W Polsce problem chorób rzadkich dotyczy kilku tysięcy osób, które od lat czekają na wprowadzenie odpowiednich regulacji prawnych, umożliwiających im dostęp do specjalistycznej opieki medycznej oraz nowoczesnych terapii. Sytuację w naszym kraju, jak i w pozostałych krajach Wspólnoty, ma poprawić realizowany od 2008 roku EUROPLAN – Europejski Projekt na rzecz Opracowania Krajowych Planów Zwalczania Chorób Rzadkich. 22 października 2010 r. w Krakowie odbędzie się Konferencja EUROPLAN, organizowana na zlecenie federacji EURODIS przez MATIO Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę przy wsparciu firmy Roche Polska.
Podczas konferencji podsumowane zostaną postępy projektu w Polsce. Patronat nad Konferencją objął wojewoda małopolski Stanisław Kracik.
W ramach Europejskiego Projektu na rzecz Opracowania Krajowych Planów Opieki nad Chorymi na Choroby Rzadkie, przedstawiciele 27 państw europejskich, w tym również Polski, zobowiązali się do 2013 roku przygotować oraz wprowadzić w życie krajowe strategie rozwiązania trudnej sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie. Konferencja, podczas której eksperci oraz przedstawiciele organizacji pacjentów podsumują dotychczasowe efekty prac w Polsce, odbędzie się 22 października b.r. w Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. W Komitecie Organizacyjnym spotkania znajdą się: prof. dr hab. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, prof. dr hab. Tomasz Grodziski z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, członek Komisji ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz przedstawiciel Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński, lek. med. Marcin Mikoś oraz prezes Fundacji MATIO Paweł Wójtowicz.
Choroby rzadkie (z ang. rare diseases) to przewlekłe, zagrażające życiu schorzenia, które występują średnio u pięciu na 100 tysięcy osób. Dotychczas do grupy chorób rzadkich zaliczono 8 tys. schorzeń,
z których największą grupę stanowią choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza i fenyloketonuria, a także rzadkie odmiany raka, choroby autoimmunologiczne, wady wrodzone oraz choroby toksyczne i zakaźne. System opieki zdrowotnej w większości państw europejskich nie uwzględnia specjalnych rozwiązań dla pacjentów cierpiących na rzadko występujące choroby. Trudna sytuacja pacjentów wynika przede wszystkim z charakteru tej grupy chorób – niektóre z nich występują tak rzadko, że nie opracowano jeszcze właściwych dla nich leków, a niski poziom wiedzy na ich temat często nie pozwala na prawidłowe rozpoznanie choroby. Leki stosowane w terapii chorób rzadkich, zaliczane są do grupy tzw. leków sierocych (z ang. orphan medical product), których nazwa nawiązuje do wąskiej grupy pacjentów, dla których są przeznaczone.
Podstawową kwestią podnoszoną przez osoby cierpiące na choroby rzadkie, ich rodziny oraz organizacje skupiające chorych, jest ograniczony dostęp do nowoczesnych leków, wynikający z braku ich refundacji przez państwo. Często niestety terapia ratująca życie pacjenta przerasta możliwości finansowe jego rodziny ponieważ koszt miesięcznej kuracji to kwota rzędu kilku tysięcy złotych. Podobna sytuacja ma miejsce także podczas leczenia ambulatoryjnego. Polskie szpitale często mają trudności z uzyskaniem środków na finansowanie programów terapeutycznych właściwych dla chorób rzadkich.
Kolejnym kierunkiem zmian powinna być edukacja na temat chorób rzadkich, zarówno lekarzy specjalistów, jak i lekarzy pierwszego kontaktu. Skuteczność leczenia chorób rzadkich warunkowana jest często przez odpowiednio wczesne rozpoznanie, które pozwala uniknąć dodatkowych powikłań zdrowotnych i ma ogromny wpływ na długość życia pacjenta.
Należy również zauważyć, że w Polsce brakuje specjalistycznych ośrodków diagnozowania i leczenia pacjentów cierpiących na poszczególne rodzaje chorób rzadkich, w których byliby objęci właściwą opieką medyczną.
Problem chorób rzadkich rozpatrywany jest dziś w skali europejskiej. Zalecenia Komisji Europejskiej są wyrazem dążenia władz unijnych do zapewnienia pacjentom równego dostępu do właściwego leczenia, niezależnie od rzadkości schorzenia, na które cierpią oraz warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju. Zaleceniem UE jest, aby każde państwo członkowskie posiadało własną politykę zdrowotną wobec chorób rzadkich, wypracowaną w oparciu o wytyczne władz unijnych.
Poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga przede wszystkim ujednolicenia zasad refundacji leków dla chorób rzadkich w całej Europie oraz oparcia procesu decyzyjnego w sprawie ich refundacji o kryteria identyczne, jak w przypadku finansowania leków dla chorób występujących częściej.
Należy zaktualizować i ujednolicić również system klasyfikacji i kodowania chorób rzadkich, co pozwoli na ujęcie ich w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10), a w rezultacie ułatwi specjalistom prawidłowe rozpoznanie choroby, umożliwiając wczesne zastosowanie właściwego leczenia.
Poważnym krokiem zmierzającym do poprawy dostępności kosztownej terapii chorób rzadkich jest Rozporządzenie UE 141/2000, które powołuje Unijny Komitet ds. sierocych produktów medycznych oraz przyznaje czasową ochronę rynkową producentom leków z grupy sierocych produktów leczniczych. U podstaw tej regulacji leżą społeczne, pozaekonomiczne wartości, wskazujące na potrzebę tworzenia równego dostępu do terapii wszystkich obywateli Unii Europejskiej.
EUROPLAN – Europejski Projekt na rzecz Opracowania Krajowych Planów Zwalczania Chorób Rzadkich (z ang. European Project for Rare Diseases National Plans Development) ma za zadanie ułatwić państwom Wspólnoty wypracowanie krajowych strategii w obszarze chorób rzadkich. Jego celem jest zapewnienie spójności między projektami przygotowywanymi w poszczególnych państwach a wspólną strategią realizowaną na poziomie europejskim. Ponadto, w ramach projektu przygotowano wskaźniki umożliwiające monitorowanie postępów we wdrażaniu planów oraz porównywanie danych pomiędzy państwami członkowskimi Unii. Zgodnie z zaleceniami Komisji Europejskiej, plany powinny zostać wcielone w życie do 2013 roku. Projekt EUROPLAN, który jest realizowany w ramach pierwszego wspólnotowego programu w dziedzinie zdrowia publicznego rozpoczął się w 2008 roku, zaś jego zakończenie planowane jest na rok 2011.
EUROPLAN, koordynowany przez Narodowe Centrum Chorób Rzadkich przy Narodowym Instytucie Zdrowia we Włoszech (Istituto Superiore di Sanita, Italia), skupia trzydziestu partnerów z krajów europejskich oraz organizacje pacjentów zrzeszone w federacji EURODIS. W projekcie biorą udział: przedstawiciele władz, służby zdrowia, naukowcy oraz pacjenci.
W ramach projektu przewidziano organizację krajowych konferencji EUROPLAN, które odbędą się w 16 państwach członkowskich UE, w tym 22 października 2010 r. w Polsce. Spotkania organizowane są przez lokalne stowarzyszenia działające na rzecz chorób rzadkich. Na poziomie europejskim konferencje koordynowane są przez EURODIS. Celem spotkań jest otwarta dyskusja na temat europejskiej strategii dotyczącej chorób rzadkich oraz zaleceń projektu EUROPLAN. Struktura wszystkich krajowych konferencji jest ściśle zdefiniowana i koncentruje się wokół zagadnień, wynikających bezpośrednio z zaleceń Rady Unii Europejskiej:
1. Zarządzanie i monitorowanie krajowego planu
2. Definicja, kodyfikacja i rejestracja chorób rzadkich oraz rozpowszechnianie informacji i szkolenia
3. Badania naukowe i kliniczne w dziedzinie chorób rzadkich
4. Standardy opieki w chorobach rzadkich, specjalistyczne ośrodki oraz „leki sieroce”
5. Wspomaganie inicjatyw i działania na rzecz pacjentów
6. Zapewnienie zrównoważonego rozwoju
7. Gromadzenie wiedzy specjalistycznej na poziomie europejskim
Więcej informacji dotyczących projektu EUROPLAN na stronach internetowych:
www.europlan.org.pl
www.europlan-rd.pl
Informacje o Fundacji
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Od 9 lat organizuje kampanię społeczną Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą, jest jedynym polskim instytucjonalnym członkiem europejskiej federacji EURODIS, zrzeszającej organizacje pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi.
Więcej informacji na temat działalności Fundacji na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl
Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego
Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum wywodzi się z powołanego w 1364 r. Wydziału Medycznego Akademii Krakowskiej. Pod obecną nazwą uczelnia funkcjonuje od 12 maja 1993 r. Collegium Medicum UJ jest dziś nowoczesną uczelnią, kształcącą lekarzy, stomatologów oraz farmaceutów w oparciu o programy nauczania zgodne z europejskimi standardami. Collegium Medicum stanowi grupę wydziałów Uniwersytetu Jagiellońskiego, zarządzaną przez prorektora UJ ds. Collegium Medicum prof. dr hab. med. Wojciecha Nowaka. Uczelnia prowadzi naukową i dydaktyczną współpracę z ośrodkami z całego świata, m.in. z Hiszpanii, Francji, Szwecji, Danii, Anglii, Holandii, Czech oraz Litwy. W ramach międzynarodowej współpracy prowadzona jest wymiana osobowa, projekty naukowo–badawcze, a także wydawnictwo publikacji naukowych.
Collegium Medicum prowadzi studia doktoranckie i podyplomowe, a także prowadzi program bezpłatnego nauczania w ramach zawodowych kursów specjalizacyjnych „Pro bono Collegii Medici Universitatis Jagiellonicae”.
Więcej informacji o Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego na stronie internetowej: www.cm-uj.krakow.pl