Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących wieloukładowych chorób uwarunkowanych genetycznie rasy białej. Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych poniżej składowych, przy czym wysokie stężenie elektrolitów w pocie oraz identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu chromosomach homologicznych są kryteriami podstawowymi dla rozpoznania choroby (1, 3, 4).