Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pennsylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.
Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim „bezsensownie” zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.
Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału „stop” nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie „Nature”, że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do … łykania tabletek.
Źródło: www.rmf.fm
PTC 124 – lek na choroby genetyczne
Używając nowego typu leku, naukowcy z University of Pennsylvania School of Medicine, we współpracy z firmą PTC Therapeutics Inc. i badaczami z University of Massachusetts Medical School, wykazali po raz pierwszy możliwość przywrócenia prawidłowego funkcjonowania mięśni u myszy z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).
Te obiecujące wyniki zostały opublikowane na stronach elektronicznej wersji Nature.
Zdaniem Lee Sweeney, głównego autora badań, ten nowy rodzaj leczenia może pomóc dużej grupie pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi wywołanymi przez ten sam typ mutacji. Ta genetyczna wada powoduje od 5 do 15% (w niektórych typach chorób nawet 70%) przypadków chorób dziedzicznych takich jak: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukowiscydoza i hemofilia.
Chorzy na dystrofię mięśniową nie posiadają białka dystrofiny, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W około 15% przypadkach choroby, brak dystrofiny spowodowany jest mutacją, która skutkuje zbyt wczesnym zakończeniem syntezy białka. DMD stopniowo doprowadza do zaniku mięśni szkieletowych, a w późniejszym stadium także mięśnia sercowego i mięśni oddechowych.
Mechanizm działania leku, nazwanego PTC 124 i opracowanego we współpracy z firmą South Plainfield, NJ-biotech, polega na jego wiązaniu się do rybosomu, syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala przesuwać się rybosomowi mimo zawartych w sekwencji kodującej kodonów „stop”, które doprowadzają do wcześniejszego zakończenia syntezy białka.
PTC 124 wiąże się z rybosomami we wszystkich typach komórek myszy z DMD pomijając mutację w genie dystrofiny, która zatrzymuje syntezę białka. W ten sposób zostaje utworzone funkcjonalne białko. Jednocześnie PTC 124 umożliwia rybosomowi odczytywanie właściwych sygnałów „stop”, koniecznych do otrzymania prawidłowych białek.
U myszy z DMD podawanie PTC 124 pomogło w nagromadzeniu wystarczającej ilości dystrofiny niezbędnej do funkcjonowania mięśni, a badania wykazały ich regenerację.
Lek daje szansę około 10% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozę na zniesienie skutków mutacji i powrót do zdrowia. Naukowcy zakładają, że może się okazać również skuteczny w leczeniu znacznej części chorych na około 2000 innych typów chorób genetycznych.
Oprac.: Aleksandra Chęcińska
Źródło: www.eurekalert.org
W dniach 26.02.2007 – 04.03.2007 będzie obchodzony VI Ogólnopolski Tygodzień Mukowiscydozy organizowany przez fundację MATIO. Tegoroczne hasło kampanii to: CHCĘ ŻYĆ JAK NAJDŁUŻEJ. MUKOWISCYDOZA CIĘŻKA CHOROBA GENETYCZNA.