Mukowiscydoza | muko.pl

W następnym odcinku „Zielonych drzwi”, który zobaczymy już w nowym roku – 8 stycznia 2006 r. (niedziela), godz. 16.20 w programie TVN, czeka nas spotkanie z chorobą, która widzom programu „Zielone drzwi” jest na pewno znana. Z chorymi na mukowiscydozę spotykaliśmy się, już niejednokrotnie i to właśnie mukowiscydoza będzie tematem naszego pierwszego spotkania w nowym roku.

Marta Chrzan – ma 33 lata i mimo choroby skończyła ASP, jej pasją są ikony, to dzięki nim miała możliwość audiencji osobistej u papieża Jana Pawła II

Rafał Siemiński ma 28 lat, mimo choroby bardzo czynnie uprawia sport,  ma za sobą znaczne wyczyny rowerowe. Jest też bardzo aktywny zawodowo, jest m.in. autorem pierwszej w Polsce strony internetowej o mukowiscydozie.

Państwo Lisek mają doświadczenie w walce z mukowiscydozą. Ich starszy syn, ma bardzo nietypowy przebieg choroby – została wykryta dopiero, kiedy miał 12 lat. Młodszy syn ma 10 lat i jest w bardzo złym stanie.

Ponieważ będzie to pierwszy odcinek w nowym roku nie może zabraknąć w nim informacji o tym, co się działo w Fundacji w 2005 roku.

Agnieszka Malinowska ma 24 lata, marzy o normalnym ułożeniu sobie życia. Główną rolę w jej działaniach odgrywa narzeczony, z którym są już 10 lat. To właśnie on skłonił ją do pójścia na studia, mobilizuje do walki o zdrowie i razem z nią marzy o zdrowych dzieciach.

Programowi „Zielone drzwi” towarzyszą różne emocje, pokazujemy Państwu opowieści bardzo optymistyczne, ale zdarzają się także tragiczne chwile. Jednym z takich zdarzeń jest śmieć Sebastiana Lecha. Sebastian był bohaterem reportażu w odcinku poświęconym dystrofii mięśniowej, który był emitowany w czerwcu 2005 r. Ojciec Sebastiana postanowił pomóc innym chorym i przekazać sprzęt po swoim zmarłym synu. Rodziną, dla której taka aparatura jest niezbędna, są państwo Staniszewscy, których trzech synów choruje na dystrofię. Byliśmy z kamerą podczas spotkania pana Adama Lecha z rodziną Staniszewskich.

http://zielonedrzwi.onet.pl/1299712,relacje.html

Dzięki niewielkiemu urządzeniu podłączonemu do telefonu komórkowego chorzy na mukowiscydozę będą mogli uniknąć częstych wizyt w szpitalu – informuje serwis „BBC News”. Dzięki niewielkiemu urządzeniu podłączonemu do telefonu komórkowego chorzy na mukowiscydozę będą mogli uniknąć częstych wizyt w szpitalu – informuje serwis „BBC News”.

Mukowiscydoza jest ciężką, przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Powodują ją mutacje w genie CTFR, kodującym białko kluczowe w transporcie jonów chloru.

Wynikiem mutacji genetycznych jest wytwarzanie bardzo gęstego i lepkiego śluzu, który łatwo się gromadzi i zatyka oskrzela oraz przewody trzustkowe, transportujące enzymy trawienne do jelit. Prowadzi to m.in. do trudności z oddychaniem oraz zaburzeń w trawieniu pokarmu, głównie tłuszczów i w ich przyswajaniu. Częste i ciężkie zapalenia płuc z czasem niszczą tkankę płucną, co prowadzi do niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci.
W Wielkiej Brytanii (Bristol Royal Infirmary) testowany jest z udziałem 30 chorych na mukowiscydozę system codziennego monitorowania stanu pacjentów za pomocą telefonów komórkowych.

Dmuchając co wieczór w miniaturowy spirometr połączony kabelkiem z telefonem, można zmierzyć parametry oddechowe i przekazać wyniki do komputera w szpitalu. Pozwala to rozpoznać zakażenie zanim pacjent poczuje się chory. Wcześnie wykryta infekcja jest łatwiejsza do leczenia, co oszczędza pacjentowi cierpień, a służbie zdrowia – pieniędzy.

Wydatek rzędu 400 funtów pozwala uniknąć dożylnego podawania antybiotyków za 2000 funtów. Zamiast leżeć w szpitalu i dostawać kosztowne zastrzyki antybiotyków, wystarczy brać leki doustne we własnym domu.

http://www.tvp.com.pl
2000-09-01, 15:43:44

Badanie wszystkich noworodków, dzięki któremu możliwe będzie wykrycie u nich mukowiscydozy – planuje Ministerstwo Zdrowia oraz Instytut Matki i Dziecka. Badania rozpoczęły się już w czterech województwach, a od przyszłego roku będą przeprowadzane w całym kraju.

Szacuje się, że w Polsce rocznie rodzi się 130 dzieci z mukowiscydozą

Mukowiscydoza – to choroba genetyczna. Może uszkodzić wiele organów, głównie układ pokarmowy i oddechowy. Wtedy, kiedy można skutecznie ją leczyć, nie ma objawów. I dlatego trzeba badać wszystkie noworodki w szpitalu.

Szacuje się, że rocznie u nas rodzi się 130 dzieci z mukowiscydozą. Leczenie nie jest drogie. Badania będą kosztować 2,5 miliona złotych rocznie, ale to się opłaca. Pieniądze na badania pochodzą z budżetu ministra zdrowia, na leczenie – z kas chorych.

http://www.tvp.com.pl
piatek, 24 listopada 2000 godz. 21:00

Fryderyk Chopin chorował nie na gruźlicę, jak się powszechnie uważa, ale na mukowiscydozę. Dlatego lekarze zajmujący się chorobą dyskutowali o nowych metodach jej leczenia w warszawskiej siedzibie Towarzystwa Chopinowskiego. Od przyszłego roku wszystkie noworodki będą obowiązkowo poddawane testom na mukowiscydozę. Dzień z chorym na mukowiscydozę

O szóstej rano Mikołaj robi inhalację. Potem mama Mikołaja oklepuje go.

Teraz kolej na ćwiczenia oddechowe.

Wreszcie można odksztusić wydzielinę, która zebrała się w oskrzelach w czasie snu.

Na Mikołaja czeka jeszcze zestaw leków. Te wszystkie zabiegi zajmują około godziny i trzeba je powtarzać 3 razy dziennie.

 

W takim rytmie żyje wielu chorych na mukowiscydozę. To choroba genetyczna, która występuje raz na 2,5 tys. urodzeń. W poznańskim Zakładzie Genetyki Człowieka jest badany kod DNA podejrzanych o chorobę. Z mukowiscydozą można żyć, nawet o niej nie wiedząc i leczyć się na coś innego.

Lekarze mówią, że jest to choroba o tysiącu twarzy. I faktyczne tak jest. Potrafi ona przybierać formy czasami dziwne i trudne do rozpoznania.

Od przyszłego roku wszystkie noworodki w trzeciej dobie życia będą obowiązkowo badane na mukowiscydozę – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. Choroba powinna być rozpoznana w pierwszych trzech miesiącach życia.

Wieczór Wybrzeża, Bykowska Halina
2000-10-16

Ania jest śliczną, szczupłą blondynką. Choruje na mukowiscydozę od urodzenia, cierpi już od czternastu lat. Od kilku dni przebywa w Szpitalu Dziecięcym w Gdańsku-Oliwie.

– Jestem tu już kolejny raz – mówi. – Przyjechałam się podleczyć…

Nie każdy wie, co to jest mukowiscydoza, ale Ania doskonale potrafi wytłumaczyć, na czym polega ta choroba, która sprawia, że trzeba korzystać z terapii szpitalnej kilka razy w roku. A jeśli jest się w domu, trzeba stale stosować zabiegi, polegające na drenowaniu, czyli oczyszczaniu dróg oddechowych z gęstego śluzu.

– Mukowiscydoza to choroba genetyczna, którą się dziedziczy – tłumaczy Ania. – Trzeba stale się podleczać i dbać o siebie. Trochę to przeszkadza w nauce, ale jeśli się bardzo chce, można nadrobić zaległości i mieć dobre stopnie. – Ja bardzo lubię szkołę i tęsknię do koleżanek. Tęsknię też do domu, bo tam jest najlepiej. W szpitalu bardzo dbają o nas, ale ja wolę normalne życie. Bardzo lubię biegać. Jestem najszybsza ze wszystkich…. – zamyśla się. Zapytana o marzenia, odpowiada bez namysłu: – Bardzo chciałabym być zdrowa. Chciałabym, aby znaleziono skuteczny sposób leczenia mukowiscydozy. Marzę też i o tym, by ukończyć studia i mieć dobrze płatną pracę….

– Mukowiscydoza jest genetycznie uwarunkowaną chorobą – mówi Maria Trawińska-Bartnicka, lekarz medycyny, kierownik Poradni dla Dzieci Chorych na Mukowiscydozę przy Specjalistycznym Zespole Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Oliwie. – Zwykle spośród 2500-3000 noworodków jeden miewa mukowiscydozę, która nierzadko bywa rozpoznawana przez lekarzy dość późno. Niektórzy pediatrzy mylą mukowiscydozę z astmą oskrzelową albo z tak zwanym zespołem złego wchłaniania. Takie pomyłki diagnostyczne narażają chorych na dodatkowe, niepotrzebne cierpienia. Dlatego istotne znaczenie ma badanie u niemowląt stężenia chlorku sodowego w pocie. Zbyt wysokie jest podstawą do podejrzeń o mukowiscydozę. Takie badanie można wykonać w laboratorium specjalistycznym w Szpitalu Dziecięcym w Oliwie.

Mukowiscydozę można jedynie zaleczać co pewien czas. Nie ma bowiem skutecznego sposobu leczenia. U większości chorych najpoważniejszym problemem są objawy dotyczące układu oddechowego. Gęsty i lepki śluz zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii. Pacjenci miewają nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, które leczy się antybiotykami. Chorzy muszą co jakiś czas powracać do szpitala. Dziennie muszą przeznaczać kilka godzin na zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z lepkiego śluzu i na inhalacje. Leczenie jest, niestety, dość kosztowne, podobnie jak stosowanie odpowiedniej, wysokokalorycznej diety. Pacjenci lubią ją, ponieważ jest w niej wszystko, co smaczne, a zatem słodycze, orzechy, potrawy smażone i inne, w których jest sporo tłuszczu. Taka dieta jest, oczywiście, uzupełniana odpowiednimi lekarstwami, ponieważ u większości chorych mukowiscydoza daje także objawy w przewodzie pokarmowym. Gęsty i lepki śluz blokuje trzustkę produkującą enzymy, które uczestniczą w trawieniu przyjmowanych pokarmów.

Choroba wycieńcza organizm, ponieważ pacjentów stale nęka suchy, uporczywy kaszel. Dlatego niezbędne jest stosowanie wysokokalorycznej diety. Chorym nie grozi nadwaga. Przeciwnie, u wielu z nich występuje nawet niedowaga. Niejednokrotnie musimy zabiegać usilnie o to, aby pacjent przytył chociaż kilogram lub dwa, by móc zmagać się z chorobą.

Wielu rodzin nie stać ani na kosztowne leczenie, ani na stosowanie wysokolalorycznej diety. Dlatego poradnia korzysta z pomocy licznych sponsorów oraz specjalnych fundacji. Fot. Halina Bykowska Psychiczna podpora – Dla dzieci i młodzieży z mukowiscydozą, przykrą chorobą przewlekłą, bardzo istotne jest poczucie sensu życia. Potrzebują konstruktywnej pomocy. Dobrze byłoby, aby do szkół dotarła wiedza na temat tej choroby, bowiem niewiedza bywa powodem niepotrzebnej sensacji. Chorzy bardzo jej nie lubią, ponieważ chcą być postrzegani tak samo, jak ich w pełni zdrowi rówieśnicy. Ucznia z mukowiscydozą nie należy traktować nieufnie. Częste nieobecności w szkole wynikają z konieczności stosowania odpowiedniego leczenia.

W ciągu roku wymagane są kilkakrotne przyleczenia w szpitalu. Bywa, że po powrocie z terapii szpitalnej niektórzy nauczyciele natychmiast przystępują do egzekwowania wiedzy, nie zdając sobie sprawy, że w szpitalu nie da się szybko nadrabiać zaległości. Uczeń z mukowiscydozą wymaga podejścia indywidualnego, co oznacza pomoc na tzw. zajęciach wyrównawczych.

Problemy chorej młodzieży nie wynikają z obniżonej sprawności intelektualnej, lecz z tego, że nie daje się szansy na odrobienie zaległości. Potrzebne jest więc zrozumienie, tolerancja i pomoc. Litować się ani współczuć wcale nie trzeba. Wystarczy życzliwe słowo i zachęta do nauki poprzez wyznaczenie realnych terminów na opanowanie określonego zakresu wiedzy. Należy pamiętać, że z trudniejszymi partiami materiału uczeń sam sobie nie poradzi. Dużo zależy od życzliwości dyrektora szkoły, wychowawcy i właściwej postawy rówieśników. Uczeń chory nie może czuć się osamotniony, nie powinien sam borykać się z problemami w nauce. Zaległości w szkole rosną szybko i bywa, że stają się przyczyną załamania.

Regina Kołodziej
psycholog w Szpitalu Dziecięcym
w Oliwie.

Dla osób z mukowiscydozą bardzo ważny jest sens i cel w życiu. Niektórym uczniom, znajdującym korzystny klimat w szkole, udaje się osiągnąć niemało. Nasi pacjenci nie tylko zdają maturę, ale również kończą studia i – w miarę swoich możliwości – prowadzą mniej lub bardziej samodzielne życie, znów oczywiście korzystając z życzliwości i pomocy otoczenia, w jakim przebywają.

http://www.tvp.com.pl
czwartek, 01 marca 2001 godz. 20:28

Odkrycie, że mukowiscydoza może przebiegać inaczej, niż dotychczas sądzono, daje nadzieje na skuteczniejsze leczenie tej poważnej choroby genetycznej. O najnowszych odkryciach badaczy mukowiscydozy donosi ostatni numer magazynu „Nature”.

Tak wyglądają w znacznym powiększeniu płuca osoby cierpiącej na mukowiscydozę

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W organizmie chorego produkowany jest zbyt lepki śluz, który powoduje poważne zaburzenia w narządach „wyposażonych” w gruczoły śluzowe, czyli m.in. płucach i układzie pokarmowym.

Podstawą rozpoznania mukowiscydozy są objawy kliniczne oraz dane biochemiczne i genetyczne. Już po urodzeniu chore dziecko może mieć problemy z oddaniem nazbyt gęstego stolca. Później pojawiają się problemy z układem oddechowym, chory cierpi na chroniczne zapalenie płuc, a także kłopoty z trzustką i wątrobą. Wydzielany przez skórę pot jest bardzo słony; niektórzy lekarze dokonują wstępnego rozpoznania dotykając językiem czoła dziecka. Pewniejszym sposobem jest oczywiście laboratoryjne oznaczenie stężenia jonów chlorkowych w pocie.

Dotychczas uważano, że przyczyną mukowiscydowzy są zaburzenia transportu jonów chlorkowych, spowodowanym mutacjami genu nazywanego w skrócie CTFR. Zespół Shmuella Muallema z Dallas wykazał, że mukowiscydoza może być spowodowana przez nieprawidłowy transport, ale nie jonów chlorkowych, tylko wodorowęglanowych. Okazuje się jednak, że kodowane przez CTFR białko nie tylko transportuje jony chlorkowe, ale również wpływa na aktywność innych białek przenoszących jony, w tym jony wodorowęglanowe. Jednak ich nieprawidłowy transport sprawia, że na zewnątrz komórek odczyn zmienia się na bardziej kwaśny, co prowadzi do zaburzeń normalnych funkcji komórek nabłonkowych.

Na przykład nieszkodliwe w normalnych warunkach substancje występujące w śluzie, zwane mucynami, w kwaśnym środowisku wytrącają się powodując, że wydzielany przez różne gruczoły śluz staje się gęsty. W trzustce prowadzi to do zaczopowania przewodów wyprowadzających niezbędny dla dobrego trawienia sok trzustkowy. Tworzą się torbiele, a uaktywnione przedwcześnie enzymy niszczą miąższ trzustki. Kwaśny odczyn wydzieliny tworzy również idealne warunki dla kolonizacji przez chorobotwórcze bakterie.

Odrycie, że mukowiscydoza spowodowana jest zaburzeniami transportu wodorowęglanów otwiera nowe perspektywy dla leczenia tej choroby, np. poprzez wybiórczą aktywację białek specyficznie zajmujących się transportem tych właśnie jonów. Jeszcze kilka lat temu wydawało się, że wszelkie problemy z mukowiscydozą rozwiąże terapia genowa. Jednak okazała się nazbyt kłopotliwa. Teraz specjaliści stawiają raczej na wyrównywanie zaburzeń metabolicznych związanych z uszkodzeniem jednego genu dzięki pobudzaniu aktywności innych genów.

http://www.gazeta.pl
Judyta Watoła (09-11-01 23:08)

Tylko u jednej trzeciej dzieci chorych na mukowiscydozę rozpoznaje się tę chorobę. To, czy będą żyły i rozwijały się, zależy w dużej mierze od ich rodziców. W sobotę w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach odbędzie się dla nich spotkanie.

Łukasz z Pszczyny ma 17 lat. O tym, że jest chory na mukowiscydozę, jego mama dowiedziała się, gdy miał trzy tygodnie. Dopiero wtedy zorientowano się, że chorobę ma także jego starszy o półtora roku brat. – Chodziłam z nim po lekarzach, ale wtedy nie wiedzieli jeszcze tyle o tej chorobie, nie wiedzieli, na co go leczyć – opowiada mama Łukasza. Starszego syna nie udało jej się uratować. Zmarł, gdy miał dziewięć lat.

Na Śląsku dzieci, u których rozpoznano mukowiscydozę, jest około stu. Ale – jak twierdzi Alicja Rostocka z fundacji Matio, która zajmuje się pomocą dzieciom chorym na mukowiscydozę – rozpoznawany jest tylko co trzeci przypadek.

Czego potrzebują chorzy? – Nieustannej opieki rodziców – podkreśla doc. Halina Woś, kierowniczka Kliniki Pediatrii w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach. Trzustka nie wytwarza enzymów potrzebnych do trawienia. Dlatego dzieci nie rosną, o ile nie podaje się im enzymów w tabletkach. Muszą też jeść półtora raza więcej od zdrowych dzieci. Niektóre wymagają specjalnych odżywek. W płucach gromadzi im się śluz. By nie zalegał, konieczne są masaże.

Choroba jest nieuleczalna, ale rokowania dla chorych są coraz lepsze. Dawniej dzieci umierały zazwyczaj w wieku kilkunastu lat. Teraz najstarsi chorzy mają ponad 40 lat.

– Ale zależy to od tego, ile czasu i pieniędzy będą mieli dla niego rodzice. Dlatego organizujemy to spotkanie – tłumaczy Rostocka. – Chcemy nauczyć rodziców, jak opiekować się dzieckiem i jak sobie pomagać.

Spotkanie odbyło się w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach. Poza lekarzami zaproszono psychologa i przedstawiciela Śląskiej Kasy Chorych. Fundacja Matio stara się bowiem, by kasa w większym stopniu pokrywała koszty leczenia, zwłaszcza drogich antybiotyków.

http://www.tvp.com.pl
sobota, 10 listopada 2001 godz. 19:23

Mukowiscydoza to bardzo groźna i nieuleczalna choroba genetycznie. Jak z nią żyć – uczono na warsztatach w katowickim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w sobotę.

Chorzy na mukowiscydozę skazani są na życie z respiratorem

Choroba jest na ogół rozpoznawana bardzo wcześnie – do 3 miesiąca życia niemowlęcia. Nie można się z niej wyleczyć, ale trzeba z nią żyć. Chory na mukowiscydozę jest skazany na życie z respiratorem, bo cierpi na trudności z oddychaniem. Inne komplikacje to: dolegliwości trzustki i wątroby, powtarzające się zapalenia płuc i drastyczny spadek wagi.

Medycyna stara się pomóc pacjentom poprzez leczenie objawowe. Polega ono min. na podawaniu substytutów trzustkowych, antybiotyków, drenażu niedrożnych przewodów, oraz szerokiej profilaktyce powikłań. Celem warsztatów w katowickim Centrum Matki i Dziecka było upowszechnienie wiedzy na temat tej właśnie profilatktyki, aby pacjenci mogli ją stosować sami.