Najczęściej zadawane pytania o mukowiscydozie. Odpowiedzi na pytania pacjentów i rodziców dotyczące objawów, leczenia, rehabilitacji i codziennego życia z CF.
Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne i dlatego zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma wczesnodziecięca, przewlekłe zapalenie oskrzeli). Objawy najczęściej dotyczą układu oddechowego i pokarmowego. Najwcześniejszym objawem może być niedrożność smółkowa, natomiast najczęstsze są zmiany w układzie oddechowym i one mają istotny wpływ na późniejsze życie dziecka. Najwcześniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u których w rodzinnie stwierdzono tę chorobę. Ze względu na ryzyko urodzenia się chorego dziecka, każdy noworodek jest bardzo dokładnie diagnozowany.
Trudno określić, jak długo może żyć osoba chora z mukowiscydozą, gdyż każdy jest inny. Stosowanie się do zaleceń lekarza, rehabilitacji i inhalacji znacznie przedłuża życie. Dawniej osoby chore na mukowiscydozę żyły najwyżej 10 lat. Dzisiaj dzięki postępowi medycyny chorzy żyją nawet kilkadziesiąt lat, jednak w pełni skutecznego lekarstwa nadal nie ma.
Błona śluzowa nosa i zatok produkuje gęsty śluz podobnie jak w oskrzelach. Śluz z zatok usuwany jest do przewodów nosowych z dużą trudnością, sprzyja to zakażeniu. Przewlekłe ropienie zatok jest przyczyną wyrastania polipów do przewodów nosowych. Polipy nosa łatwo usuwa się chirurgicznie, ale mogą niestety odrastać.
Podawanie antybiotyków jest niezbędne. Zaleca się ich podawanie wcześnie w celu zapobiegania uszkodzeniom pozapalnym. Dawki antybiotyków są zwykle wysokie, aby zniszczyć możliwie dużo bakterii w wydzielinie oskrzelowej. Skuteczność leczenia antybiotykami nie ocenia się na podstawie zniknięcia bakterii, lecz powrotu do stanu zdrowia poprzedzającego zaostrzenie. Czasami po zastosowaniu antybiotyków występuje uczulenie.
Takie zabarwienie świadczy o zakażeniu bakteryjnym w oskrzelach. Obecność nitek krwi w plwocinie jest dość częsta w okresach męczącego kaszlu w okresie zaostrzenia choroby, należy o tym zawiadomić lekarza.
Normalnie, gdy drogi oddechowe są dostatecznie oczyszczone, dziecko powinno spać spokojnie. Częsty, męczący kaszel nocny sygnalizuje zatrzymanie się gęstej wydzieliny w oskrzelach. Należy sprawdzić czy towarzyszy temu podwyższona ciepłota ciała, co może być objawem infekcji i poradzić się lekarza. W niektórych przypadkach kaszel nocny może być spowodowany wydzieliną z nosa, która drażni krtań.
Wasze dziecko ma zawsze, w mniejszym lub większym stopniu, zainfekowane drogi oddechowe. Każde zakażenie wirusowe u niego jest związane z większym ryzykiem niż u innych dzieci.
Tak, chociaż częstość można różnicować. Stosuje się częściej w okresach zaostrzeń choroby. Częstotliwość drenażu można zmniejszyć latem i wtedy, gdy jest równowarzony ćwiczeniami gimnastycznymi lub sportami, które odgrywają rolę mobilizatora wydzieliny w oskrzelach. Podobnie jak z inhalacjami, które okresowo można zastąpić doustnymi lekami mukolitycznymi.
Rodzice dziecka chorego na mukowiscydozę są zdrowymi nosicielami genu choroby. Mukowiscydoza zostaje odziedziczona w momencie poczęcia przez połączenie się dwu chromosomów nosicieli uszkodzonego genu: jeden pochodzi od ojca, drugi od matki.
Nie, nie jest. Dziecko kaszle, odpluwa, ale nie stwarza zagrożenia dla swego otoczenia. Takie pytanie może pojawić się w szkole. Nauczyciel powinien znać odpowiedź, że nie jest to choroba zakaźna.
Oskrzela chorego na mukowiscydozę zatykane są w różnym stopniu gęstym i lepkim śluzem. Śluz jest produkowany bez przerwy i należy go systematycznie usuwać, aby ułatwić czynność oddechową płuc i uniknąć infekcji, która pojawia się łatwo w wypadku zalegania wydzieliny. Inhalacje ze środków rozluźniających śluz i podawanie doustnie podobnie działających leków ułatwiających usuwanie wydzieliny oskrzelowej. Po inhalacji konieczne jest wykonanie drenażu oskrzeli i gimnastyki oddechowej. Istnieją różne metody drenażu oskrzeli w zależności od wieku dziecka. Może on być wykonany przez kineziterapeutę, rodziców dziecka lub przez samego chorego.
Palce „pałeczkowate” występują często w mukowiscydozie, ich występowanie tłumaczy się trudnościami przenikania tlenu w płucach. Nie pociąga to za sobą zaburzeń sprawnościowych.