny jest jednoznaczne z bezpłodnością męską – zapłodnienie drogą naturalną jest niemożliwe. Jeżeli chęć posiadania dzieci jest bardzo duża, można spróbować metod zapłodnienia pozaustrojowego – plemniki pobiera się od chorego mężczyzny poprzez bezpośrednie nakłucie najądrza. W Polsce takie zabiegi są wykonywane i znam dzieci urodzone dzięki wykorzystaniu opisanej metody.

Prawdopodobieństwo urodzenia się Wam dziecka chorego na mukowiscydozę, jeżeli nie wykona Pani badań molekularnych, będzie wynosiło 1×0,04×0,5= 0,02 czyli inaczej mówiąc 1 na 50 urodzeń (2%) Jest ono znacznie wyższe od ryzyka szacowanego dla przypadkowej pary rodziców, nie mających znanego ryzyka mukowiscydozy, a które wynosi 1 na 625 urodzeń (0,16%).

Jeżeli wykona Pani badanie molekularne swoich dwóch genów CFTR i nie stwierdzi się obecności mutacji ryzyko zostanie znacznie zmniejszone, jak bardzo, będzie zależało od liczby przetestowanych mutacji – jak dotąd nie badamy wszystkich możliwych a tylko kilka-kilkadziesiąt najczęstszych.. Jeżeli potwierdzi się, że jest Pani nosicielem nieprawidłowego genu wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wyniesie 1×0,5= 0,5 (50%)

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List16

Mam rocznego synka chorego na mukowiscydoze. Od wczoraj poraz pierwszy dostal enzymy przed kazdym posilkiem. Do tej pory mial bardzo duzy apetyt,a dzisiaj go stracil, nawet zabardzo nie chche pic mleka. Czym to moze byc spowodowane? Nastepnie, wyczytalam, ze osoby chore na mukowiscydoze maja goraczke a moj synek nigdy nie mial i nie ma goraczki. Czy to jest powodem tego, ze ma malo odporny organizm?

Odp.

Chorzy na mukowiscydozę gorączkują, ale na tej samej zasadzie jak wszyscy inni ludzie, to znaczy najczęściej przy ostrych infekcjach i stanach zapalnych. Proszę ostrożnie podchodzić do różnych informacji, zwłaszcza jeżeli ich źródło nie jest do końca pewne. Utrata apetytu po podaniu pierwszej dawki enzymów trzustkowych najprawdopodobniej jest zbiegiem okoliczności. Dość często obserwujemy zmniejszenie łaknienia po kilku-kilkunastu dniach podawania enzymów, zwłaszcza kiedy dziecko miało wcześniej nasilone objawy biegunkowe, nie wchłaniało pożywienia i było po prostu stale głodne. Enzymy dając prawidłowe strawienie otrzymywanego pokarmu i wchłanianie odpowiednich ich ilości dają uczucie sytości i zmniejszenie zapotrzebowania na jedzenie. Proponuję poczekać kilka dni i obserwować dziecko. W razie utrzymywania się utraty łaknienia sugeruję ponowny kontakt lub konsultację z lekarzem prowadzącym.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List15

Chcialam sie dowiedziec czy lek o nazwie ”toksamycyna” tez jest nazywana ”Tobi”, jest bezpieczny. Moj synek roczny chory na mukowiscydoze ma brac ten antybiotyk. Czy nie zagraza mu zycia?

Odp.

TOBI to handlowa nazwa tobramycyny przygotowanej do podawania drogą inhalacji. Jest to jedyny na światowym rynku antybiotyk opracowany do tego sposobu podawania. Stosowane w inhalacji inne antybiotyki jak kolistyna, gentamycyna czy wreszczie inne postaci tobramycyny mają nieco więcej działań niepożądanych ze względu na ich przygotowywanie do podawania dożylnego a nie inhalacyjnego. TOBI jest zalecane do stosowania u chorych przewlekle zakażonych bakterią o nazwie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) oraz ostatnio próbuje się ją stosować również do prób eradykacji (całkowtiego zniszczenia) Pseudomonas po pierwszorazowym stwierdzeniu zakażenia tym patogenem.

Tobramycyna podawana drogą dożylną może dawać objawy niepożądane u niewielkiego odsetka leczonych ludzi, głównie w postaci uszkadzającego działania na nerki i słuch. Przy stosowaniu TOBI ryzyko takich działań niepożądanych jest minimalne. W badaniach przeprowadzonych na grupie kilkuset pacjentów (w wieku powyżej 6 r.ż.) stosowanie TOBI wiązało się z występowaniem dwóch zasadniczych objawów niepożądanych: najczęściej stwierdzano chrypkę, a u około 3% chorych występowało „dzwonienie w uszach”.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List14

Mam rocznego synka chorego na mukowiscydozę. Od tygodnia ma podawany lek o nazwie ''pulmozyne''. Chciałabym pańską opinię na temat tego leku, co pan myśli, czy to jest najlepszy lek, a może jest jakiś nowszy? Następnie chciałabym się zapytać czy w przypadku mojego synka, który jest chory na mukowiscydozę są szanse że będzie normalnie się rozwijał jak jego rówieśnicy?

Odp.

Pulmozyme to jeden z najnowocześniejszych leków stosowanych w leczeniu mukowiscydozy, choć został zarejestrowany już 11 lat temu. Jego podawanie jest powszechnie zalecane i w swoim zakresie działania jak na razie nie ma konkurentów. Stosujemy go nawet przy braku istotnych objawów choroby oskrzeli i płuc związanej z mukowiscydozą. Nawet podawanych u najlżej chorych Pulmozyme wykazuje działanie spowalniające, jak dotąd nieuchronny, postęp zmian oskrzelowo-płucnych.

Przy obecnym rozwoju medycyny i znajomości mukowiscydozy ma Pani bardzo duże szanse na zupełnie prawidłowy rozwój dziecka. Nie mogę uczciwie powiedzieć, że tak będzie na pewno, ze względu na wiele czynników jakie mogą na rozwój wpłynąć, czasem nawet niezależnych od mukowiscydozy, ale szanse są bardzo duże. Podstawowe warunki na spełnienie tego oczekiwania to praca Pani jako matki nad zdrowiem dziecka, regularny kontakt z ośrodkiem prowadzącym dziecko a potem praca syna nad utrzymaniem się w jak najlepszej formie.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju

List13

O chorobie tej dowiedziałam się niedawno oglądając program telewizyjny. To co usłyszałam przestraszyło mnie albowiem pewne objawy charakterystyczne dla mukowiscytozy zauważyłam u siebie. Nikt w mojej rodzinie na szczęście nie jest chory na tę chorobę, a ja urodziłam się jako całkowicie zdrowe dziecko.

Między 16 – 18 rokiem życia jednak pojawiły się poważne zaburzenia miesiączkowania, czasem miesiączka nie pojawiała się nawet przez 50 dni, obecnie najczęściej pojawia się po 35, 40 dniach. Zaobserwowałam także nadmierne wydzielanie się śluzu, ponadto mam również problemy z trawieniem. Mam częste wzdęcia i gazy i wytrzymuję jedynie 2-3 godziny bez jedzenia. Ponadto mam też problemy ze schudnięciem i od kilku lat nie mogę zeszczupleć w talii – mam odrobinę wzdęty brzuch.

Chciałabym również wspomnieć o łagodnym przebiegu astmy w wieku dziecięcym(między 6 a 12 rokiem życia). Na szczęście już zostałam z niej wyleczona. Dodaję również, że od roku pocę się, wydzielając niemiły zapach.(czy nadmiar chlorku w pocie objawia się niezwykle odpychającym zapachem?) Byłabym niezmiernie wdzięczna za odpowiedź. Chciałabym się upewnić czy wyżej wymienione przeze mnie dolegliwości mogą mieć jakikolwiek związek z chorobą.

Odp.

Objawy jakie Pani opisuje nie są typowe dla mukowiscydozy. Zaburzenia miesiączkowania mogą występować, ale zwykle wynikają w przypadku mukowiscydozy, ze znacznego niedożywienia chorych kobiet lub ciężkiego przebiegu zmian oskrzelowo-płucnych.

Wysokie stężenie chloru w pocie objawia się jedynie bardzo słonym smakiem potu – nie wpływa na jego zapach. Problemy z układem pokarmowym w mukowiscydozie wynikają z braku enzymów trzustkowych co objawia się częstymi, niestrawionymi, oleistymi („tłuszczowymi”) stolcami. Moim zdaniem, w oparciu o informacje z Pani listu, szansa na to, że jest Pani chora na mukowiscydozę jest znikomo mała.

Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju