Dziennik Zachodni, MARKLOWSKA MARIOLA
2001-11-14
W zmaganiach z chorobą Martę Pawelę (na zdjęciu z prawej) wspiera dzielnie jej mama Weronika. Osłodą jej życia jest 5-letnia wnuczka, która jest zupełnie zdrowa.
Przez całe życie trzeba przestrzegać rygorystycznej diety i brać leki. Mukowiscydoza jest nieuleczalną, przewlekłą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja jednego z genów. W zależności od odmiany tej mutacji choroba może mieć lżejszy lub cięższy przebieg, ale zawsze objawia się nadprodukcją lepkiego śluzu w organizmie. Powoduje on zaburzenia w narządach wewnętrznych, przede wszystkim w płucach i układzie pokarmowym.
Doc. Halina Woś apeluje do rodziców chorych dzieci, aby nie ograniczali im mięsa, klusek, sosów i ciasta, bo ich dieta musi być wysokokaloryczna i bogatotłuszczowa.
– W Polsce zarejestrowanych jest ponad 850 chorych, ale w rzeczywistości jest ich na pewno znacznie więcej. Wiele osób, ze względu na łagodny przebieg mukowiscydozy, nie wie, że na nią choruje – informuje doc. Halina Woś, kierownik Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.
Przykre dziedziczenie
Według najnowszych doniesień, co 21. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Jeśli jego nosicielami są oboje rodzice, co czwarte ich dziecko może zachorować na mukowiscydozę, dwoje będzie nosicielami, a jedno może urodzić się zupełnie zdrowe. W przypadku, gdy nosicielem jest jeden z rodziców, a drugi jest zdrowy, wszystkie ich dzieci najprawdopodobniej będą nosicielami. Jeśli natomiast jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem to istnieje duże prawdopodobieństwo, że połowa ich dzieci zachoruje, a druga połowa będzie nosicielami.
Marta Pawela ma 19 lat. Studiuje zaocznie prawo w Uniwersytecie Śląskim. Drobna, długowłosa blondynka walczy z mukowiscydozą od urodzenia. Na początku była leczona z powodu zespołu złego wchłaniania. – Kilkakrotnie nam umierała. Traciła przytomność, przestała chodzić. Szukaliśmy dla niej leków po całym kraju. Trzeba było na nią ciągle uważać. Bez przerwy chorowała na zapalenie oskrzeli i anginę – wspomina mama Marty. W szkole Marta bardzo często musiała wychodzić z lekcji. Dręczyły ją nawracające biegunki. Kiedy miała 12 lat, rodzice zdecydowali się poddać ją badaniom genetycznym. Te potwierdziły, że cierpi na mukowiscydozę pokarmową. – Przy okazji wyszło na jaw, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami genu powodującego mukowiscydozę. Przeżyłam wtedy szok, bo nie zdawałam sobie sprawy, że natura tak nas uraczyła.
23-letnia siostra Marty – Małgosia miała więcej szczęścia – jest tylko nosicielem. Jej 5-letnia córeczka urodziła się zupełnie zdrowa.
Mukowiscydoza została odkryta w 1938 r. Przez lata niewiele o niej wiedziano. Jeszcze ćwierć wieku temu chore dzieci przeżywały maksymalnie kilkanaście lat. Dziś mogą dożyć znacznie więcej w dużo lepszym komforcie. Muszą jednak ściśle przestrzegać zaleceń lekarskich.
Najważniejsze – dieta
– Dieta odgrywa tu ogromną rolę. Powinna być wysokokaloryczna i wysokotłuszczowa. Zapotrzebowanie na pokarmy jest dużo większe ze względu na zaburzony zespół wchłaniania. Przy uszkodzonych jelitach i trzustce trawienie jest zaburzone. Spora część pokarmu ucieka ze stolcem. Zaburzona jest również przemiana materii, stąd i zużycie energii jest dużo wyższe – podkreśla doc. Halina Woś. Chorzy na mukowiscydozę nie powinni stronić od śmietany (o zawartości 30 proc. tłuszczu), mleka (co najmniej 3,2 proc. tłuszczu), jaj, serów, mięsa, wędlin, tłustych ryb (np. łosoś, śledź), nasion strączkowych (fasola, groch, soczewica), olejów roślinnych i tłuszczów zwierzęcych. Potrawy przygotowywane dla nich powinny być smażone i duszone z sosem. Ze względu na szczególną podatność na infekcje, chorych powinno się szczepić przeciwko grypie i chorobom układu oddechowego, uzupełniać ich dietę preparatami witaminowymi i bogatoenergetycznymi produktami do leczenia żywieniowego (Nutradrink, Nutrison, Peptisorb, Protifar).
– Znajomość postępowania z chorym, wiedza na temat koniecznych zabiegów i leków pozwalają na przedłużenie życia i dają nadzieję, że w niedalekiej przyszłości zostanie odkryty skuteczny sposób leczenia – przekonuje Stanisław Sitko, prezes krakowskiej Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która organizuje w całym kraju szkolenia dla opiekunów i rodziców chorych dzieci.
80 proc. dzieci chorych na mukowiscydozę cierpi na niewydolność trzustki, połowa ma wysoki poziom cukru we krwi, 30 proc. ma za niską wagę i wzrost, a pewien odsetek uszkodzoną wątrobę. Bywa, że jedynym ratunkiem jest przeszczep tego narządu. Nie wszystkie dzieci go dożywają…
Pod stałą kontrolą i z pokorą Życie tych, którym udało się przeżyć, wymaga wielu wyrzeczeń. – Bywają takie dni, kiedy choroba w niczym mi nie przeszkadza. Spotykam się z przyjaciółmi, wychodzę do dyskoteki. Niestety, są i takie, że muszę sobie wszystko „odpuścić”. Biegam wtedy od łóżka do toalety – opowiada Marta Pawela, 19-latka z Libiąża. W torebce Marty zawsze jest kreon – enzym trzustkowy. Dwie tabletki łyka do śniadania, trzy do obiadu i dwie do kolacji. Jeśli napada ją ból brzucha, musi zwiększyć dawkę. – Czasem zjem coś bardzo tłustego i nic mi nie dolega, a czasem wystarczy bułka z serem, aby dopadła mnie biegunka – mówi Marta. Drastyczne ataki choroby powtarzają się u niej co półtora roku. Nie wychodzi wtedy przez kilka dni z domu. Lżejsze zdarzają się znacznie częściej. Mimo to Marta nauczyła się już żyć z mukowiscydozą. Znosi ją z pokorą. – Są gorsze choroby na świecie – powtarza sobie każdego dnia Marta. – Pan Jezus też cierpiał na krzyżu… – Są gorsze choroby na świecie – powtarza sobie każdego dnia Marta. – Pan Jezus też cierpiał na krzyżu
Zainteresowanym kontaktem z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO podajemy jej adres: ul. Celna 6, 31-507 Kraków, tel. 0-prefiks-12 648-34-41, tel./fax 644-39-44, http://friko2.onet.pl/wa/matio
Najczęstsze objawy mukowiscydozy:
- kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny
- nawracające zapalenia płuc i oskrzeli
- niski wzrost i niedowaga pomimo normalnego, a czasem nawet zwiększonego apetytu
- nieprawidłowe stolce