VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych. 

Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.

Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność. W chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację.

VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych.

Pacjenci przyjmujący nowy lek wykazywali znaczne polepszenie stanu zdrowia już po czternastu dniach terapii. Stwierdzono u nich zarówno poprawę funkcji płuc, jak i korzystną zmianę stężenia jonów chlorkowych w pocie. Oznacza to, że substancja najprawdopodobniej koryguje wadliwe funkcjonowanie białka CFTR, którego upośledzona praca jest przyczyną mukowiscydozy. Warto zaznaczyć, że jest to pierwsze lekarstwo zdolne do efektywnej poprawy składu chemicznego potu.

Dr Robert J. Beall, prezes amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation (filantropijnej fundacji zajmującej się problemami chorych na zwłóknienie torbielowate), jest pod wrażeniem wyników: Wczesne wyniki są niezwykle silnym poparciem naszej hipotezy – sugerują, że niewielkie cząsteczki są w stanie poprawiać funkcjonowanie takiego białka i w ten sposób poprawiać stan kliniczny chorych na CF. Udostępnione niedawno wyniki badań nad VX-770 to najlepsze wyniki osiągnięte do tej pory przez jakikolwiek lek w drugiej fazie testów klinicznych. Dodają nam pewności, że obrana przez nas strategia jest słuszna.

Historia leku zaczęła się w roku 1998. We współpracy z firmą Aurora Biosciences (zakupioną trzy lata później przez Vertex) fundacja rozpoczęła poszukiwania związków, które są w stanie poprawiać funkcjonowanie wadliwego transportera jonów chlorkowych. Aby tego dokonać, wybrano wariant proteiny o ściśle określonym defekcie, a następnie zsyntetyzowano substancje potencjalnie zdolne do naprawy tego uszkodzenia. W kolejnym etapie badań określono skuteczność każdego ze związków z wykorzystaniem metod chemicznych.

Od początku projektu Cystic Fibrosis Foundation wydała na jego realizację 79 milionów dolarów, co przyniosło efekty w postaci dwóch substancji mogących stać się w przyszłości skutecznymi lekami przeciw zwłóknieniu torbielowatemu. Jedną z nich jest właśnie VX-770, druga zaś została nazwana VX-809. Łącznie na wszystkie projekty związane z badaniem nowych leków przeciw CF Fundacja wydała oszałamiajacą kwotę trzystu milionów dolarów. Z pewnością nie jest to jednak ostateczna suma, gdyż nawet VX-770, będący na najbardziej zaawansowanym stadium badań z wszystkich potencjalnych lekarstw na tę chorobę, wymaga jeszcze wielu żmudnych analiz.

Kolejne etapy testów nowatorskiego środka są planowane na drugi kwartał bieżącego roku. Będą one miały na celu określenie zarówno skuteczności, jak i bezpieczeństwa w przypadku długotrwałej terapii. Stawka jest bardzo wysoka, gdyż dziś mediana przeżycia (tj. wiek, którego dożywa 50% chorych) wśród osób cierpiących na CF to zaledwie 37 lat. Z drugiej jednak strony jest to poprawa o 100% w stosunku do stanu sprzed ćwierć wieku. Czy produkowany przez firmę Vertex lek stanie się przełomem? Tego dowiemy się prawdopodobnie za kilka lat.

Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: www.kopalniawiedzy.pl

Z uśmiechem zapraszamy do Gdańska 6 kwietnia w godz. 12.00 – 15.30 na ulicę Długą na imprezę charytatywną o nazwie DZIEŃ CZERWONEGO NOSA. Cel akcji: pomoc dzieciom chorym na mukowiscydozę.

Zorganizowany zostanie pokaz sztuczek magicznych, żonglerki. Będą szczudlarze, clowni, postacie z bajek. Na scenie zaprezentują się zespoły muzyczne i taneczne. Zaśpiewa gość specjalny – Kuba Molęda. Wolontariusze Fundacji „Dr Clown” wyczarują zwierzęta z balonów, a na twarzy małych i dużych zrobią kolorowe malunki. Każdy, kto wesprze finansowo dzieci chore na mukowiscydozę, zostanie obdarowany czerwonym nosem lub innym zabawnym upominkiem.

  

Gościem honorowym będzie sportowiec Leszek Blanik – aktualny Mistrz Świata w gimnastyce sportowej w konkurencji skok, brązowy medalista Igrzysk Olimpijskich Sydney 2000

Śmiech i kolor opanują

ul. Długą w Gdańsku
Dnia 6 kwietnia w godz.12.00- 15.30

Wolontariusze fundacji  „DR Clown”
www.drclown.gda.pl

 

 

Czas na rozstrzygnięcie konkursu fotograficznego „Moja okolica” organizowanego przez SERWIS mukowiscydoza. Jury w składzie: Henryk Król, Marcin Bogucki, po wnikliwym zapoznaniu się z nadesłanymi pracami postanowiło nagrodzić prace Martyny Kołoty z Grodziska Mazowieckiego. Pierwsze miejsce za zdjęcie nocne – Kościół Św. Anny. Nagroda – drukarka HP Photosmart. Cieszę się bardzo z nadesłanych prac. Dziękuję uczestnikom za udział w konkursie. Gratulujemy!

Prace: Martyny Kołoty

Grodzisk Mazowiecki: Kościół Św. Anny

Park Skarbków/Makronowskich

Rydwany Ognia

Prace: Katarzyny Bębenisty

Zachód słońcą nad Wisłą

Katedra Płocka

Podwórko na płockiej starówce 

Rozmowa z Prezesem Fundacji Pawłem Wójtowiczem
i dr Dorotą Sands. Na żywo w portalu www.onet.pl 28 lutego 2008 godz. 13.00. Zapraszamy do Obejrzenia

Zobacz spotkanie na żywo

Paweł Wójtowicz
Założyciel Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO”, zarejestrowanej w 1996 roku, zajmującej się niesieniem pomocy chorym dzieciom i dorosłym dotkniętych tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom. Od 2003 roku Prezes Zarządu Fundacji.

Dr n. med. Dorota Sands
Specjalista chorób płuc i alergologii, pediatra. Od 1994 roku prowadzi w Instytucie Matki i Dziecka ośrodek dla chorych na mukowiscydozę, a od 2006 roku przesiew noworodkowy w kierunku tej choroby. Poza pracą kliniczną w zakresie diagnostyki i leczenia mukowiscydozy oraz dydaktyką, zajmuje się pracą naukową w tej dziedzinie. Bierze udział w licznych międzynarodowych projektach badawczych. Ukończyła Akademię Medyczną we Wrocławiu w 1989 roku. Staże specjalistyczne w dziedzinie mukowiscydozy odbyła w Wielkiej Brytanii i Austrii.

25 lutego 2008 r. rozpoczyna się VII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, którego celem jest edukacja na temat mukowiscydozy – najczęściej występującej choroby genetycznej na świecie. W tym roku przyświeca mu hasło „Alergia? Astma? Mukowiscydoza!

Właściwa diagnoza – dłuższe życie” zwracające uwagę na problem wczesnej i prawidłowej diagnostyki. Akcja organizowana jest przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” i jest współfinansowana ze środków Unii Europejskiej. Kampania odbywa się także dzięki wsparciu takich instytucji jak m.in. firma Roche Polska i Millward Brown SMG/ KRC. Honorowy patronat nad nią objęła Minister Zdrowia Ewa Kopacz. Ambasadorką kampanii jest aktorka Paulina Holtz.

W Polsce na mukowiscydozę cierpi ponad 1200 osób i co roku diagnozowanych jest około 120 nowych chorych. Niestety choroba ta, ze względu na częsty brak charakterystycznych objawów lub ich podobieństwo, mylona jest z astmą, alergią czy nietolerancją pokarmową, co wydłuża czas postawienia diagnozy i zmniejsza skuteczność prowadzonej później terapii. Dla porównania, w Polsce mukowiscydoza rozpoznawana jest u dzieci w wieku ok. 3,5-5 lat, natomiast w krajach Europy Zachodniej już w pierwszych miesiącach życia. Edukacja i budowanie świadomości społecznej jest szansą na zmianę tego stanu, dlatego Fundacja MATIO przy wsparciu różnych instytucji wspierających, a od wielu lat firmy Roche Polska i Millward Brown SMG/KRC, organizuje od kilku lat Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, mając nadzieję, że przyczyni się on do wzrostu wiedzy i poziomu diagnostyki tej choroby. W tym roku po raz pierwszy kampania odbywa się dzięki wsparciu środków Unii Europejskiej.

W ramach VII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w ponad 19 ośrodkach medycznych w Polsce będzie można, wzorem lat poprzednich, skorzystać z bezpłatnych telefonicznych konsultacji medycznych. Terminy dyżurów oraz pełna lista ośrodków biorących udział w przedsięwzięciu dostępna jest na stronie www.mukowiscydoza.pl. Tradycyjnie również pod numerem telefonicznym Fundacji (012) 292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl przez cały tydzień 24h na dobę udzielane będą informacje na temat akcji i choroby. W okresie tym prowadzona będzie także szeroka kampania informacyjna mająca na celu zwiększenie wiedzy społecznej na temat diagnostyki i objawów tej choroby. Jej elementami są m.in. spoty w radiu i telewizji, kampania billboardowa, spotkania edukacyjne, strona internetowa dotycząca kampanii. Plakaty i ulotki na temat mukowiscydozy pojawią się w przychodniach, szpitalach, szkołach rodzenia, przedszkolach, żłobkach, uczelniach wyższych, szkołach podstawowych, sieci sklepów SMYK i w wielu miastach całej Polski.

Jednym z elementów Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy jest również sondaż na temat świadomości mukowiscydozy wśród Polaków przeprowadzany przez partnera kampanii Millward Brown SMG/KRC.

Kampanii będą towarzyszyć wydarzenia specjalne organizowane przez Fundację, jej wolontariuszy oraz rodziców chorych dzieci m.in. dwutygodniowa wystawa fotograficzna prac podopiecznych Fundacji w Krakowie, medal okolicznościowy wybity przez Mennicę Państwową, okazjonalna kartka pocztowa, specjalny datownik pocztowy, zbiórki organizowane przez wolontariuszy i rodziców na dofinansowanie leczenia chorych oraz wiele indywidualnych akcji lokalnych. Informacje na ten temat znajdą się na stronie internetowej Fundacji. W kampanię włączyły się także inne organizacje i stowarzyszenia o charakterze pozarządowym.

Więcej szczegółowych informacji na temat mukowiscydozy oraz VII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy można znaleźć na stronie internetowej Fundacji „MATIO” – www.mukowiscydoza.pl.

MUKOWISCYDOZA

Przyczyną schorzenia jest wrodzony defekt genu CFTR. Co 25 człowiek jest nosicielem tego uszkodzonego genu, który wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Do najbardziej typowych objawów choroby należy niedrożność smółkowa, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa, przewlekły kaszel. Stanowią one wskazanie do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy. Współczesna medycyna nie gwarantuje wyleczenia pacjenta, ani zatrzymania postępu choroby, może jedynie łagodzić uciążliwe dolegliwości.

Informacje o Fundacji

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą.

 

Kampania jest współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Programu Środki Przejściowe PL2005/017-488.01.01.

Niniejszy dokument został opublikowany dzięki pomocy finansowej Unii Europejskiej. Za treść tego dokumentu odpowiada MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, poglądy w nim wyrażone nie odzwierciedlają w żadnym razie oficjalnego stanowiska Unii Europejskiej.

Ojcem małego Białorusina jest Polak. Wyniki badań DNA potwierdzają, że ojcem 10-miesięcznego, chorego na mukowiscydozę chłopca, jest Polak wskazany przez matkę dziecka, Białorusinkę – poinformowała prokuratura. Prokuratura skieruje też do sądu pozew o ustalenie ojcostwa dziecka – powiedziała rzeczniczka lubelskiej prokuratury okręgowej Beata Syk-Jankowska.

Tydzień temu Sąd Rejonowy w Lublinie zdecydował o wstrzymaniu przekazania chłopczyka na Białoruś. Obecnie dziecko przebywa w szpitalu w Gdańsku.

O wstrzymanie deportacji chłopca wystąpiła prokuratura. Gdy stan dziecka się poprawi może zostać wysłane do kraju matki, która zaraz po jego urodzeniu zrzekła się praw rodzicielskich.

Jaś przyszedł na świat w Lublinie w kwietniu 2007 roku. Lekarze stwierdzili u niego muskowicydozę, nieuleczalną chorobę genetyczną, która wymaga stałej, specjalistycznej opieki. Sąd umieścił chłopca w rodzinie zastępczej. Dzieckiem opiekowała się młoda kobieta z Gdyni. Jednak zgodnie z dwustronną polsko-białoruską umową, władze Białorusi musiały zostać o tym poinformowane. Wkrótce upomniały się o swojego obywatela. Zgodnie z umową polski Sąd mógłby ustanowić opiekę dla malca tylko wtedy, gdyby strona białoruska tego nie zrobiła.

Pawełek – w mediach nazywany Jasiem – ma 11 miesięcy. Jest chory na mukowiscydozę. – Jego sprawa jest sprawdzianem postrzegania praw człowieka,a zwłaszcza praw dziecka i praw chorego – mówi Patryk Jastrzębski, też chory na mukowiscydozę.

Bitwa z czasem o Jasia

Chory na mukowiscydozę chłopiec jest od dziś pod opieką prawną Białorusinów. Jeżeli prezydent Kaczyński nie nada mu polskiego obywatelstwa, dziecko może być w każdej chwili deportowane i umieszczone w placówce dla upośledzonych dzieci na Białorusi.

Trójka warszawiaków: prawnik Patryk Jastrzębski ze swoją mamą Anną i taksówkarz Grzegorz od kilku dni jeżdżą między Gdańskiem, Warszawą i Lublinem. Ratują Jasia przed deportacją na Białoruś. W Grodnie nie ma szpitala specjalizującego się w leczeniu mukowiscydozy, a placówka opiekuńcza nie jest przystosowana do leczenia choroby, która wymaga wyjątkowo sterylnych warunków.

– Muszę wygrać dla niego tę sprawę – mówi Jastrzębski obarczony tą samą wadą genetyczną co Jasio. – Inaczej chłopca czeka szybka śmierć.

Jasio tak naprawdę ma na imię Paweł. Jasiem nazwały go pielęgniarki z Gdańska, gdzie leży w szpitalu, a dziennikarze nie sprostowali.

Chłopcu próbuje pomóc wielu: lekarze z Gdańska, biologiczna matka Pawełka – Białorusinka Madzina Iwanowna, Biuro Rzecznika Praw Dziecka, parlamentarzyści i dziennikarze. O sprawie wie prezydent Lech Kaczyński.

Jednak trzeba się spieszyć. Od dzisiaj opiekunem prawnym Pawełka jest konsul Białorusi. Jeżeli lekarze wypiszą dziecko ze szpitala, tego samego dnia chłopiec wyjedzie z Polski.

Jedyną szansą jest szybkie otrzymanie polskiego obywatelstwa. Jedyną osobą, która może to zrobić natychmiast, jest prezydent Lech Kaczyński.

Nikt cię w Polsce nie chce

Pawełek ma 11 miesięcy. Madzina Iwanowna, Białorusinka, która od 12 lat mieszka nielegalnie w Polsce, jeszcze w ciąży zdecydowała, że nie chce wychowywać kolejnych dzieci. Sprząta w lubelskich domach, wystarcza na skromne życie dla niej, syna i dwóch córek.

W pierwszych miesiącach bliźniaczej ciąży zgłosiła się do ośrodka adopcyjnego. Ojciec bliźniąt – mieszkaniec podlubelskiej miejscowości – porzucił ją, gdy dowiedział się o ciąży. Powiedział: „Jeśli mnie wydasz, to cię wykończę”.

Chłopcy urodzili się dwa miesiące przed terminem. Piotruś zmarł po 30 dniach. Pawełek przeżył mimo zachłystowego zapalenia płuc. Lekarze szybko zdiagnozowali mukowiscydozę, śmiertelną chorobę gruczołów śluzowych. Pierwsze pół roku spędził w szpitalach. Gdy w końcu znaleziono rodzinę zastępczą, okazało się, że trafił do nieodpowiedzialnej, 24-letniej mieszkanki Gdyni. Po miesiącu „odechciało się jej”.

Lubelscy urzędnicy powiadomili Białorusinów, że nie mogą znaleźć odpowiedniej opieki dla chorego dziecka, a umowa z matką zastępczą wygasa 31 stycznia 2008 r. Białorusini uznali, że zabierają chłopca do siebie, a sąd w Lublinie się zgodził. Chłopiec resztę swojego życia miał spędzić w placówce opiekuńczej dla upośledzonych dzieci w Grodnie.

Historię Pawełka Polska poznała dzięki Ryszardzie Bartnik, pielęgniarce z gdańskiego szpitala, w którym dziecko jest leczone. 11 lutego telewizja TVN 24 przedstawiła dramatyczną sytuację chłopca.

Walka o każdy łyk powietrza

– Ja jestem wśród wybrańców, mam 27 lat – mówi Patryk Jastrzębski, prawnik, dziennikarz, nauczyciel z Warszawy, który też choruje na mukowiscydozę – Zawdzięczam to rodzicom i pewnie szczęściu. Na przełomie roku byłem w bardzo ciężkim stanie, odratowano mnie. Żyję. Teraz bardzo chciałbym pomóc Pawełkowi – mówi Jastrzębski.

Cztery piąte chorych na mukowiscydozę nie dożywa 25. roku. W Polsce żyje tysiąc osób z tą chorobą. Leczą się w kilku specjalistycznych ośrodkach. Ich codzienność to walka o każdy łyk powietrza. Na skutek mutacji jednego z genów płuca mają za małą objętość, a organizm chorego produkuje ogromne ilości zabójczego śluzu. – Wydzielina zakłóca pracę wszystkich narządów, które posiadają gruczoły śluzowe – tłumaczy Anna Jastrzębska. – Nie tak jak trzeba działa układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy. Nadmiar śluzu musi być mechanicznie usuwany, inaczej choremu grozi permanentne zapalenie płuc i oskrzeli, a osłabiony organizm staje się łatwym celem dla śmiercionośnych szczepów bakterii. Do tego trzeba dbać o dietę i odżywki, bo trzustka też szwankuje. Życie osoby z mukowiscydozą to nieustanna walka z chorobą, która może zabić.

Jastrzębski stara się żyć wbrew chorobie. Robi doktorat z nauk prawnych w PAN, drugi z pedagogiki w Instytucie Badań Edukacyjnych MEN. Skończył kilka kierunków studiów. Jest członkiem zarządu Transparency International Polska.

Czwartek. Z trudem pokonuje lekkie wzniesienie dzielące parking od gmachu gdańskiego szpitala dziecięcego (nie pomaga rześkie, leśne powietrze). Przyjechał tu, aby zdobyć dokumenty potwierdzające ciężki stan Pawełka. Podpierając się laską, wchodzi po schodach, sapie i świszcze.

– Mam zaledwie litr pojemności płuc – tłumaczy się – Pani ma cztery.

NFZ zdecydował, że nie będzie refundował kosztów leczenia mukowiscydozy.

Białorusini teraz zrobią wszystko

Pawełek o pieniądze bać się nie musi. Do Fundacji Agory zgłosił się w piątek Wiesław Walendziak i w imieniu Prokom Investment zadeklarował, że firma pokryje – bez względu na wysokość – koszty leczenia i utrzymania chłopca, jeśli zostanie i znajdą się dla niego odpowiedzialni opiekunowie.

Ale czas ucieka.

Od dzisiaj dziecko jest pod prawną opieką konsula Republiki Białorusi. Białorusini są urażeni, bo media zarzuciły im, że skierowanie chłopca do placówki opiekuńczej przeznaczonej dla upośledzonych to okrucieństwo. Codziennie odwiedzają gdański szpital, gdzie leży Pawełek.

Lubelscy urzędnicy obudzili się po wrzawie, jaką podnieśli dziennikarze. Tydzień temu do analizy trafiły próbki DNA Pawełka, jego matki i wskazanego przez nią mężczyzny. Białorusinka i potencjalny ojciec złożyli zeznania w prokuraturze. Oboje twierdzą, że półtora roku temu utrzymywali stosunki seksualne. Jeśli okaże się, że ojcem chłopca jest Polak, zagrożenie deportacją zniknie.

Patryk Jastrzębski podjął się reprezentowania Białorusinki: – Musimy się spieszyć. Zanim wyjaśnią się sprawy o ustalenie ojcostwa, chłopiec dawno będzie już w Grodnie. Trzeba wybrać inną drogę zdobycia obywatelstwa. Najważniejsze, aby pan prezydent szybko przyznał Pawełkowi obywatelstwo. Matka chłopca w poniedziałek dostarczy odpowiednie dokumenty.

Madzina, choć zrzekła się praw rodzicielskich przed lubelskim sądem rodzinnym, to ich nie straciła. Prawnicy popełnili błędy formalne i wedle ustawy o obywatelstwie jest w tej chwili jedyną osobą, która może wystąpić o przyznanie chłopcu polskiego obywatelstwa.

– Sprawa Pawełka jest sprawdzianem rzeczywistego postrzegania przez władze praw człowieka, a zwłaszcza praw dziecka i praw chorego – mówi Jastrzębski – To, w jaki sposób historia chłopca się potoczy, będzie dla nas wszystkich odpowiedzią na pytanie: Na ile te prawa są faktem, a na ile są zbiorem pustych deklaracji.

Źródło: Gazeta Wyborcza

Zawarty w jadzie izraelskiego skorpiona peptyd może pomóc w zrozumieniu i leczeniu mukowiscydozy oraz innych zaburzeń wydzielania – informuje „Journal of Biological Chemistry”. 

Peptydowe toksyny skorpionów, węży, pająków i morskich ślimaków w wielu wypadkach paraliżują zdobycz, blokując kanały jonowe nerwów lub mięśni. Dzięki tym wyspecjalizowanym truciznom naukowcy mogą badać kanały jonowe – obecne w błonie komórkowej „okienka”, które selektywnie przepuszczają jony sodu, potasu czy wapnia.

Dotąd nie była natomiast znana toksyna blokująca selektywnie i odwracalnie kanał chlorowy. Okazał. się nią peptyd GaTx1, odkryty przez międzynarodowy (amerykańsko – kanadyjsko-węgierski) zespół naukowców, wyizolowany metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z jadu izraelskiego skorpiona Leiurus quinquestriatus hebraeus. Dzięki oddziaływaniu z kanałem chlorowym peptyd ten może kontrolować wydzielanie wody i jonów z komórek. Szczególne znaczenie odkrycie może mieć dla chorych na mukowiscydozę (na całym świecie jest ich około 70 000) – z powodu wadliwego działania kanałów jonowych i trudności z wydzielaniem wody w ich drogach oddechowych oraz narządach wydzielniczych zalega gęsty śluz.

Także nadmierna aktywność kanałów jonowych powoduje problemy: biegunkę, zapalenie jelit, torbielowatość nerek. Dzięki jadowi skorpiona powinno być możliwe lepsze zbadanie struktury i działania kanałów chlorowych, a co za tym idzie – skuteczniejsze leczenie związanych z nimi chorób, na przykład powstrzymanie wyniszczającej biegunki w zakażeniu cholerą czy rozrzedzanie zaklejającej płuca wydzieliny u chorych na mukowiscydozę.

Źródło: www.onet.pl 

Dzisiaj, poniedziałek 18 lutego w telewizji TVN o godz. 22.30 w programie TERAZ MY dalszy ciąg sprawy Jasia chorego na mukowiscydozę.

NA DEPORTACJĘ NIE ZGODZILI SIĘ LEKARZE. Mały Jaś, który miał być deportowany na Białoruś, na razie zostaje w Polsce – dowiaduje się TVN24. – Na deportację nie pozwala stan jego zdrowia – orzekli lekarze. 10-miesięczny chłopczyk jest chory na nieuleczalną mukowiscydozę.

Niestety dziecko jest w stanie, w którym wymaga naszej interwencji. Musi otrzymywać kroplówki i absolutnie nie może być transportowane w dniu dzisiejszym ani w ciągu najbliższych dni – powiedziała w TVN24 kierownik kliniki mukowiscydozy, dr Maria Trawińska.

– To jest dziecko ciężko chore. Stwierdzamy u niego przewlekle zaburzenia w odżywianiu, zmiany w płucach – to nie jest sprawa, która natychmiast się pojawia. Prawdopodobnie trwa już jakiś czas – dodała. Jaś będzie musiał zostać w szpitalu co najmniej 2 tygodnie. Jednak gdy wydobrzeje, może zostać deportowany do kraju pochodzenia swojej matki.

Białoruś: też mamy dobrych lekarzy!

Strona białoruska mówi, że podporządkuje się zaleceniom lekarzy, ale nalega na powrót Jasia do kraju. – Na Białorusi są stworzone warunki, by dziecko mogło się rozwijać – zapewnił konsul Białorusi Rusłan Jesin. – Nikt w Europie nie może zarzuci białoruskim lekarzom złych kwalifikacji – dodał.

Jaś nie trafi jednak od razu do rodziny zastępczej, tylko do centrum opieki. – Strona Białoruska zapewni Jasiowi opiekę i znajdzie mu rodzinę, która go nie zdradzi – zapewnił.

Źródło: www.tvn24.pl