Aktualności

Deportacja Jasia może oznaczać dla niego śmierć – ostrzega Jan Patryk Jastrzębski, członek zarządu Transparency International Polska. Jaś, to chory na mukowiscydozę chłopiec, którego urodziła i porzuciła w Polsce obywatelka Białorusi. Teraz dziecko oczekuje na deportację.

Jaś urodził się 10 miesięcy temu w szpitalu w Lublinie. Jego matka, Białorusinka, porzucając go napisała w ankiecie, że jest obywatelem Białorusi. Malec przez wiele miesięcy przebywał w szpitalu. Zanim trafił do rodziny zastępczej w Gdyni, zajmowała się nim Ryszarda Bartnik, wolontariuszka Caritas. To ona teraz najbardziej zaciekle walczy o zatrzymanie chłopca w Polsce. Jaki jest Jaś?

 

„Wyciągał rączki, jakby prosił o pomoc”

„To piękne, normalnie rozwijające się dziecko. Śliczny chłopczyk, o wielkich, ciemnych, rozumnie patrzących oczach” – odpowiada bez zastanowienia pani Ryszarda. „Gdy zobaczyłam go pierwszy raz w szpitalu, wyciągał do mnie rączki, jakby prosił o pomoc” – mówi DZIENNIKOWI.

Kiedy był zaledwie kilkumiesięcznym dzieckiem, sprawiał wrażenie inteligentnej osoby. Teraz rozwija się normalnie, raczkuje. Żywo reaguje na otoczenie. Lekarze napisali w dokumentacji medycznej, że ma prawidłowe odruchy i kontakt. Jego jedynym problemem zdrowotnym jest mukowiscydoza. To ważne, bo dziecko urodziło się w kwietniu 2007 roku jako wcześniak. Długo przebywało w szpitalu, a to mogło wpłynąć ujemnie na jego rozwój. Tak się jednak nie stało. Jaś miał brata bliźniaka, który urodził się jako pierwszy. Mimo to Jaś był silniejszy i to on przeżył. Choroba zaatakowała w większym stopniu jego układ pokarmowy, łagodniej obeszła się z płucami i oskrzelami.

Po przejęciu go przez rodzinę zastępczą w listopadzie zeszłego roku chłopiec przeszedł badania w Poradni Mukowiscydozy w Gdańsku. „Był w dobrym stanie, jak na jego schorzenie” – mówi doktor Maria Trawińska z poradni. Podkreśla jednak, że dziecko wymaga specjalistycznego leczenia, codziennej rehabilitacji, specjalnej kosztownej diety i regularnego nadzoru specjalistów. Dlatego powinno przebywać u rodziny zastępczej. A opiekunka z Gdańska, 24-letnia samotna kobieta, wycofała się z obietnicy stworzenia dla niego rodziny. W tej sytuacji deportacji dziecka zażądał białoruski konsul. V Wydział Sądu Rodzinnego i Nieletnich w Lublinie przychylił się do tego żądania, choć wiedział, że maluch ma trafić do domu dziecka dla dzieci chorych, w tym upośledzonych umysłowo.

 

Białorusinom nie zależy na leczeniu

Lekarze nie kryją oburzenia. „Jaś nie powinien trafić ani do ośrodka dla dzieci upośledzonych, bo rozwija się normalnie i mam na to dowody z badań neurologicznych, ani do żadnego innego! Nieważne, czy w Polsce, na Białorusi, czy w USA” – mówi doktor Maria Trawińska. Podkreśla, że mukowiscydoza to choroba, która wyklucza „zbiorowy chów”. Jaś wymaga indywidualnej opieki, a przebywanie w dużej grupie naraża go na ryzyko groźnej w tym wypadku infekcji.

„Gdyby władzom białoruskim naprawdę zależało na małym, znalazłyby dla niego dobrą, zamożną rodzinę zastępczą. Warunkiem jest, by mieszkała w pobliżu ośrodka mającego doświadczenie w leczeniu mukowiscydozy” – podkreśla doktor Trawińska.

A gdzie chłopiec trafi, nie wiadomo. Aleksander Korankiewicz, z UNICEF w Mińsku, przekonuje, że domy dziecka na Białorusi odpowiadają międzynarodowym standardom. Władze często robią w nich inspekcje. Sprawdzają warunki życia dzieci. Jak wyglądałaby procedura przyjęcia Jasia? „Najpierw przeszedłby badania lekarskie, a po postawionej diagnozie informacje o nim trafiłyby do bazy danych dzieci do adopcji” – mówi Korankiewicz. „Dzieci lekko upośledzone, czy to umysłowo, czy ruchowo trafiają do specjalnych ośrodków, które zapewniają im opiekę lekarzy-specjalistów. Są tu ośrodki dla lekko i ciężko niepełnosprawnych dzieci” – dodaje.

Mariusz Maszkiewicz, były ambasador RP na Białorusi, dodaje: „Sytuacja dzieci w tamtejszych domach dziecka nie różni się szczególnie od tych w Polsce. Odwiedzałem kilka takich miejsc i uznałbym je raczej za normalne. Chociaż trudno w ogóle powiedzieć, że dom dziecka jest normalny”.

Mukowiscydoza to nie choroba umysłu

 

IZABELA MARCZAK: Co to jest mukowiscydoza?

JANUSZ KSIĄŻYK*: To genetycznie uwarunkowana choroba układu oddechowego i pokarmowego. Chory na nią nadmiernie produkuje lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe m.in. płucach, układzie pokarmowym. Zazwyczaj objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, zaburzeniami trawienia czy niewydolnością części trzustki.

Czy ma coś wspólnego z niepełnosprawnością umysłową?

Zupełnie nic.

A niepełnosprawnością fizyczną?

To zależy od przypadku. Dziecko ma zaburzenia oddychania, czasem ogromne problemy trawienne. Z pewnością wymaga stałej opieki i rehabilitacji, podawania antybiotyków i substytutów żywieniowych.

Takie dziecko może przebywać w domu dziecka?

Raczej w rodzinie zastępczej, która wie, jaka to choroba i jak się takim dzieckiem zajmować; a poza tym, zdaje sobie sprawę, że leczenie mukowiscydozy jest bardzo kosztowne. W Polsce jednak państwo w dużej mierze refunduje leczenie tej choroby.

Jak długo można żyć z mukowiscydozą?

Medycyna szuka wciąż nowych rozwiązań, dlatego coraz częściej zdarza się, że takie dzieci osiągają wiek dorosły.

 

*prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk, kierownik Kliniki Pediatrii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

 

 

Zabrakło troski o dobro dziecka

 

Artur Grabarczyk: Jak pan ocenia decyzję lubelskiego sądu o wydaniu 10-miesięcznego Jasia Białorusinom?

Zbigniew Hołda*: Jestem nią zaskoczony. Owszem, sąd miał podstawy, by wydać takie orzeczenie, ponieważ konsul Białorusi przedstawił dowody, że dziecko jest obywatelem białoruskim. Ale mnie to nie przekonuje. W takich przypadkach sąd powinien pamiętać, że jego decyzje muszą służyć przede wszystkim dobru dziecka. W tym wypadku tak nie było.

Dlaczego?

Strona białoruska ujawniła przecież, że zamierza umieścić chłopca w ośrodku dla dzieci upośledzonych umysłowo. A to 10-miesięczne dziecko cierpi na mukowiscydozę, która nie ma nic wspólnego ze schorzeniami psychicznymi. Zatem sąd wiedział, że malec trafi w niewłaściwe miejsce, gdzie nie będzie prawidłowo leczony. A to zdecydowanie nie jest dla niego dobrym rozwiązaniem.

Czy sąd mógł podjąć inną decyzję i odmówić wydania Białorusi jej obywatela?

Tak, przecież wcześniej sąd zdecydował się oddać tego chłopca polskiej matce zastępczej. Owszem, ta matka się nie sprawdziła, ale dlaczego nie szukano innej? Mam wrażenie, że sąd zdecydował się na najprostsze, ale nie najlepsze rozwiązanie. Sędziowie pobłądzili, podeszli do sprawy bezdusznie, formalistycznie. Niestety, to nie pierwszy taki przypadek. Jakiś czas temu ten sam sąd orzekał w sprawie polskiego dziecka i też podjął bezduszną decyzję niemającą wiele wspólnego z troską o jego dobro.

 

*Prof. Zbigniew Hołda jest profesorem prawa UJ

Elżbieta Południk

Źródło: www.tvn24.pl, www.dziennik.pl

REGULAMIN KONKURSU „Moja okolica”

Termin nadsyłania prac zakończony. Wyniki 15 marca br. 

1. Konkurs organizowany jest przez SERWIS mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) www.muko.med.pl
2. Zapowiedź konkursu „Moja okolica” jest opublikowana na stronie głównej www.muko.med.pl
3. W konkursie mogą brać udział osoby chore na mukowiscydozę w wieku od 10 lat.
4. Celem konkursu jest wyłonienie najciekawszej pracy fotograficznej.
5. Konkurs rozpoczyna się 1 grudnia 2007 r.
6. Prace konkursowe można nadsyłać do 29 lutego 2008 r.
7. Najlepsza praca zostanie wybrana przez jury złożone z przedstawicieli SERWISu mukowiscydoza oraz profesjonalnych fotografów.
8. Główna nagroda Drukarka HP PhotoSmart.
9. Wyniki Konkursu zostaną ogłoszone do 15 marca 2008 r. na stronie głównej www.muko.med.pl
10. Decyzje jury są ostateczne i nie przysługuje od nich odwołanie.
11. Nagrody nie podlegają zamianie na inne nagrody, ekwiwalent pieniężny lub przekazanie nagrody na osoby trzecie.
12. Warunkiem uczestnictwa w konkursie jest przesłanie wywołanych zdjęć (maksymalnie 3) w formacie 10 x 15 cm na adres: SERWIS mukowiscydoza, ul. Lelewela 12, 64-980 Trzcianka z dopiskiem „Konkurs fotograficzny – Moja okolica”. Do zdjęć można dołączyć krótki opis. Prosimy o podawanie wieku uczestnika konkursu co będzie miało wpływ na ocenę prac fotograficznych.
13. Przesłana fotografia nie może zawierać wizerunków osób trzecich bez wcześniejszej ich zgody ani też w tle znaków towarowych czy innych znaków i oznaczeń chronionych prawem. Praca nie może być reklamą jakichkolwiek usług bądź towarów, nie może mieć także zabarwienia erotycznego lub zawierać treści pornograficznych.
14. SERWIS mukowiscydoza zastrzega sobie prawo do nieodpłatnego, wielokrotnego użytkowania przesłanych w ramach konkursu prac do celów promocyjno – reklamowych oraz do ich prezentowania na stronie www.muko.med.pl
15. Uczestnik konkursu „Moja okolica”. a) oświadcza, że fotografie nie zostały uprzednio nigdzie publikowane; b) wyraża zgodę na przetwarzanie i udostępnianie danych osobowych: imię, nazwisko, adres zamieszkania uczestnika.
16. Uczestnicy konkursu „Moja okolica” przesyłający organizatorowi zdjęcia przekazują tym samym nieodpłatnie prawa autorskie do wykorzystywania tych prac przez organizatora konkursu na wybranych przez niego polach eksploatacji, którymi mogą być: a) sprzedaż b) utrwalanie, c) zwielokrotnianie jakąkolwiek techniką w dowolnej liczbie, d) wprowadzanie do obrotu, e) wprowadzanie do pamięci komputera, f) wystawianie, wyświetlenie, odtworzenie oraz nadanie i reemitowanie g) najem, h) dzierżawa, i) powszechne udostępnianie w sieci komputerowej j) przesłanie/ wykorzystanie zdjęć w zagranicznych konkursach fotograficznych oraz k) wszelkie inne sposoby czynienia użytku z autorskiego prawa majątkowego. Wykorzystanie to nie jest ograniczone czasowo.
17. Po zakończeniu konkursu fotograficznego „Moja okolica” zostanie opublikowana galeria wyróżnionych prac.
18. SERWIS mukowiscydoza zastrzega sobie pełne prawo do nazwy konkursu oraz do ewentualnego odwołania lub przerwania konkursu bez podania przyczyny, a także dokonywania zmian w trakcie trwania konkursu.
19. Niniejszy Konkurs nie jest grą losową, loterią fantową, zakładem wzajemnym ani loterią promocyjną, których wynik zależy od przypadku (przeprowadzenie losowania) w rozumieniu art. 2 ustawy z dnia 29 lipca 1992 o grach losowych i zakładach wzajemnych (Dz.U. 1998, Nr 102, poz. 650 z późn. zm.)
20. Przekazanie zdjęć na adres: SERWIS mukowiscydoza, ul. Lelewela 12, 64-980 Trzcianka jest jednoznaczne z akceptacją niniejszego regulaminu.
21. Regulamin konkursu jest dostępny na stronie www.muko.med.pl

W Międzynarodowy Dzień Osób Niepełnosprawnych – 3 grudnia 2007 r. – we wszystkich oddziałach wojewódzkich ZUS oraz oddziałach PFRON zostanie zorganizowany Dzień Otwarty dla Osób Niepełnosprawnych. W jego trakcie będzie można otrzymać komplet materiałów informacyjnych oraz skorzystać z bezpłatnych porad specjalistów. Jest to pierwsza tego typu ogólnopolska akcja dla osób niepełnosprawnych, organizowana wspólnie przez Zakład oraz Fundusz. 

Eksperci ZUS będą w tym dniu udzielać porad m.in. z zakresu: orzecznictwa lekarskiego, rent z tytułu niezdolności do pracy oraz waloryzacji świadczeń. Specjaliści PFRON będą przekazywać zainteresowanym istotne informacje dotyczące ustawowych możliwości niesienia pomocy osobom niepełnosprawnym oraz informować o realizowanych przez Fundusz programach na rzecz osób niepełnosprawnych .

Informacje, jakie na co dzień otrzymują klienci Zakładu, zostaną w tym dniu wzbogacone o szczegółowe wiadomości dotyczące osób niepełnosprawnych. One same, jak i ich opiekunowie oraz pracodawcy mogą liczyć na kompleksową pomoc ekspertów.

W związku z Dniem Otwartym został przygotowany specjalny poradnik zawierający informacje, jakich najczęściej poszukują osoby niepełnosprawne. Zamieszczono w nim m.in. materiały dotyczące orzekania o niezdolności do pracy, turnusów rehabilitacyjnych, emerytur i rent oraz uprawnień pracowniczych osób niepełnosprawnych. Zawarte są w nim także informacje o programach PFRON na rzecz osób niepełnosprawnych oraz zadaniach realizowanych ze środków PFRON.

Specjalnie w tym dniu odbędzie się wspólne forum ekspertów PFRON i ZUS. Forum ekspertów ZUS i PFRON będzie odbywać się w godz. 10.00 – 14.00 we wszystkich oddziałach wojewódzkich ZUS i oddziałach PFRON. Osoby niepełnosprawne będą mogły dowiedzieć się o możliwościach skorzystania z pomocy ze środków Funduszu w powiecie oraz zasadach uczestniczenia w programach PFRON, adresowanych do różnych grup osób indywidualnych. Pracodawcy oraz osoby niepełnosprawne prowadzące działalność gospodarczą otrzymają informacje o zmieniających się od 1 stycznia 2008 roku zasadach finansowania składek na ubezpieczenie społeczne osób niepełnosprawnych.

Wszyscy zainteresowani będą mogli skorzystać z infolinii ZUS 0 801 400 400. Specjalnie 3 grudnia zostanie rozszerzony zakres informacji, jakich udzielają eksperci infolinii. Dzwoniąc na numer infolinii Zakładu będzie można uzyskać wiadomości o członkostwie w OFE oraz nowej wysokości składki rentowej i zasadach jej finansowania. W tym dniu będzie można uzyskać również porady m.in. z zakresu orzecznictwa lekarskiego, rent z tytułu niezdolności do pracy oraz waloryzacji emerytur i rent.

Organizacja Dnia Otwartego dla Osób Niepełnosprawnych w ZUS i PFRON będzie okazją do upowszechniania informacji z zakresu ubezpieczeń społecznych oraz funkcjonowania rehabilitacji zawodowej i społecznej osób niepełnosprawnych. 

Źródło: www.mukowiscydoza.pl

W dniu 23 listopada 2007 roku o godzinie 12.00 Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO w Centrum Handlowym „Złote Tarasy” w Warszawie na wernisażu z udziałem mediów zainauguruje Wystawę Fotograficzną „Moje spojrzenie na Świat”. Wystawa ta będzie trwała 2 tygodnie i będzie znakomitą okazją innego spojrzenia na mukowiscydozę i życie chorych. Autorami prezentowanych zdjęć są chorzy na mukowiscydozę. Wystawa „Moje spojrzenie na Świat” to także podsumowanie i rozstrzygnięcie Konkursu Fotograficznego Fundacji MATIO. Laureaci Konkursu otrzymają atrakcyjne nagrody.

Celem wystawy jest pokazanie, że świat widziany oczyma cierpiącej na mukowiscydozę osoby może być równie piękny i radosny jak jego zdrowych rówieśników. Dodatkowo zaangażowanie chorego w działalność artystyczną pomaga w jego rehabilitacji i przyczynia się do podniesienia samooceny, tak istotnej w walce z chorobą. Wystawa ma też przyczynić się do szerzenia społecznej świadomości istnienia mukowiscydozy i sposobu, w jaki wpływa ona na życie chorych i ich bliskich. Organizator wystawy postara się zadbać także o szersze informowanie mediów o celach tej wystawy i jej istocie.

Wystawa fotograficzna „Moje spojrzenie na Świat” będzie jednym z polskich elementów II Europejskiego Dnia Mukowiscydozy, który wypada 21 listopada 2007 roku i organizowany jest przez Cystic Fibrosis Europe i organizacje członkowskie tego zrzeszenia.

Inny polski element II Europejskiego Dnia Mukowiscydozy to Koncert „Matio” Krakowskiej Młodej Filharmonii w Krakowie (22 listopad 2007) z udziałem 500 widzów (bilety wysprzedane!!!).

Warto zaznaczyć także, że w tym samym czasie (23-25 listopad 2007) odbywają się w Warszawie, także VII Warsztaty Mukowiscydozy z udziałem grupy 100-120 rodziców i chorych dorosłych oraz grupy lekarzy – wykładowców, wolontariuszy i przedstawicieli oraz gości Fundacji.

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO zaprasza wszystkich obecnych w czasie 23 listopad – 7 grudzień 2007 w Warszawie do odwiedzenia „Złotych Tarasów” i obejrzenia tej wystawy. Wystawa będzie eksponowana przez okres 2 tygodni. Ze swej strony Fundacja postara się także stworzyć na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl sekcji Wystawy i konkursu fotograficznego „Moje spojrzenie na świat”.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w populacji rasy białej chorobą, wywołaną mutacją genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który koduje białko CFTR. W efekcie nieprawidłowej funkcji tego białka dochodzi do kumulacji gęstej i lepkiej wydzieliny w przewodach wyprowadzających i nieprawidłowej czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie pokarmowym i oddechowym.

Zaburzona funkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego dotyczy również oka, wpływając na zmiany ilościowe i skład filmu łzowego, czyli warstwy łez pokrywającej gałkę oczną. 

Zmiany te mogą powodować objawy zespołu suchego oka, który stanowi jedną z najczęstszych przyczyn uporczywych dolegliwości skłaniających pacjentów do poszukiwania pomocy okulistycznej. Chorzy skarżą się na dyskomfort, światłowstręt, pieczenie, uczucie ciała obcego w oku, a nawet pogorszenie ostrości widzenia. Ze względu na brak receptorów „suchości” na powierzchni oka pacjenci często skarżą się na uczucie zmęczenia oczu lub ciężkość powiek. Dolegliwości nasilają się w sytuacjach wymagających koncentracji, np. podczas czytania, pracy przy komputerze, przy oglądaniu telewizji, w których dochodzi do rzadszego mrugania. Typowe są również wahania nasilenia objawów w ciągu doby, z największym nasileniem w nocy i rano po przebudzeniu, oraz narastanie dolegliwości pod wpływem drażniących czynników zewnętrznych w postaci wiatru, dymu czy suchego powietrza. Czasami może występować paradoksalne nadmierne łzawienie, co nie wyklucza zespołu suchego oka, ale utrudnia jego rozpoznanie.

Rozpoznanie opiera się na danych z wywiadu, badaniu okulistycznym i wynikach testów diagnostycznych w kierunku zespołu suchego oka. Objawy przedmiotowe nie są charakterystyczne i obejmują głównie występowanie zadrażnienia oka, które dominuje na obszarze szpary powiekowej narażonej na wysychanie, oraz obecność wydzieliny śluzowej w worku spojówkowym.

Nieswoisty charakter dolegliwości odczuwanych przez pacjentów oraz objawów przedmiotowych skłania okulistów do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, pomocnych w określeniu zaburzeń ilościowych i jakościowych płynu łzowego.

Do najczęściej stosowanych należy test Schirmera, który umożliwia ocenę niedoboru łez na podstawie długości zwilżenia standardowego paska bibuły. Powszechnie dostępnym badaniem jest test przerwania filmu łzowego z użyciem barwnika fluoresceiny, umożliwiający ocenę stabilności filmu łzowego, która warunkuje prawidłowe jego funkcjonowanie. Badanie to można wykonać również za pomocą nowoczesnego aparatu o nazwie Tearscope. Do testów ułatwiających rozpoznanie zalicza się również testy z użyciem barwników, mianowicie ocenę zalegania fluoresceiny i barwienie zielenią lissaminy.

Ocenę zmian chorobowych powierzchni oczu, które mogą towarzyszyć zaburzeniom filmu łzowego, umożliwiają badania mikroskopowe. Wśród różnych metod na uwagę zasługuje technika cytologii impresyjnej, która pozwala na ocenę zmian komórek powierzchni oka.

Występowanie i odczuwanie dolegliwości związanych z zespołem suchego oka zależy od czasu trwania mukowiscydozy i stopnia nasilenia objawów klinicznych. Należy podkreślić, że dolegliwości te często są „podciągane” pod objawy alergii. Dopiero brak skuteczności stosowania miejscowych lub ogólnych leków przeciwalergicznych weryfikuje rozpoznanie. W leczeniu objawów zespołu suchego oka należy zwrócić uwagę na ochronę istniejących łez poprzez nawilżanie pomieszczeń i unikanie długotrwałego stosowania soczewek kontaktowych. Ważną rolę odgrywa też uzupełnianie niedoboru łez przez stosowanie preparatów „sztucznych łez” w postaci kropli, żelów i maści.

Oprócz objawów suchego oka u pacjentów chorych na mukowiscydozę może wystąpić zmniejszenie przezierności soczewki, czyli zaćma. Wiąże się to ze zmniejszeniem stężenia witaminy A, która łącznie z witaminami C i E stanowi czynnik ochronny soczewki przed jej uszkodzeniem. Spośród bardzo rzadko opisywanych zmian w narządzie wzroku w przebiegu mukowiscydozy należy wymienić występowanie zmian w nerwie wzrokowym, naczyniach siatkówki czy gorsze widzenie o zmierzchu.

Reasumując, należy podkreślić, że mukowiscydoza jest chorobą, w której podstawą leczenia jest postępowanie objawowe. To stwierdzenie odnosi się również do narządu wzroku, dlatego dużej uwagi i wnikliwości wymaga ocena dolegliwości ocznych związanych z tym schorzeniem przez lekarza okulistę oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia.

Piśmiennictwo

1. Kalayci D., Kiper N., Ozcelik U.: Clinical status, ocular surface changes and tear ferning in patients with cystic fibrosis. Acta Ophthalmol. Scand. 1996; 74: 563–565.
2. Stankiewicz A., Mikita A.: Fizjologia i patologia filmu łzowego w przebiegu suchego oka. Klin. Oczna 1998; 5: 323–329.
3. Sheppard J.D., Orenstein D., Chao Ch.Ch.: The ocular surface in cystic fibrosis. Ophthalmology 1989; 95: 1624–1630.
4. Morkeberg J.C., Edmund C., Prause J.U.: Ocular findings cystic fibrosis patients receiving vitamin A supplementation. Graefe’s Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1995; 233: 709–713.
5. Mrugacz M., Minarowska A.: Objawy oczne w zwłóknieniu torbielowatym. Klin. Oczna 2002; 104: 418–420.

Biuletyn „MATIO” Nr 3(33) – 2006
str. 5-6
Małgorzata Mrugacz
Klinika Okulistyki Dziecięcej Akademii Medycznej w Białymstoku
Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Alina Bakunowicz-Łazarczyk
tytuł: Problemy okulistyczne chorych na mukowiscydozę

Dzisiaj, 27 października 2007 r. (sobota) w Wydarzeniach Polsatu będzie materiał o mukowiscydozie. I po programie, ale w niedziele, kto wiedział…

50 milionów niepełnosprawnych obywateli Unii Europejskiej chciałoby stać się jej pełnoprawnymi obywatelami. PODEJMIJ DZIAŁANIA, ZMIEŃ RZECZYWISTOŚĆ. 1 minuta Twojego czasu, którą poświęcisz składając swój podpis, może odmienić życie 50 milionów niepełnosprawnych obywateli Unii Europejskiej. Złóż swój podpis teraz, tak, abyśmy mogli zebrać 1 000 000 podpisów 

Oddaj swój głos na Unię Europejską, w której prawa osób niepełnosprawnych są skutecznie chronione przez ustawodawstwo zwalczające wszelkie przejawy dyskryminacji osób niepełnosprawnych i zmierzające do pełnej integracji 50 milionów niepełnosprawnych obywateli z Europejskim społeczeństwem.

Złóż swój podpis

Nieraz mijamy ich na ulicy, nie wiemy kim są, co robią. Nie zdajemy sobie sprawy, że to niezwykli ludzie, kiedy ich poznajemy okazuje się, że można powiedzieć: „aniołowie są wśród nas!”. To właśnie o nich będziemy mówić w najbliższym odcinku „Zielonych drzwi”, który zobaczymy 13 maja 2007 r. (niedziela) o godz.  15.45 w programie TVN.

….na końcu zobaczymy opowieść, do której miało być inne zakończenie. Życie jednak zaskakuje wszystkich niestety nie zawsze pozytywnie. Adrian Gochnio, chory na mukowiscydozę szesnastolatek, miał być bohaterem promosa „Zielonych Drzwi”, niestety zmarł przed emisją. Mama Adriana opowiedziała nam, jak czekał na promos, dlatego postanowiliśmy z nią się spotkać…

Źródło: http://www.zielonedrzwi.onet.pl/

Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pennsylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.

Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim „bezsensownie” zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału „stop” nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie „Nature”, że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do … łykania tabletek.

Źródło: www.rmf.fm

PTC 124 – lek na choroby genetyczne

Używając nowego typu leku, naukowcy z University of Pennsylvania School of Medicine, we współpracy z firmą PTC Therapeutics Inc. i badaczami z University of Massachusetts Medical School, wykazali po raz pierwszy możliwość przywrócenia prawidłowego funkcjonowania mięśni u myszy z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Te obiecujące wyniki zostały opublikowane na stronach elektronicznej wersji Nature.

Zdaniem Lee Sweeney, głównego autora badań, ten nowy rodzaj leczenia może pomóc dużej grupie pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi wywołanymi przez ten sam typ mutacji. Ta genetyczna wada powoduje od 5 do 15% (w niektórych typach chorób nawet 70%) przypadków chorób dziedzicznych takich jak: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukowiscydoza i hemofilia.

Chorzy na dystrofię mięśniową nie posiadają białka dystrofiny, potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W około 15% przypadkach choroby, brak dystrofiny spowodowany jest mutacją, która skutkuje zbyt wczesnym zakończeniem syntezy białka. DMD stopniowo doprowadza do zaniku mięśni szkieletowych, a w późniejszym stadium także mięśnia sercowego i mięśni oddechowych.

Mechanizm działania leku, nazwanego PTC 124 i opracowanego we współpracy z firmą South Plainfield, NJ-biotech, polega na jego wiązaniu się do rybosomu, syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala przesuwać się rybosomowi mimo zawartych w sekwencji kodującej kodonów „stop”, które doprowadzają do wcześniejszego zakończenia syntezy białka.

PTC 124 wiąże się z rybosomami we wszystkich typach komórek myszy z DMD pomijając mutację w genie dystrofiny, która zatrzymuje syntezę białka. W ten sposób zostaje utworzone funkcjonalne białko. Jednocześnie PTC 124 umożliwia rybosomowi odczytywanie właściwych sygnałów „stop”, koniecznych do otrzymania prawidłowych białek.

U myszy z DMD podawanie PTC 124 pomogło w nagromadzeniu wystarczającej ilości dystrofiny niezbędnej do funkcjonowania mięśni, a badania wykazały ich regenerację.

Lek daje szansę około 10% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozę na zniesienie skutków mutacji i powrót do zdrowia. Naukowcy zakładają, że może się okazać również skuteczny w leczeniu znacznej części chorych na około 2000 innych typów chorób genetycznych.

Oprac.: Aleksandra Chęcińska
Źródło: www.eurekalert.org

W najnowszym wydaniu „BCM Medicine” pojawiła się praca, która stanowi zapowiedź nowej, oryginalnej próby radzenia sobie z wadliwym genem, a być może także pomoże w innych, podobnych schorzeniach genetycznych.

Pojawia się nowa szansa terapii dla cierpiących na mukowiscydozę

Mukowiscydoza to bardzo częsta choroba genetyczna – średnio dotyka jedno dziecko na 2,5 tys. Jej przyczyną jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję białka, od którego zależy przenikanie jonów chlorkowych przez błony komórkowe (gen ten zwany jest w skrócie CFTR). Gdy CFTR działa nieprawidłowo, w układzie oddechowym zalega nienormalnie gęsty śluz. Ów śluz jest doskonałą pożywką dla bakterii. W efekcie dzieci chorują m.in. na nawracające zapalenia płuc, mają także kłopoty z trzustką i wątrobą.

Dawniej osoby dotknięte mukowiscydozą żyły góra dziesięć lat, dziś część pacjentów dożywa do trzydziestu kilku lat. Ale w pełni skutecznego leczenia mukowiscydozy wciąż nie ma. Dzieje się tak dlatego, że uszkodzony gen CFTR tkwi w każdej komórce pacjenta jak cierń i stale szkodzi.

W najnowszym wydaniu „BCM Medicine” pojawiła się praca, która stanowi zapowiedź nowej, oryginalnej próby radzenia sobie z wadliwym genem, a być może także pomoże w innych, podobnych schorzeniach genetycznych.

Praca ta sygnowana jest nazwiskiem uczonego polskiego pochodzenia, który od lat 70. mieszka we Francji – Aleksandra Edelmana. Kierowana przez niego grupa badawcza we francuskim Narodowym Centrum Badań Naukowych we współpracy z lekarzami z paryskiego szpitala dziecięcego Neckera pod kierunkiem Isabelle Sermet-Gaudelus opisuje udaną próbę leczenia dzieci chorych na mukowiscydozę za pomocą znanego antybiotyku – gentamycyny. Co istotne – gentamycyna wcale nie zabijała tu chorobotwórczych bakterii, lecz wpływała bezpośrednio na zablokowany gen CFTR.

Po jej podaniu produkcja zdrowego białka ruszała pełną parą. Lekarze leczyli w ten sposób dziewiątkę ciężko chorych dzieci w wieku 12-18 lat. U sześciu odnotowali wyraźną poprawę stanu zdrowia.

Ta terapia nie nadaje się dla wszystkich chorych na mukowiscydozę. Lekarze znają dziś aż 1,5 tys. błędów w genie CFTR. Tylko 10 proc. z nich dotyczy tzw. kodonu stop, który jest celem antybiotyku. Można natomiast bez trudu sprawdzić, którzy pacjenci mają w szczególny sposób uszkodzony kodon „stop” i nadają się do terapii.

Innym problemem jest, jak długo podawać antybiotyk. Wiadomo, że po jego odstawieniu gen CFTR znów ulega zablokowaniu i stan chorego pogarsza się. Teoretycznie więc gentamycynę należałoby podawać regularnie, a to nie jest obojętne dla zdrowia, tym bardziej że akurat ten antybiotyk znany jest z wywoływania różnych działań niepożądanych.

Optymistyczne natomiast jest to, że odkrycie Edelmana otwiera nową ścieżkę badań w leczeniu chorób genetycznych, gdyż uszkodzone kodony „stop” wywołują nie tylko mukowiscydozę, ale także inne poważne choroby genetyczne, np. wiążące się z uszkodzeniem mięśni – miopatie.

Sławomir Zagórski

Źródło: www.gazetawyborcza.pl