W najnowszym wydaniu „BCM Medicine” pojawiła się praca, która stanowi zapowiedź nowej, oryginalnej próby radzenia sobie z wadliwym genem, a być może także pomoże w innych, podobnych schorzeniach genetycznych.
Pojawia się nowa szansa terapii dla cierpiących na mukowiscydozę
Mukowiscydoza to bardzo częsta choroba genetyczna – średnio dotyka jedno dziecko na 2,5 tys. Jej przyczyną jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję białka, od którego zależy przenikanie jonów chlorkowych przez błony komórkowe (gen ten zwany jest w skrócie CFTR). Gdy CFTR działa nieprawidłowo, w układzie oddechowym zalega nienormalnie gęsty śluz. Ów śluz jest doskonałą pożywką dla bakterii. W efekcie dzieci chorują m.in. na nawracające zapalenia płuc, mają także kłopoty z trzustką i wątrobą.
Dawniej osoby dotknięte mukowiscydozą żyły góra dziesięć lat, dziś część pacjentów dożywa do trzydziestu kilku lat. Ale w pełni skutecznego leczenia mukowiscydozy wciąż nie ma. Dzieje się tak dlatego, że uszkodzony gen CFTR tkwi w każdej komórce pacjenta jak cierń i stale szkodzi.
W najnowszym wydaniu „BCM Medicine” pojawiła się praca, która stanowi zapowiedź nowej, oryginalnej próby radzenia sobie z wadliwym genem, a być może także pomoże w innych, podobnych schorzeniach genetycznych.
Praca ta sygnowana jest nazwiskiem uczonego polskiego pochodzenia, który od lat 70. mieszka we Francji – Aleksandra Edelmana. Kierowana przez niego grupa badawcza we francuskim Narodowym Centrum Badań Naukowych we współpracy z lekarzami z paryskiego szpitala dziecięcego Neckera pod kierunkiem Isabelle Sermet-Gaudelus opisuje udaną próbę leczenia dzieci chorych na mukowiscydozę za pomocą znanego antybiotyku – gentamycyny. Co istotne – gentamycyna wcale nie zabijała tu chorobotwórczych bakterii, lecz wpływała bezpośrednio na zablokowany gen CFTR.
Po jej podaniu produkcja zdrowego białka ruszała pełną parą. Lekarze leczyli w ten sposób dziewiątkę ciężko chorych dzieci w wieku 12-18 lat. U sześciu odnotowali wyraźną poprawę stanu zdrowia.
Ta terapia nie nadaje się dla wszystkich chorych na mukowiscydozę. Lekarze znają dziś aż 1,5 tys. błędów w genie CFTR. Tylko 10 proc. z nich dotyczy tzw. kodonu stop, który jest celem antybiotyku. Można natomiast bez trudu sprawdzić, którzy pacjenci mają w szczególny sposób uszkodzony kodon „stop” i nadają się do terapii.
Innym problemem jest, jak długo podawać antybiotyk. Wiadomo, że po jego odstawieniu gen CFTR znów ulega zablokowaniu i stan chorego pogarsza się. Teoretycznie więc gentamycynę należałoby podawać regularnie, a to nie jest obojętne dla zdrowia, tym bardziej że akurat ten antybiotyk znany jest z wywoływania różnych działań niepożądanych.
Optymistyczne natomiast jest to, że odkrycie Edelmana otwiera nową ścieżkę badań w leczeniu chorób genetycznych, gdyż uszkodzone kodony „stop” wywołują nie tylko mukowiscydozę, ale także inne poważne choroby genetyczne, np. wiążące się z uszkodzeniem mięśni – miopatie.
Sławomir Zagórski
Źródło: www.gazetawyborcza.pl